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Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso. Pelger-Hüet anomaly. Apropos of a case.
| العنوان: | Anomalía de Pelger Hüet. A propósito. de un caso. Pelger-Hüet anomaly. Apropos of a case. |
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| المؤلفون: | Adys Gutiérrez Díaz, Lourdes Díaz Naranjo, Luis Ramón Rodríguez, Juan Ramírez Díaz, Elizabeth Suárez García, Guillermo Montalván González |
| المصدر: | Revista Médica Electrónica, Vol 31, Iss 4, p 0 (2009) |
| بيانات النشر: | Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas |
| سنة النشر: | 2009 |
| المجموعة: | Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
| مصطلحات موضوعية: | ANOMALÍA DE PELGER-HUET, HUMANO, NIÑO, PELGER-HUET ANOMALY, HUMANS, CHILD, Medicine |
| الوصف: | La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente. The Pelger-Hüet anomaly was described firstly in 1928 by the Holland physician Pelger and its genetic origin was discovered later by the pediatrician Hüet. It is transmitted with a dominant autosomal character and it is a mutation of the gene codifying the plate B receptor. Beginning from this mutation, the alteration of white cells core took place, mainly in neutrophils, with affectations of the nuclear segmentation and chromatin disturbances. We present a patient entering our hospital as a cause of an animal bite, and there were discovered hypolobulated neutrophils in the periferal plate. The familiar character was confirmed with the finding of this alteration in the patient's mother. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English Spanish; Castilian |
| تدمد: | 1684-1824 |
| Relation: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-18242009000400016; https://doaj.org/toc/1684-1824; https://doaj.org/article/0e8991dd7c074d4799e722b18d536c5a |
| الاتاحة: | https://doaj.org/article/0e8991dd7c074d4799e722b18d536c5a |
| رقم الانضمام: | edsbas.935F2948 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| تدمد: | 16841824 |
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