Dissertation/ Thesis
Validació de l'anàlisi citogenètica exhaustiva de tot el complement cromosòmic en cèl·lula única: Aplicació translacional al Diagnòstic Genètic Preimplantacional per factor masculí
| العنوان: | Validació de l'anàlisi citogenètica exhaustiva de tot el complement cromosòmic en cèl·lula única: Aplicació translacional al Diagnòstic Genètic Preimplantacional per factor masculí |
|---|---|
| المؤلفون: | Ramos Masdeu, Laia, Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia |
| المساهمون: | Navarro i Ferreté, Joaquima, Benet i Català, Jordi, Obradors Cherta, Albert |
| بيانات النشر: | Universitat Autònoma de Barcelona |
| سنة النشر: | 2014 |
| المجموعة: | Universitat Autònoma de Barcelona: Dipòsit Digital de Documents de la UAB |
| مصطلحات موضوعية: | Diagnòstic genètic preimplantacional, Infertilitat masculina, Hibridació genòmica comparada |
| الوصف: | El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) permet realitzar el diagnòstic d'alteracions genètiques en embrions generats in vitro de parelles portadores o afectes de malalties monogèniques, per tal de seleccionar-ne els no afectes per a la seva transferència a l'úter matern. El cribratge d'aneuploïdies o PGS (preimplantation genetic screening), en canvi, consisteix en l'anàlisi de la citogenètica dels embrions per així seleccionar embrions euploides per a la seva transferència i així incrementar les taxes d'embaràs dels cicles de fecundació in vitro. El PGS pot dur-se a terme mitjançant la tècnica de la hibridació genòmica comparada sobre metafases (mCGH), que permet l'anàlisi de la dotació de cadascun dels 22 cromosomes autosòmics i dels cromosomes sexuals. Aquesta tècnica també permet la detecció de desequilibris estructurals, ja siguin deguts a translocacions Robertsonianes o recíproques presents en els progenitors, així com de delecions o duplicacions de fragments cromosòmics, sovint detectades en pronucli masculí. El PGS es duu a terme, majoritàriament, mitjançant l'estudi citogenètic d'un sol blastòmer biopsiat de cada embrió que hagi assolit l'estadi de 6-8 cèl·lules. En aquesta tesi doctoral s'ha determinat l'efecte de l'estadi de replicació de les cèl·lules en ser analitzades mitjançant la mCGH de cèl·lula única. Aquest estudi s'ha dut a terme tant en un model de línia cel·lular de fibroblasts com en blastòmers d'embrions humans crio-preservats. Un segon objectiu d'aquesta tesi doctoral ha estat determinar la presència d'alteracions cromosòmiques i estructurals en embrions de parelles amb factor masculí d'infertilitat, ja sigui per reorganitzacions cromosòmiques equilibrades, un seminograma anòmal o una incidència d'aneuploïdies incrementada als espermatozoides. A les famílies candidates al DGP, se'ls ha realitzat un estudi complet del seminograma i la fragmentació del DNA espermàtic amb l'objectiu de relacionar la citogenètica dels embrions i el pronòstic reproductiu de les parelles amb el grau de ... |
| نوع الوثيقة: | doctoral or postdoctoral thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Catalan; Valencian |
| ردمك: | 978-84-490-4242-3 84-490-4242-9 |
| Relation: | https://ddd.uab.cat/record/126985; urn:isbn:9788449042423; urn:oai:ddd.uab.cat:126985; urn:oai:www.tdx.cat:10803/131330 |
| الاتاحة: | https://ddd.uab.cat/record/126985 |
| Rights: | open access ; ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. ; https://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/ |
| رقم الانضمام: | edsbas.AEE9E2E3 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| ردمك: | 9788449042423 8449042429 |
|---|