Dissertation/ Thesis
Γενωμική ανάλυση του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο πλαίσιο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ; Genomic analysis of cell-free fetal DNA for non-invasive prenatal testing
| العنوان: | Γενωμική ανάλυση του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στο πλαίσιο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου ; Genomic analysis of cell-free fetal DNA for non-invasive prenatal testing |
|---|---|
| المؤلفون: | Σακάλογλου, Πρόδρομος Η. |
| المساهمون: | Σύρρου, Μαρίκα, Μπατιστάτου, Άννα, Βεζυράκη, Πατρώνα |
| بيانات النشر: | Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Σχολή Επιστημών Υγείας. Τμήμα Ιατρικής uoi |
| سنة النشر: | 2020 |
| مصطلحات موضوعية: | Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT), Ελεύθερο κυκλοφορούν εμβρυϊκό DNA (cffDNA), Χρωμοσωματικές ανωμαλίες, Βιοχημικοί δείκτες, Αλληλούχιση επόμενης γενιάς (NGS), Νon-invasive prenatal testing/diagnosis (NIPT/NIPD), Cell-free fetal DNA (cffDNA), Chromosomal abnormalities, Biochemical markers, Next-Generation Sequencing (NGS), Προγεννητικός έλεγχος |
| الوصف: | Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελεί αναπόσπαστο κομμάτι της καθημερινής μαιευτικής πράξης και προσφέρεται σε τακτά χρονικά διαστήματα καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ώστε να διασφαλιστεί η υγεία του εμβρύου και της μητέρας. Για την πραγματοποίησή του απαιτείται η ανάλυση εμβρυϊκού γενετικού υλικού που λαμβάνεται με επεμβατικές μεθόδους όπως η αμνιοπαρακέντηση και η βιοψία τροφοβλάστης και εφαρμόζεται για τη διάγνωση ανευπλοειδίας του εμβρύου. Οι τεχνικές όμως αυτές έχουν μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο αποβολής (~1%). Για το λόγο υπήρχε μεγάλο ενδιαφέρον η ανακάλυψη μη επεμβατικών τρόπων λήψης εμβρυικού γενετικού υλικού έτσι ώστε η προγεννητική διάγνωση να μπορεί να εφαρμοστεί σε όλες τις εγκύους, ανεξαρτήτως ηλικίας ή αντικειμενικού κινδύνου να αποκτήσουν παιδί με κάποιο γενετικό νόσημα. Η ανακάλυψη ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στην κυκλοφορία της μητέρας, επέτρεψε την ανάπτυξη μη επεμβατικών προγεννητικών ελέγχων (Non Invasive Prenetal Testing, NIPT) και σήμερα η ανάπτυξη μεθόδων και τεχνολογιών για τη βέλτιστη αξιοποίηση και ενίσχυση του cffDNA, αποτελεί το βασικό τομέα έρευνας. Στη παρούσα εργασία αναφέρεται αναλυτικά ο έλεγχος των χρωμοσωματικών ανωμαλιών που μπορεί να συμβούν στο έμβρυο, όπως η τρισωμία 21, 18 και 13 ή η μονοσωμία Turner με την χρήση βιοχημικών και υπερηχογραφικών δεικτών, με μεγαλύτερη έμφαση στην νεότερη τεχνολογία, την χρήση, δηλαδή, του ελευθέρου εμβρυϊκού DNA στην μητρική κυκλοφορία ενώ θα συγκρίνεται και η αποτελεσματικότητα των εκάστοτε μεθόδων. Σκοπός: Ο σκοπός της παρούσας εργασίας είναι ανασκόπηση των μη επεμβατικών τεχνικών του προγεννητικού ελέγχου, οι οποίες χρησιμοποιούνται ευρέως στην εγκυμοσύνη για την ανίχνευση κυήσεων υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου αλλά και άλλων επιπλοκών στην κύηση.Συμπέρασμα: Γίνονται συνεχώς προσπάθειες ώστε οι μη επεμβατικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου να αποτελέσουν έλεγχο ρουτίνας στις περισσότερες χώρες, η διαγνωστική αξία να γίνεται όλο και μεγαλύτερη, να μειώνεται το κόστος των υπηρεσιών NIPT αλλά και ... |
| نوع الوثيقة: | master thesis |
| اللغة: | Greek, Modern (1453-) |
| Relation: | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/30756; http://dx.doi.org/10.26268/heal.uoi.10595; Βιβλιογραφία: σ. 77-103 |
| DOI: | 10.26268/heal.uoi.10595 |
| الاتاحة: | https://olympias.lib.uoi.gr/jspui/handle/123456789/30756 https://doi.org/10.26268/heal.uoi.10595 |
| Rights: | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/us/ ; Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 United States ; free |
| رقم الانضمام: | edsbas.65173D99 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.26268/heal.uoi.10595 |
|---|