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Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes
| العنوان: | Titin copy number variations associated with dominant inherited phenotypes |
|---|---|
| المؤلفون: | Perrin, Aurélien, Métay, Corinne, Savarese, Marco, Yaou, Rabah Ben, Demidov, German, Solé, Guilhem, Péréon, Yann, Bertini, Enrico, Fattori, Fabiana, D’amico, Adele, Ricci, Federica, Ginsberg, Mira, Seferian, Andreea, Boespflug-Tanguy, Odile, Servais, Laurent, Chapon, Françoise, Lagrange, Emmeline, Gaudon, Karen, Nelson, Isabelle, Guyant-Maréchal, Lucie, Johari, Mridul, Goethem, Charles Van, Fardeau, Michel, Juntas-Morales, Raul, Udd, Bjarne, Bonne, Gisèle |
| المساهمون: | Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) |
| المصدر: | Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases, Final Meeting 2023 ; https://hal.science/hal-04086226 ; Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases, Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic |
| بيانات النشر: | HAL CCSD |
| سنة النشر: | 2023 |
| مصطلحات موضوعية: | [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics |
| جغرافية الموضوع: | Prague, Czech Republic |
| الوصف: | International audience |
| نوع الوثيقة: | conference object still image |
| اللغة: | English |
| Relation: | hal-04086226; https://hal.science/hal-04086226 |
| الاتاحة: | https://hal.science/hal-04086226 |
| رقم الانضمام: | edsbas.DF8D4D80 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |