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Aspectos genéticos e imunológicos da síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo I: revisão de Literatura
| العنوان: | Aspectos genéticos e imunológicos da síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo I: revisão de Literatura |
|---|---|
| المؤلفون: | Alice Bandeira, Talita Carneiro Pinto, Yngrid Souza Gonçalves, Daniela Moura Parente |
| المصدر: | Jornal Interdisciplinar de Biociências, Vol 1, Iss 2, Pp 40-45 (2016) |
| بيانات النشر: | UFPI, 2016. |
| سنة النشر: | 2016 |
| المجموعة: | LCC:Biology (General) |
| مصطلحات موضوعية: | poliendocrinopatia, autoimune, candidíase, mutação, hipoparatireoidismo, Biology (General), QH301-705.5 |
| الوصف: | A síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1 (APS-1), também conhecida como distrofia ectodérmica-candidíase-poliendocrinopatia autoimune (APECED), é um distúrbio autossômico recessivo raro causado por mutações no gene regulador autoimune (AIRE). Sendo assim, ela é imunologicamente caracterizada pelo ataque celular e/ou mediada por anticorpos que gera a destruição de órgãos-alvo. Além disso, é marcada pela tríade patognomônica: candidíase crônica, hipoparatireoidismo e doença de Addison, com várias outras manifestações endócrinas e não endócrinas. Logo, o diagnóstico é feito com base na presença de duas dessas três características clássicas e o tratamento visa controlar as inúmeras deficiências que os pacientes possam apresentar. Esta revisão literária teve como objetivo a compreensão do envolvimento do gene AIRE em relação aos aspectos imunológicos presentes e, consequentemente, manifestações clínicas dessa doença. Assim, evidenciou-se a necessidade de ampliar a discussão sobre essa patologia, com o intuito de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, mediante diagnóstico e tratamento precoces e que estejam de acordo com as manifestações clínicas de cada paciente. Desse modo, a pesquisa de caráter qualitativo envolveu artigos científicos dos periódicos eletrônicos LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe), SCIELO (Scientific Electronic Library Online) e NCBI (National Center for Biotechnology Information), entre os anos 2009 e 2016. Por conseguinte, nota-se a relevância dessa revisão, pois observou-se que, apesar de os autores convergirem sobre as opiniões acerca dessa síndrome, há, ainda, muitas questões obscuras no que diz respeito aos mecanismos da doença. Isso evidencia a necessidade de se promoverem mais discussões sobre esse tema. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Portuguese |
| تدمد: | 2448-0002 |
| Relation: | http://www.ojs.ufpi.br/index.php/jibi/article/view/4937; https://doaj.org/toc/2448-0002 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/90e2dc8454614103b78533118a3bc1b7 |
| رقم الانضمام: | edsdoj.90e2dc8454614103b78533118a3bc1b7 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 24480002 |
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