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Síndrome de Marfan. Presentación de un caso
| العنوان: | Síndrome de Marfan. Presentación de un caso |
|---|---|
| المؤلفون: | Laydamí Rodríguez Amador, Idioel Abreu La Rosa, Héctor Javier Cruz de los Santos, Lorena Álvarez Fernández, Ana Laura Taillacq Suárez, Roberto Lloveras Casañas |
| المصدر: | Medisur, Vol 20, Iss 4, Pp 767-775 (2022) |
| بيانات النشر: | Centro Provincial de Información de Ciencias Médicas. Cienfuegos, 2022. |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | LCC:Medicine (General) LCC:Public aspects of medicine |
| مصطلحات موضوعية: | síndrome de marfan, enfermedades genéticas, aneurisma disecante, Medicine (General), R5-920, Public aspects of medicine, RA1-1270 |
| الوصف: | El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas y oftalmológicas. A pesar del descubrimiento de las mutaciones causales, su diagnóstico resulta complejo, al exhibir una gran diversidad en su presentación clínica y carecer de características patognomónicas. El diagnóstico actual de síndrome de Marfan se basa en una serie de criterios clínicos y genéticos denominados Criterios Gante revisados. Se describe el caso de una paciente de 44 años de edad, con antecedentes de luxación del cristalino, miopía y escoliosis, sin antecedentes patológicos familiares y que cumplió con los criterios diagnósticos actuales. Se sugiere la pesquisa etiológica de afecciones como luxación del cristalino y escoliosis, por parte de las especialidades correspondientes, como traducción orgánica de una enfermedad sistémica como el síndrome de Marfan. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 1727-897X |
| Relation: | http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/5452; https://doaj.org/toc/1727-897X |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/ecfdfe3c59ef403a8d6ca5ba03999d7a |
| رقم الانضمام: | edsdoj.fdfe3c59ef403a8d6ca5ba03999d7a |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 1727897X |
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