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Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação diagnosticadas no período sintomático
| العنوان: | Avaliação da efectividade do tratamento das doenças metabólicas tipo intoxicação diagnosticadas no período sintomático |
|---|---|
| المؤلفون: | Esmeralda Martins, Clara Barbot, Maria Luís Cardoso, Ermelinda Silva, Laura Vilarinho |
| المصدر: | Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 39, Iss 6 (2014) |
| بيانات النشر: | Sociedade Portuguesa de Pediatria |
| سنة النشر: | 2014 |
| المجموعة: | Directory of Open Access Journals: DOAJ Articles |
| مصطلحات موضوعية: | Pediatrics, RJ1-570, Medicine (General), R5-920 |
| الوصف: | Objectivos: Avaliar a efectividade do tratamento nas doenças hereditárias do metabolismo tipo intoxicação diagnosticadas em crianças sintomáticas. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com aminoacidopatias e acidurias orgânicas, mais frequentemente diagnosticadas no Norte de Portugal, entre Janeiro 1990 e Dezembro 2006, através de recolha de dados registados nos processos clínicos. Os doentes foram divididos por grupos de patologia e idade de aparecimento. Registou-se idade de início dos sintomas, forma de apresentação, idade de diagnóstico e de início de tratamento, adesão à terapêutica, descompensações e evolução. Resultados: Foram identificados e incluídos 22 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: leucinose, homocistinúria, argininemia e acidurias metilmalónica, propiónica e 3-hidroxi-3-metilglutárica. Em oito casos a apresentação foi neonatal (início de sintomas entre o terceiro e o 13º dias de vida) com diagnóstico e respectivo início de tratamento dois a cinco dias após. Nas formas de apresentação tardia os sintomas surgiram entre o mês e os 16 anos de idade com diagnóstico e início de tratamento em média 2,8 anos mais tarde. A adesão à terapêutica foi adequada nas duas formas de apresentação. No total de doentes avaliados há a salientar que dois doentes faleceram, que um tem má evolução estato-ponderal e sequelas neurológicas graves e que onze apresentam atraso cognitivo ligeiro a moderado. Conclusões: O período de tempo que decorreu entre a apresentação clínica sintomática e o início do tratamento foi excessivamente longo, sobretudo para as formas tardias, levando ao aparecimento de lesões que mesmo um tratamento correctamente efectuado não conseguiu regredir. |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | English Portuguese |
| تدمد: | 2184-3333 |
| Relation: | https://pjp.spp.pt//article/view/4621; https://doaj.org/toc/2184-3333; https://doaj.org/article/546fbe568b154076b0f0c0a0232571ce |
| DOI: | 10.25754/pjp.2008.4621 |
| الاتاحة: | https://doi.org/10.25754/pjp.2008.4621 https://doaj.org/article/546fbe568b154076b0f0c0a0232571ce |
| رقم الانضمام: | edsbas.911C6064 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| تدمد: | 21843333 |
|---|---|
| DOI: | 10.25754/pjp.2008.4621 |