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Introducción: el síndrome CHARGE (OMIM: #214800) es un acrónimo que comprende: coloboma ocular, cardiopatía, atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, anomalías genitales, anomalías auriculares/ sordera. La prevalencia ha sido estimada en 1/10000 nacidos vivos. El fenotipo se ha relacionada con la mutación del gen CHD7 que se localiza en 8q12.1 y codifica la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7), presente en aproximadamente el 60-70% de los individuos. Reporte del caso: recién nacido masculino, sin antecedentes de importancia ni consanguinidad parental, quien presenta síndrome de dificultad respiratoria y anomalías en cara y genitales. Al examen físico medidas antropométricas normales. Se evidencia: hipoplasia mediofacial, facies cuadrada con frente amplia, raíz nasal y columnela prominente, hipoplasia de alas nasales, pabellones auriculares de baja implantación rotados posteriormente con hélix desplegado, delgado, antehelix prominente en la parte inferior discontinuo con espacio entre éste y el antitrago que se encuentra hipoplásico, lóbulo ausente, fístula preauricular izquierda; micropene. Se establece atresia bilateral de coanas por TAC y prueba de potenciales evocados auditivos evidenció hipoacusia bilateral. El TAC de oídos reportó una importante displasia de los peñascos con alteración en la anatomía de oído interno. Los resultados de la radiografía de esófago, ecocardiograma, valoración Oftalmológica y ultrasonografía de vías urinarias fueron normales. Discusión: en el caso se tenía diagnóstico de síndrome dismórfico; el diagnóstico de CHARGE se plantea al determinar las características de los pabellones auriculares y se solicitan estudios de extensión, encontrando de acuerdo a los criterios diagnósticos síndrome de CHARGE definitivo. Establecer el diagnóstico es fundamental para conocer el pronóstico, posibles complicaciones y el seguimiento que es interdisciplinario teniendo en cuenta la guía de manejo preventivo. |