Dissertation/ Thesis
Assoziation von Genvarianten mit Bezug zur Hautpigmentierung und Vitamin D Status
| العنوان: | Assoziation von Genvarianten mit Bezug zur Hautpigmentierung und Vitamin D Status |
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| المؤلفون: | Roßberg, Willi Paul |
| المساهمون: | Reichrath, Jörg |
| بيانات النشر: | Saarländische Universitäts- und Landesbibliothek |
| سنة النشر: | 2017 |
| المجموعة: | SciDok - Der Wissenschaftsserver der UdS (Universität des Saarlandes) |
| مصطلحات موضوعية: | ddc:610, Hautpigmentierung, Vitamin-D-Gruppe, Assoziation |
| الوصف: | Hintergrund: In der kaukasischen Bevölkerung besteht häufig ein Vitamin D Mangel. Dieser ist bei vielen Erkrankungen, wie zum Beispiel diversen Krebserkrankungen, Autoimmunkrankheiten, Infektionen und kardiovaskulären Krankheiten mit erhöhten Inzidenzen sowie einem ungünstigeren klinischen Verlauf assoziiert. Vorherige Arbeiten haben bereits einige der Faktoren, welche den Vitamin D Status beeinflussen, identifiziert, jedoch liegen bisher sehr wenige Untersuchungen zur Relevanz von genetischen Variationen für die 25(OH)D Serumkonzentration vor. Diese Arbeit analysiert die Hypothese, dass Varianten von Genen (SNPs), welche mit der Hautpigmentierung im Zusammenhang stehen, den 25(OH)D Serumspiegel einer Person beeinflussen. Patienten und Methoden: In einer Kohorte der LURIC Studie (n=2974) wurde die mögliche Assoziation von 25(OH)D Serumkonzentration (Median der Kohorte: 15,5 ng/ml) und SNPs (n=244) in der Nähe von bzw. in Genen, welche die Hautpigmentierung beeinflussen (n=15) untersucht. Dies erfolgte mithilfe des Statistikprogrammes SPSS (SPSS 20, IBM Co., Armonk, US). Es wurden Gene analysiert, die an der Biogenese des Melanins beteiligt sind (ATP7A, DTNBP1, BLOC1S5, PLDN, PMEL), die mit dem Transport und Transfer im Melanozyten assoziiert sind (RAB27A, MYO5A, MLPH), welche als Regulatoren im Melanozyten fungieren (MC1R, MITF, PAX3, SOX10) oder die über andere Mechanismen mit der Hautpigmentierung im Zusammenhang stehen (DKK1, RACK1, CNR1). Ergebnisse: Ein Kolmogorov-Smirnov-Test zeigte, dass der 25(OH)D Spiegel in der untersuchten Kohorte nicht normalverteilt ist. Aufgrund dessen wurden die weiteren statistischen Untersuchungen mit den Medianen der 25(OH)D Konzentration durchgeführt. Von den 244 getesteten erreichten 11 SNPs aus den Genen PAX3 (n=1), MLPH (n=4), BLOC1S5 (n=1), CNR1 (n=1), PMEL (n=1), ATP7A (n=3) das Signifikanzniveau (p < 0,05) und waren mit einer höheren oder niedrigeren 25(OH)D Serumkonzentration assoziiert. 3 SNPs waren nach der Korrektur für multiples Testen (nach Benjamini-Hochberg) ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| اللغة: | German |
| Relation: | hdl:20.500.11880/26875 |
| DOI: | 10.22028/D291-26886 |
| الاتاحة: | http://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bsz:291-scidok-ds-268867 https://doi.org/10.22028/D291-26886 |
| Rights: | openAccess ; Alle Ressourcen in diesem Repository sind urheberrechtlich geschützt |
| رقم الانضمام: | edsbas.F966DF26 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.22028/D291-26886 |
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