Academic Journal
Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica
| العنوان: | Diagnóstico de Fibrose Cística Através de Pesquisa Genética Expandida em Paciente Adulto com Apresentação Atípica |
|---|---|
| المؤلفون: | Flávia Gabe Beltrami, Vinícius Buaes Dal Maso, Guilherme Seara Muller, Lucas Mallmann, Maria Luiza Saraiva-Pereira, Paulo de Tarso Roth Dalcin |
| المصدر: | Clinical and Biomedical Research, Vol 31, Iss 2 (2011) |
| بيانات النشر: | Hospital de Clinicas de Porto Alegre ; Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), 2011. |
| سنة النشر: | 2011 |
| المجموعة: | LCC:Medicine |
| مصطلحات موضوعية: | Genotipagem, atípica, diagnóstico, dosagem de cloretos no suor, mutação, Medicine |
| الوصف: | A Fibrose cística (FC) é uma desordem multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar crônica e anormalidades gastrintestinais e nutricionais, que apresenta grande variabilidade de expressão entre os acometidos, sendo transmitida geneticamente por herança autossômica recessiva. O caso clínico apresentado mostra paciente feminina com sintomas respiratórios leves, função pancreática normal, teste de suor normal/limítrofe e pesquisa da mutação F508 del negativa. O diagnóstico de fibrose cística foi confirmado através de pesquisa genética expandida, com identificação de duas mutações raras (p.A559T e p.D1152H). O caso relatado demonstra a importância da investigação genética na abordagem dos casos atípicos de FC, caracterizados pelo teste do suor normal/limítrofe, associados a sintomas respiratórios leves em uma faixa etária incomum para o diagnóstico da doença. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English Portuguese |
| تدمد: | 2357-9730 |
| Relation: | https://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423; https://doaj.org/toc/2357-9730 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/7b3f54894bc04420986e2adda1bd9fc3 |
| رقم الانضمام: | edsdoj.7b3f54894bc04420986e2adda1bd9fc3 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
| تدمد: | 23579730 |
|---|