التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
吞咽困难可能是我国眼咽型肌营养不良最常见首发症状 |
| المؤلفون: |
陈彬, 栾兴华, 郑日亮, 张巍, 王朝霞, 袁云 |
| المساهمون: |
北京大学第一医院神经内科 |
| المصدر: |
知网 |
| سنة النشر: |
2008 |
| المجموعة: |
Peking University Institutional Repository (PKU IR) / 北京大学机构知识库 |
| مصطلحات موضوعية: |
肌营养不良, 吞咽困难, 眼外肌瘫痪, 重症肌无力, 晚发性, 老年发病, 多腺苷酸, 眼睑下垂, 下肢近端肌, 结合蛋白 |
| الوصف: |
目的眼咽型肌营养不良(OPMD)是一种中老年发病相对少见的常染色体遗传性肌营养不良。14号染色体的多腺苷酸结合蛋白1(PABPNI)基因(GCG)6的异常扩增导致疾病的发生。2/3的患者以眼睑下垂为主,伴随吞咽困难,部分患者出现肢体近端无力,临床表现类似老年性重症肌无力和晚发性进行性眼外肌瘫痪。我们总结3个OPMD家系患者的临床特点,对鉴别诊断加以讨论。方法家系1在3代内6人发病, ; 0 |
| نوع الوثيقة: |
conference object |
| اللغة: |
Chinese |
| Relation: |
第十一届全国神经病学学术会议.; 834177; http://hdl.handle.net/20.500.11897/116908 |
| الاتاحة: |
https://hdl.handle.net/20.500.11897/116908 |
| رقم الانضمام: |
edsbas.A5BD1489 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |