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Impacto funcional de polimorfismos del gen de la esclerostina sobre la metilación de ADN y la expresión génica ; Functional impact of sclerostin gene polymorphisms on DNA methylation and gene expression
| العنوان: | Impacto funcional de polimorfismos del gen de la esclerostina sobre la metilación de ADN y la expresión génica ; Functional impact of sclerostin gene polymorphisms on DNA methylation and gene expression |
|---|---|
| المؤلفون: | Real, Álvaro del, Sañudo, Carolina, García-Ibarbia, Carmen, Santurtún, Ana, Zarrabeitia, M. T., Pérez-Núñez, María I., Laguna, Esther, López-Delgado, L., Fernández, Agustín F., Fraga, Mario F., Riancho, José A. |
| المساهمون: | Instituto de Salud Carlos III |
| بيانات النشر: | Sociedad Española de Investigaciones Óseas y Metabolismo Mineral |
| سنة النشر: | 2019 |
| المجموعة: | Digital.CSIC (Consejo Superior de Investigaciones Científicas / Spanish National Research Council) |
| مصطلحات موضوعية: | ADN libre en suero, Polimorfismos, Metilación de ADN, Sclerostin, Osteoporosis, Gene regulation |
| الوصف: | [ES]: Introducción: Varios estudios de barrido genómico (GWAS) y otros focalizados en el gen de la esclerostina (SOST) han encontrado que algunos polimorfismos de SOST se asocian con la masa ósea y el riesgo de fracturas. El objetivo de este estudio fue analizar la relevancia funcional de ciertos polimorfismos de la región promotora de SOST, en relación con la expresión y la metilación de dicho gen. Material y método: Para ello, se determinaron los alelos de los polimorfismos rs851054, rs851056, rs10534024, rs1234612 y se analizó la metilación de ADN de 33 muestras de suero y de hueso, procedentes de pacientes intervenidos para colocar una prótesis de cadera, mediante pirosecuenciación tras conversión con bisulfito. Además, en el hueso se estudió la expresión de SOST. Por último, se clonaron diferentes alelos del promotor de SOST en vectores reporteros dobles con el gen de la luciferasa bajo dicho promotor y el gen de la fosfatasa alcalina bajo un promotor constitutivo. Resultados: El análisis de metilación de la región promotora de SOST en ADN libre en suero y en ADN de hueso no reveló diferencias estadísticamente significativas en relación con los alelos de los polimorfismos analizados (p>0,05). Sin embargo, las transfecciones con los vectores reporteros mostraron una elevada actividad transcripcional, independientemente del vector utilizado. Conclusión: No hemos encontrado una asociación clara entre los distintos alelos y la metilación de ADN de la región promotora del gen SOST. Son necesarios más estudios para determinar los efectos funcionales de los polimorfismos sobre la metilación y expresión del gen de SOST y los efectos sobre la masa ósea. ; [EN]: Introduction: Several genome-wide association studies (GWAS) and others which focused on the sclerostin gene (SOST) have found that some SOST polymorphisms are associated with bone mass and risk of fractures. This study analyzes the functional relevance of certain polymorphisms of the SOST promoter region, and their relationship with the expression and ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| اللغة: | Spanish; Castilian English |
| تدمد: | 1889-836X 2173-2345 |
| Relation: | Publisher's version; https://doi.org/10.4321/s1889-836x2019000400004; Sí; Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 11(4): 98-104 (2019); http://hdl.handle.net/10261/219785; http://dx.doi.org/10.13039/501100004587 |
| DOI: | 10.4321/s1889-836x2019000400004 |
| DOI: | 10.13039/501100004587 |
| الاتاحة: | http://hdl.handle.net/10261/219785 https://doi.org/10.4321/s1889-836x2019000400004 https://doi.org/10.13039/501100004587 |
| Rights: | open |
| رقم الانضمام: | edsbas.632413ED |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| تدمد: | 1889836X 21732345 |
|---|---|
| DOI: | 10.4321/s1889-836x2019000400004 |