| الوصف: |
İşitme bozuklukları yaklaşık olarak 1000 çocuktan birini etkilemekte olup, vakaların yarısı genetik nedenlidir. Genetik nedenli işitme kayıplarının büyük çoğunluğu prelingual, sendromik olmayan sensörinöral tipte olup, % 80'i otozomal resesif olarak geçer. Son yıllarda sendromik olmayan işitme kaybına neden olan genlerin tespit edilmesinde büyük ilerlemeler kaydedilmiştir. İşitme kaybı olan bir ailede connexin 26 genindeki (GJB2) mutasyonun tespit edilmesi ile otozomal resesif sendromik olmayan işitme kayıplarının yarısından fazlasının GJB2 mutasyonlarından kaynaklandığı ortaya çıkmıştır. Spesifik bir mutasyon olan 35delG (aynı zamanda 30delG olarak da bilinir), kalıtsal ve sporadik vakaların büyük bir kısmından sorumludur. Bu çalışmanın amacı prelingual başlangıçlı sendromik olmayan işitme kaybı bulunan Türk çocuklarında 35delG mutasyonu sıklığını araştırmaktır. Sendromik olmayan işitme kaybı bulunan 153 çocuk (dört tanesi ayni aileden, 149 tanesi farklı ailelerden), araştırmaya dahil edildi. Afyon, Denizli ve Isparta illerinde bulunan devlete ait okullara devam etmekte olan bu çocuklar, yanlarında aile üyelerinden birisi varken, standart bir sorgulama ve fizik muayene ile değerlendirildi. Araştırmaya dahil edilen tüm çocukların ailelerinden ve ons ekiz yaşından büyük olanların kendilerinden yazılı onay belgesi alındıktan sonra, kan örnekleri toplandı. Standart fenol-kloroform yöntemi kullanılarak DNA elde edildi. Tüm örneklerde PCR işlemi sonunda, BsI I restriksiyon enzimi kullanılarak 35delG mutasyonu varlığı araştırıldı. Araştırma sonucunda 35delG mutasyonu için toplam 27 çocuk (% 17.6) homozigot ve dokuz çocuk (% 5.8) heterozigot olarak bulundu. Alel frekansı % 20.5 idi (306 alelden 63'ü pozitif). Her iki ebeveynin de işitme kayıplı olduğu sekiz aile vardı (asortatif evlilik). Bu ailelerin bütün çocukları da işitme kayıplıydı (non-complementary). Anne baba arasında akrabalık, probandların 52'sinde var, 101'in de yoktu. Homozigot 35delG mutasyonu, anne-baba arasında akrabalık bulunan 41 çocuğun sekizinde (% ... |