Dissertation/ Thesis
Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021 ; Frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms in patients from two hospital institutions in the city of Medellin during the 2020-2021 period.
| العنوان: | Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021 ; Frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1-negative chronic myeloproliferative neoplasms in patients from two hospital institutions in the city of Medellin during the 2020-2021 period. |
|---|---|
| المؤلفون: | Pino Palacios, Erika Yuleza |
| المساهمون: | Acevedo Toro, Paola Andrea |
| بيانات النشر: | Hematopatologia Molecular Medellín - Colombia |
| سنة النشر: | 2022 |
| المجموعة: | Universidad de Antioquia (UdeA): Biblioteca Digital |
| مصطلحات موضوعية: | Trastornos mieloproliferativos, Myeloproliferative disorders, https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009196, Neoplasias hematológicas, Hematologic neoplasms, https://id.nlm.nih.gov/mesh/D019337, Mutación, Mutation, https://id.nlm.nih.gov/mesh/D009154, NMPC, BCR-ABL1, Gen JAK2, Gen MPL, Gen CALR |
| الوصف: | RESUMEN: Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipos de neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación de próxima generación utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra. ; ABSTRACT: Background: Under the 2016 WHO classification, the subgroup of BCR::ABL1 negative chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs) ... |
| نوع الوثيقة: | master thesis |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Spanish; Castilian |
| Relation: | http://hdl.handle.net/10495/29066 |
| الاتاحة: | http://hdl.handle.net/10495/29066 |
| Rights: | info:eu-repo/semantics/openAccess ; http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ ; http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 ; https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
| رقم الانضمام: | edsbas.80DCCE66 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| الوصف غير متاح. |