Academic Journal
Clinical manifestations of Angelman syndrome in children ; Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей
| العنوان: | Clinical manifestations of Angelman syndrome in children ; Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей |
|---|---|
| المؤلفون: | Z. K. Gorchkhanova, E. A. Nikolaeva, S. V. Bochenkov, E. D. Belousova, З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова |
| المصدر: | Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 66, № 6 (2021); 63-70 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 66, № 6 (2021); 63-70 ; 2500-2228 ; 1027-4065 |
| بيانات النشر: | Ltd. “The National Academy of Pediatric Science and Innovation” |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) / Российский вестник перинатологии и педиатрии |
| مصطلحات موضوعية: | делеция 15q11.2–q13, Angelman syndrome, clinical manifestations, early diagnosis, UBE3A gene, 15q11.2–q13 deletion, синдром Ангельмана, клинические проявления, ранняя диагностика, ген UBE3A |
| الوصف: | Angelman syndrome is a genetic disorder characterized by mental retardation and severe speech delay, movement disorders and ataxia, dysmorphic features, and behavioral disorders. Angelman syndrome is caused by the loss of the 15q11.2-q13 region of chromosome 15 received from the mother, which leads to a violation of the expression of the UBE3A gene.Purpose. To analyze clinical manifestations in children with Angelman syndrome to identify early-onset and characteristic clinical signs.Characteristics of children and research methods. The study included 60 children. In all cases, Angelman syndrome was diagnosed on the basis of international clinical criteria and the results of genetic testing. The researchers used clinical, functional and molecular genetic research methods.Results. 80-100% of children demonstrated delayed mental and motor development, lack of speech, affective behavior, ataxia, hand stereotypes, apraxia of hand movements, strabismus, sialorrhea. 72% of children had epileptic seizures; all patients (regardless of the presence / absence of epilepsy) had a pattern characteristic of Angelman syndrome on the electroencephalogram. Differential diagnosis was based on the gene / chromosomal syndromes characterized by similar clinical signs.Conclusion. The combination of such most frequent, early clinical symptoms as difficulties in feeding, strabismus, impaired muscle tone, delayed motor and psycho-speech development, affective behavior with frequent laughter, and sleep disorders may indicate Angelman syndrome in a child. ; Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и тяжелой задержкой речи, двигательными расстройствами и атаксией, дисморфическими особенностями, нарушением поведения. Синдром Ангельмана обусловлен потерей участка 15q11.2–q13 хромосомы 15, полученной от матери, что ведет к нарушению экспрессии гена UBE3A.Цель исследования. Анализ клинических проявлений у детей с синдромом Ангельмана для выделения рано манифестирующих и характерных клинических ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| Relation: | https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1531/1179; Debopam S. Epilepsy in Angelman syndrome: A scoping review. Brain Dev 2021; 43(1): 32–44. DOI:10.1016/j.braindev.2020.08.014; Angelman H. ‘Puppet’ children. A Report on Three Cases. Development Med Child Neurol 2008. DOI:10.1111/j.14698749.1965.tb07844.x; Pelc K., Boyd S.G., Cheron G., Dan B. Epilepsy in Angelman syndrome. Seizure 2008; 17:211–217. DOI:10.1016/j.seizure.2007.08.004; Park S.H., Yoon J.R., Kim H.D., Lee J.S., Lee Y.M., Kang H.C. Epilepsy in Korean patients with Angelman syndrome. Korean J Pediatr 2012; 55: 171–176. DOI:10.3345/kjp.2012.55.5.171; Thibert R.L., Larson M., Hsieh D.T., Raby A.R., Thiele E.A. Neurologic manifestations of Angelman syndrome. Pediatr Neurol 2013; 48(4): 271–279. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2012.09.015; Meng L., Person R.E., Beaudet A.L. Ube3a-ATS is an atypical RNA polymerase II transcript that represses the paternal expression of Ube3a. Hum Mol Genet 2012; 21: 3001–3012. DOI:10.1093/hmg/dds130; Khatri N., Man H.Y. The Autism and Angelman Syndrome Protein Ube3A/E6AP: The Gene, E3 Ligase Ubiquitination Targets and Neurobiological Functions. Front Mol Neurosci 2019; 12:109. DOI:10.3389/fnmol.2019.00109; Baloghova N., Lidak T., Cermak L. Ubiquitin Ligases Involved in the Regulation of Wnt, TGF-β, and Notch Signaling Pathways and Their Roles in Mouse Development and Homeostasis. Genes (Basel) 2019; 10(10): 815. DOI:10.3390/genes10100815; Ramsden S.C., Clayton-Smith J., Birch R., Buiting K. Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes. BMC Med Genet 2010; 11: 70. DOI:10.1186/1471-2350-11-70; Duca D.G., Craiu D., Boer M., Chirieac S.M., Arghir A., Tutulan-Cunita A. et al. Diagnostic approach of Angelman syndrome. Maedica (Buchar) 2013; 8(4): 321–327; Bird L.M. Angelman syndrome: review of clinical and molecular aspects. Appl Clin Genet 2014; 7: 93–104. DOI:10.2147/TACG.S57386; Williams C.A., Beauder A.L., Clayton-Smith J., Knoll J.H., Kyllerman M., Laan L.A. et al. Angelman syndrome 2005: consensus for diagnostic criteria. Am J Med Genet A 2006; 140(5): 413–418. DOI:10.1002/ajmg.a.31074; Николаева Е.А., Воинова В.Ю., Яблонская М.И., Данцев И.С., Березина М.Ю., Харабадзе М.Н. и др. Клинические проявления и структура хромосомной патологии у детей с нарушениями нервно-психического развития в специализированной генетической клинике. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2020; 99(3): 102–108. DOI:10.24110/0031-403Х-2020-99-3-102-108; Van Lierde A., Atza M.G., Giardino D., Viani F. Angelman’s syndrome in the first year of life. Dev Med Child Neurol 1990; 32: 1011–1016. DOI:10.1111/j.1469-8749.1990.tb08125.x; Robinson A.A., Goldman S., Barnes G., Goodpaster L., Malow B.A. Electroencephalogram (EEG) duration needed to detect abnormalities in angelman syndrome: is 1 hour of overnight recording sufficient? J Child Neurol 2015; 30: 58–62. DOI:10.1177/0883073814530498; Leyser M., Penna P.S., de Almeida A.C., Vasconcelos M.M., Nascimento O.J. Revisiting epilepsy and the electroencephalogram patterns in Angelman syndrome. Neurol Sci 2014; 35: 701–705. DOI:10.1007/s10072-013-1586-3; Takaesu Y., Komada Y., Inoue Y. Melatonin profile and its relation to circadian rhythm sleep disorders in Angelman syndrome patients. Sleep Med 2012; 13(9): 1164–1170. DOI:10.1016/j.sleep.2012.06.015; Wang J., Zhang Q., Chen Y., Yu S., Wu X., Bao X. Rett and Rett-like syndrome: Expanding the genetic spectrum to KIF1A and GRIN1 gene. Mol Genet Genomic Med 2019; 7(11): e968. DOI:10.1002/mgg3.968; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1531 |
| DOI: | 10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70 |
| الاتاحة: | https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1531 https://doi.org/10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы сохраняют за собой авторские права на работу и предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.F17A8938 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.21508/1027-4065-2021-66-6-63-70 |
|---|