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Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin
| العنوان: | Identificação e caracterização de variantes novas e raras da hemoglobina humana Identification of characterization of novel and rare variants of human hemoglobin |
|---|---|
| المؤلفون: | Elza M. Kimura, Denise M. Oliveira, Susan E. D. C. Jorge, Cristina F. Abreu, Dulcinéia M. Albuquerque, Fernando F. Costa, Maria de Fátima Sonati |
| المصدر: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 30, Iss 4, Pp 316-319 (2008) |
| بيانات النشر: | Elsevier, 2008. |
| سنة النشر: | 2008 |
| المجموعة: | LCC:Diseases of the blood and blood-forming organs |
| مصطلحات موضوعية: | Hemoglobinopatias hereditárias, variantes estruturais, genes de globinas, população brasileira, Hereditary hemoglobinopathies, structural variants, globin genes, Brazilian population, Diseases of the blood and blood-forming organs, RC633-647.5 |
| الوصف: | As anormalidades estruturais da hemoglobina estão entre as doenças genéticas mais comumente encontradas nas populações humanas. O Laboratório de Hemoglobinopatias do Departamento de Patologia Clínica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas - Unicamp, localizado em Campinas, no estado de São Paulo, região Sudeste do Brasil, realizou, em seus 27 anos de existência, cerca de 130.000 diagnósticos. Entre as variantes estruturais detectadas, as hemoglobinas S, C e D-Punjab foram, como esperado, as mais freqüentes, porém um número expressivo de outras hemoglobinas anômalas, novas e raras, também foi encontrado. Esses achados estão sumarizados no presente artigo.Hemoglobin structural abnormalities are among the most commonly found human genetic diseases. The Laboratory of Hemoglobinopathies in the Clinical Pathology Department of the Medical Sciences School of the State University in Campinas - Unicamp, São Paulo, Southeastern Brazil, carried out, in its 27 years of activity, about 130,000 diagnoses. As expected, hemoglobins S, C and D were the most frequently observed variants, but an expressive number of other abnormal, novel and rare hemoglobins, was also detected. These findings are summarized in the present article. |
| نوع الوثيقة: | article |
| وصف الملف: | electronic resource |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 1516-8484 1806-0870 |
| Relation: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000400016; https://doaj.org/toc/1516-8484; https://doaj.org/toc/1806-0870 |
| DOI: | 10.1590/S1516-84842008000400016 |
| URL الوصول: | https://doaj.org/article/58e7492183284a3e896568fd82a014a8 |
| رقم الانضمام: | edsdoj.58e7492183284a3e896568fd82a014a8 |
| قاعدة البيانات: | Directory of Open Access Journals |
Full Text Finder | تدمد: | 15168484 18060870 |
|---|---|
| DOI: | 10.1590/S1516-84842008000400016 |