التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Investsigarea unor polimorfisme genice în exonul 11 a genei BRCA1 la paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie. |
| المؤلفون: |
Chicoș, A., Morariu, A., Azoicai, D., Negură, L. |
| المصدر: |
Buletinul Academiei de Ştiinţe a Moldovei. Ştiinţe Medicale 64 (4) 51-55 |
| سنة النشر: |
2019 |
| مصطلحات موضوعية: |
cancer ovarian, investigare, exon 11, ovarian cancer, investigation, рак яичников, исследование, экзон 11 |
| الوصف: |
Mutațiile germinale la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA 2 conferă un risc crescut de a dezvolta cancer ovarian, iar unele polimorfismele la nivelul acestor gene pot constitui alele de susceptibilitate cu penetranță scăzută. În această lucrare ne-am propus o evaluare a frecvenței unor polimorfisme genice la nivelul exonului 11 a genei BRCA1, într-un lot de 50 de paciente diagnosticate cu cancer ovarian la vârstă timpurie. Frecvența polimorfismul rs19642 în lotul studiat este foarte apropiată de cea identificată la populația Europei, dar diferită de frecvența raportată la populația din Africa sau Asia. În urma secvențierii complete a exonului 11 au fost identificate 7 polimorfisme mononucleotidice comune SNP ale genei BRCA1: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 şi rs1799950 care au fost asociate unui număr de 4 haplotipuri. Cele mai frecvente haplotipuri H1 și H2 cumulează peste 80% dintre alelele acestui lot de paciente şi păstrează proporțiile descrise în literatura de specialitate. ; Germline BRCA1or BRCA2 mutations increase ovarian cancer risk and some polymorphisms în these genes could represent low penetrance susceptibility alleles. The aim of the study was to evaluate the frequency of several polymorphisms at exon 11 of BRCA 1 gene in a cohort of 50 patients diagnosed with ovarian cancer in early age. The frequency of rs19642 polymorphism was close to the value found in the population of Europe, but different from the frequency reported in Africa or Asia. After complete sequencing of exon 11 a number of 7 common SNPs of the BRCA1 gene were identified: rs1799949, rs16940, rs799917, rs16941, rs16942 rs4986850 and rs1799950 which were associated to 4 haplotypes. The most common haplotypes H1 and H2 accumulate over 80% of the alleles in this group of patients and keep the ratio described in the literature. The results presented here are from a small population of women with ovarian tumours but further validation of this conclusion can be obtained by conducting a study with larger population of ... |
| نوع الوثيقة: |
article in journal/newspaper |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Romanian; Moldavian; Moldovan |
| تدمد: |
18570011 |
| Relation: |
https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/115187; urn:issn:18570011 |
| الاتاحة: |
https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/115187 |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: |
edsbas.79807CC4 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |