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Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría
| العنوان: | Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría |
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| المؤلفون: | Richard Baquero Rodriguez, Ana Katherina Serrano Gayubo, Juan Carlos Prieto Rivera, Juan Guillermo Cardenas Aguilera, Carmen Inés Rodríguez Cuéllar, Maria Fernanda Reina Ávila, Mayra Alexandra Estévez Capacho, Heidy Mateus, Maylin Valencia González, Kelly Rocío Chacón Acevedo, Maria Paula Gutiérrez Sepúlveda, Dominique P Germain, Juan Politei, Alejandro Fabian Fainboim, Magdalena Cerón Rodríguez, Gustavo Cabrera, Edicson Rodríguez Ibarra, Martha Isabel Carrascal Guzmán, Lida Esperanza Martínez Cáceres, Sandra Yaneth Ospina Lagos, Hernán Trimarchi, Miguel Liern |
| المصدر: | Revista Ciencias de la Salud, Vol 21, Iss 3 (2023) |
| بيانات النشر: | Universidad Colegio Mayor Nuestra Señora del Rosario, 2023. |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | LCC:Medicine LCC:Medicine (General) |
| مصطلحات موضوعية: | enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapéutica, biomarcadores, Medicine, Medicine (General), R5-920 |
| الوصف: | Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas en evidencia para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 8 años) con EF. Métodos: Se realizó una revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir del 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas, estudios primarios. La calidad de evidencia se evalúo de acuerdo con el tipo de evidencia. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80%. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada, se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con enfermedad de Fabry. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3% y 100%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF a nivel nacional y regional; el diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. Palabras clave: Enfermedad de Fabry, niños, diagnóstico, terapeutica, biomarcadores |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| تدمد: | 1692-7273 2145-4507 |
| Relation: | https://revistas.urosario.edu.co/index.php/revsalud/article/view/12504; https://doaj.org/toc/1692-7273; https://doaj.org/toc/2145-4507 |
| DOI: | 10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/af4409f518254bde91f5bf4071f9aac5 |
| رقم الانضمام: | edsdoj.f4409f518254bde91f5bf4071f9aac5 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 16927273 21454507 |
|---|---|
| DOI: | 10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504 |