Academic Journal

LB1721 A novel pathogenic TPCN2 mutation detected for the first time in a Caucasian patient confirms the dominant inheritance of albinism

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: LB1721 A novel pathogenic TPCN2 mutation detected for the first time in a Caucasian patient confirms the dominant inheritance of albinism
المؤلفون: Nagy, N., Pal, M., Kun, J., Bence, G., Urban, P., Medvecz, M., Fábos, B., Neller, A., Danis, J., Hammad, Z., AlMarsomy, S., Adam, E., Gyenesei, A., Szell, M.
المصدر: Journal of Investigative Dermatology ; volume 143, issue 9, page B20 ; ISSN 0022-202X
بيانات النشر: Elsevier BV
سنة النشر: 2023
المجموعة: ScienceDirect (Elsevier - Open Access Articles via Crossref)
نوع الوثيقة: article in journal/newspaper
اللغة: English
DOI: 10.1016/j.jid.2023.06.098
الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jid.2023.06.098
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0022202X23022431?httpAccept=text/xml
https://api.elsevier.com/content/article/PII:S0022202X23022431?httpAccept=text/plain
Rights: https://www.elsevier.com/tdm/userlicense/1.0/
رقم الانضمام: edsbas.E35509B
قاعدة البيانات: BASE
الوصف
DOI:10.1016/j.jid.2023.06.098