Academic Journal
Analysis of mutations of the MEFV gene in women with infertility and familial Mediterranean fever ; Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой
| العنوان: | Analysis of mutations of the MEFV gene in women with infertility and familial Mediterranean fever ; Анализ мутаций гена MEFV у женщин с бесплодием и семейной средиземноморской лихорадкой |
|---|---|
| المؤلفون: | P. Sotskiy O., O. Sotskaya L., T. Sarkisian F., H. Hayrapetyan S., A. Yeghiazaryan R., S. Atoyan A., П. Соцкий О., О. Соцкая Л., Т. Саркисян Ф., А. Айрапетян С., А. Егиазарян Р., С. Атоян А. |
| المصدر: | Medical Genetics; Том 20, № 2 (2021); 27-38 ; Медицинская генетика; Том 20, № 2 (2021); 27-38 ; 2073-7998 |
| بيانات النشر: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| سنة النشر: | 2021 |
| المجموعة: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| مصطلحات موضوعية: | familial Mediterranean fever, mutations of the MEFVgene, homozygous, heterozygous, infertility, colchicine, in vitro fertilisation (IVF), семейная средиземноморская лихорадка, мутация гена MEFV, гомозиготы, гетерозиготы, бесплодие, колхицин, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) |
| الوصف: | The study of the relationship between mutations in the MEFV (MEditerranean FeVer) gene and infertility creates opportunity for optimizing the diagnosis and prevention of reproductive disorders in women with familial Mediterranean fever (FMF). Data were collected from the patients registered in 1998- 2018 at the Center for Medical Genetics and Primary Health Care. From the cohort of 32000 patients analyzed for mutations in the MEFV gene, only women (4577) of reproductive age (18-49 years old) were selected, with clinical diagnosis FMF according to the International Tel-Hashomer criteria and confirmed by genetic testing. Comprehensive monitoring of reproductive function was performed in 373 women - 211 FMF patients and 162 non FMF women with reproductive disorders. Homozygous genotype M694V/M694V (11.5%) is associated with severe disease and renal amyloidosis (1.5%) (p=0.028). Infertility was revealed in 90.9% patients homozygous for M694V and 100% for M680I mutations (p ; Изучение взаимосвязи между мутациями в гене MEFV и бесплодием создает предпосылки для оптимизации диагностики и профилактики репродуктивных нарушений у женщин с семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ). Цель: поиск корреляций между мутациями в гене MEFV и бесплодием в большой когорте армянских пациенток. В период с 1998 по 2018 годы в Центре медицинской генетики и первичной охраны здоровья были обследованы 32 000 человек на наличие мутаций в гене MEFV. Из этой группы выбраны женщины (4577) репродуктивного возраста (18-49 лет), у которых был установлен клинический диагноз ССЛ на основании критериев Тel-Hashomer, подтвержденный генетическим тестированием. Комплексное обследование репродуктивной функции произведено у 373 женщин: 211 пациенток с ССЛ и у 162 женщин с репродуктивными расстройствами без ССЛ. Обнаружено, что гомозиготный генотип M694V/M694V, выявленный у 11,5% женщин с ССЛ, ассоциируется с тяжелым клиническим течением и развитием амилоидоза у 1,5% (р=0,028). Бесплодие чаще встречается у гомозиготных по M694V (90,9%) и M680I (100%) ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1876/1473; Ben-Chetrit E., Levy M. Reproductive system in familial Mediterranean fever: an overview. Ann Rheum Dis 2003; 62:916-919. doi:10.1136/ard.62.10.916.; French FMFC. A candidate gene for Familial Mediterranean Fever. Nat Genet 1997;17:25-31. doi:10.1038/ng0997-25.; Milhavet F., Cuisset L., Hoffman H.M. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90:797-807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5.; The Infevers Autoinflammatory Mutation Online Registry: Update With New Genes and Functions. Hum Mutat. 2008;29(6):803-808. doi:10.1002/humu.20720.; Ozdogan H., Ugurlu S. Familial Mediterranean Fever. Presse Med. 2019;48(1):61-76. doi:10.1016/j.lpm.2018.08.014.; van Jaarsveld C.H., Sanderman R., Ranchor A.V. et al. Gender-specific changes in quality of life following cardiovascular disease: a prospective study. J Clin Epidemiol. 2002;55(11):1105-1112. doi:10.1016/s0895-4356(02)00506-1.; Taylor E. W. The mechanism of colchicine inhibition of mitosis. Kinetics of Inhibition and the Binding of H3-Colchicine. J Cell Biol. 1965;25(1):145-160. doi:10.1083/jcb.25.1.145; Ehrenfeld M., Brzezinski A., Levy M., Eliakim M. Fertility and obstetric history in patients with familial Mediterranean fever on long-term colchicine therapy. Br J Obstet Gynaecol 1987; 94(12): 1186-1191. doi:10.1111/j.1471-0528.1987.tb02320.x.; Ismajovich B., Zemer D., Revach M. et al. The causes of infertility in females with familial editerranean fever. Fertil Steril 1973; 24:844-847.; Mamou H. Periodic Disease and Endocrine Disorders. Semin Hop Paris.1970;46:2027-2029.; Mijatovic V., Hompes P.G., Wouters M.G. Familial Mediterranean fever and its implications for fertility and pregnancy. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 2003.10;108(2):171-176. doi:10.1016/s0301-2115(02)00417-7.; Zemer D., Pras M., Shemer Y. et al. Daily prophylactic colchicine in familial Mediterranean fever. In: Amyloid and amyloidosis. Proc 3rd International Symposium on Amyloidosis. Amsterdam-Oxford-Prinston: Exerpta Medica 1980:580-583.; Kasifoglu T. et al. Amyloidosis and its related factors in Turkish patients with familial Mediterranean fever: a multicentre study. Rheumatology (Oxford) 2014; 53:741-745. doi:10.1093/rheumatology/ket400.; Ben-Chetrit E., Ben-Chetrit A., Berkun Y., Ben-Chetrit E. Pregnancy outcomes in women with familial Mediterranean fever receiving colchicine: is amniocentesis justified? Arthritis Care Res. 2010; 62(2):143-148. doi:10.1002/acr.20061.; Dotters-Katz S., Kuller J., Price T. The impact of familial Mediterranean fever on women’s health. Obstet Gynecol Surv 2012;67(6):357-364. doi:10.1097/OGX.0b013e318259ed3a.; Yanmaz M.N., Özcan A.J., Savan K. The impact of familial Mediterranean fever on reproductive system. Clin Rheumatol. 2014;33(10):1385-1388. doi:10.1007/s10067-014-2709-9.; Sarı İ., Birlik M., Kasifoğlu T. Familial Mediterranean fever: An updated review. Eur J Rheumatol. 2014;1(1):21-33. doi:10.5152/eurjrheum.2014.006; Livneh A., Langevitz P., Zemer D., et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 1997;40(10):1879-1885. doi:10.1002/art.1780401023.; Mor A., Shinar Y., Zaks N. et al. Evaluation of diseases verity in familial Mediterranean fever. Semin Arthritis Rheum. 2005;35(1):57-64. doi:10.1016/j.semarthrit.2005.02.002.; Ben-Chetrit E, Ben-Chetrit A. Familial Mediterranean fever and menstruation. BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology. 2001; 108:403-407.; Dewalle M., Domingo C., Rozenbaum M. et al. Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF). Eur J Hum Genet. 1998;6(1):95-97. doi:10.1038/sj.ejhg.5200170.; Tunca M., Akar S., Onen F. et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine 2005;84:1-11.doi:10.1097/01.md.0000152370.84628.0c; Ben-Chetrit E., Touitou I. Familial Mediterranean Fever in the World. Arthritis Care & Research. 2009;61(10):1447-1453. doi:10.1002/art.24458.; Aksentijevich I., Torosyan Y., Samuels J. et al. Mutation and haplotype studies of familial Mediterranean fever reveal new ancestral relationships and evidence for a high carrier frequency with reduced penetrance in the Ashkenazi Jewish population. Am J Hum Genet. 1999;64(4):949-962. doi:10.1086/302327.; Buades J., Ben-Chetrit E., Levy M. Familial Mediterranean fever in the “Chuetas” of Mallorca-origin in inquisition? Isr J Med Sci.1995;31(8):497-499.; Domingo C., Touitou I., Bayou A. et al. Familial Mediterranean fever in the ‘Chuetas’ of Mallorca: a question of Jewish origin or genetic heterogeneity. Eur J Hum Genet. 2000;8(4):242-246. doi:10.1038/sj.ejhg.5200462; Cazeneuve C., Sarkisian T., Pêcheux C. MEFV-Gene analysis in armenian patients with Familial Mediterranean fever: diagnostic value and unfavorable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications. Am J Hum Genet. 1999; 65(1):88-97. doi:10.1016/S0002-9297(07)62944-9.; Atoyan S., Hayrapetyan H., Sarkisian T., Ben-Chetrit E. MEFV and SAA1 genotype associations with clinical features of familial Mediterranean fever and amyloidosis in Armenia. Clin Exp Rheumatol 2016;34(6 Suppl 102):72-76.; Grossman C., Kassel Y., Livneh A., Ben-Zvi I. Familial Mediterranean fever (FMF) phenotype in patients homozygous to the MEFV M694V mutation. Eur J Med Genet 2019; 62(6):103532. doi:10.1016/j.ejmg.2018.08.013.; Giancane G., TerHaar N.M., Wulffraat N. et al. Evidence-based recommendations forgenetic diagnosis of Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 2015;74(4):635-641. doi:10.1136/annrheumdis-2014-206844.; Booty M.G., Chae J.J., Masters S.L. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: where is the second hit? Arthritis Rheum. 2009;60(6):1851-1861. doi:10.1002/art.24569.; Marek-Yagel D., Berkun Y., Padeh S. et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009; 60(6):1862-1866. doi:10.1002/art.24570.; Procopio V., Manti S., Bianco G. et al. Genotype-phenotype correlation in FMF patients: A “non classic» recessive autosomal or “atypical» dominant autosomal inheritance? Gene 2018;641:279-286. doi:10.1016/j.gene.2017.10.068.; Federici S., Caorsi R., Gattorno M. The autoinflammatory diseases. Swiss Med Wkly. 2012Jun 19;142:w13602. doi:10.4414/smw.2012.13602.; Yilmaz E., Ozen S. Balci B. et al. Mutation frequency of Familial Mediterranean Fever and evidence for a high carrier rate in the Turkish population. Eur J Hum Genet 2001;9(7):553-555. doi:10.1038/sj.ejhg. 5200674.; Kogan A., Shinar Y., Lidar M. et al. Common MEFV mutations among Jewish ethnic groups in Israel: high frequency of carrier and phenotype III states and absence of a perceptible biological advantage for the carrier state. Am J Med Genet 2001;102:272-276. doi:10.1002/ajmg.1438.; Fujikura K. Global epidemiology of Familial Mediterranean Fever mutations using population exome sequences. Mol Genet Genomic Med 2015;3:272-282. doi:10.1002/mgg3.140.; Айрапетян А.С., Саркисян Т.Ф., Атоян С.А. Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям. Медицинская генетика.2016;15(10):45-49.; Zadeh N., Getzug T., Grody W.W. Diagnosis and management of familial Mediterranean fever: Integrating medical genetics in a dedicated interdisciplinary clinic. Genet Med. 2011;13(3):263-269. doi:10.1097/GIM.0b013e31820e27b1.; Yasar O., Iskender C., Kaymak O. et al. Retrospective evaluation of pregnancy outcomes in women with familial Mediterranean fever. J Matern Fetal Neonatal Med. 2014; 27(7):733-736. doi:10.3109/14767058.2013.837446; Schwabe A.D., Peters R.S. Familial Mediterranean fever in Armenians. Analysis of 100 cases. Medicine 1974;53(6):453-462. doi:10.1097/00005792-197411000-00005.; Ozen S. Changing concepts in familial Mediterranean fever: is it possible to have an autosomal-recessive disease with only one mutation? Arthritis Rheum. 2009;60:1575-1577. doi:10.1002/art.24565.; Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. Eur J Hum Gen 2001;9(7):473-483. doi:10.1038/sj.ejhg.5200658.; Lidar M., Tokov I., Chetrit A. et al. Diagnosis delay in familial Mediterranean fever (FMF): social and gender gaps disclosed. Clin Exp Rheumatol. 2005;23(3):357-363.; Waldron I. et al. Sex differences in human mortality: The role of genetic factors. Social Science & Medicine. 1983;(6):321-333. https://doi.org/10.1016/0277-9536(83)90234-4; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1876 |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2021.02.27-38 |
| الاتاحة: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1876 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.02.27-38 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.AFB6C214 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2021.02.27-38 |
|---|