Academic Journal
СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1B ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
| العنوان: | СИНДРОМ НАРУШЕНИЯ ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЯ 1B ТИПА: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ |
|---|---|
| المؤلفون: | Акоев, Юрий, Мигали, А., Журкова, Н., Кондакова, О., Рославцева, Е., Пинаева, А., Скворцова, В., Мигали, И. |
| بيانات النشر: | Общество с ограниченной ответственностью Издательство "Педиатръ" |
| سنة النشر: | 2008 |
| المجموعة: | CyberLeninka (Scientific Electronic Library) / Научная электронная библиотека «Киберленинка» |
| مصطلحات موضوعية: | ГЛИКОПРОТЕИНЫ, КАРБОГИДРАТНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, МАННОЗА, ДЕТИ |
| الوصف: | Представлен клинический случай редкой наследственной болезни синдрома нарушения гликозилирования 1b типа, не описанного еще в отечественной литературе и впервые диагностированного в нашей стране. синдром нарушения гликозилирования 1b типа относится к гетерогенной группе наследственных болезней, характеризующейся нарушением биосинтеза гликопротеинов в связи с дефектом процессов их Nи О-гликозилирования. клинически болезнь проявляется экссудативной энтеропатией с потерей белка и отставанием физического развития, гипогликемией, коагулопатией с развитием тромбозов, поражением печени. синдром нарушения гликозилирования 1b типа отличается от других типов этой группы отсутствием неврологической симптоматики и эффективностью терапии маннозой. ; The article highlights the medical case of a rare hereditary disease glycosylation disorder syndrome type lb, unique for our country. This syndrome is referred to the heterogeneous group of the congenital diseases characterized by the disorder of glycoprotein synthesis as a result of the defects Nor O-glycosylation. manifestations of the disease are protein-losing enteropathy and severe developmental delay, hypoglycemia, coagulopathy (thrombosis), liver injury. glycosylation disorder syndrome type lb differs from other types of this group absence of the neurologic semiology and efficiency oftherapy by mannose. |
| نوع الوثيقة: | text |
| وصف الملف: | text/html |
| اللغة: | unknown |
| الاتاحة: | http://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-narusheniya-glikozilirovaniya-1b-tipa-diagnostika-i-lechenie http://cyberleninka.ru/article_covers/14552359.png |
| رقم الانضمام: | edsbas.E5167487 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |