التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Correlazione genotipo-endofenotipo in pazienti con disordini neuroevolutivi e microriarrangiamenti cromosomici |
| المؤلفون: |
DI ROSA, GABRIELLA, GAGLIANO, Antonella, F. Cucinotta, S. Rosina, M. Bonsignore, S. Guerrera, G. Munafò, A. Nicotera, R. Siracusano |
| المساهمون: |
DI ROSA, Gabriella, Cucinotta, F., Rosina, S., Bonsignore, M., Guerrera, S., Munafò, G., Nicotera, A., Siracusano, R., Gagliano, Antonella |
| سنة النشر: |
2014 |
| المجموعة: |
Università degli Studi di Messina: IRIS |
| الوصف: |
Il complesso ed eterogeneo background genetico che sottende I disordini neuroevolutivi si avvale da anni dello studio dei copy number variants (CNV). Tuttavia, uno dei limiti principali della maggior parte di questi studi di mapping genome-wide è il criterio di identificazione del fenotipo clinico, perchè prevalentemente incentrato su una diagnostica categoriale piuttosto che dimensionale. Popolazione in studio composta da 117 pazienti ( 72 M), di età compresa tra i 24 mesi e i 18 anni, affetti da diversi disordini del neuro sviluppo (autismi, ADHD, disabilità intellettiva, disturbi della condotta, DOC, tic) nei quali sono stati individuati microriarrangiamenti cromosomici all’array-CGH. L’analisi di associazione delle varianti genetiche con cluster neuro comportamentali disfunzionali ha incluso i seguenti domini: disfunzione sensoriale e circadiana; sociale/cognitivo; ripetitività e stereotipie; iperattività/impulsività; isolamento e ritiro. Sono state evidenziate una significativa associazione dei microriarrangiamenti sul locus 22q11.2 con il dominio sociale/cognitivo e iperattività/impulsività, del locus Xq28 con isolamento e stereotipie, del locus 22q13.2-22q13.33 con disfunzione sensoriale e circadiana e iperattività. Il rapporto genotipo/endofenotipo, indicatori prognostici e di orientamento riabilitativo saranno analizzati nello studio in corso. |
| نوع الوثيقة: |
conference object |
| وصف الملف: |
ELETTRONICO |
| اللغة: |
Italian |
| Relation: |
ispartofbook:Atti XXVI congresso nazionale SINPIA; XXVI Congresso Nazionale SINPIA; volume:non applicabile; issue:non applicabile; firstpage:0; lastpage:0; numberofpages:1; http://hdl.handle.net/11570/2832570 |
| الاتاحة: |
http://hdl.handle.net/11570/2832570 |
| رقم الانضمام: |
edsbas.739F5B35 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |