Academic Journal
Spectrum mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis patients from Russian Federation ; Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации
| العنوان: | Spectrum mutations in autosomal recessive congenital ichthyosis patients from Russian Federation ; Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации |
|---|---|
| المؤلفون: | N. Vasserman N., G. Bayazutdinova M., S. Braslavskaya I., N. Ryadninskaya V., A. Chukhrova L., A. Polyakov V., Н. Вассерман Н., Г. Баязутдинова М., С. Браславская И., Н. Ряднинская В., А. Чухрова Л., А. Поляков В. |
| المصدر: | Medical Genetics; Том 14, № 11 (2015); 23-28 ; Медицинская генетика; Том 14, № 11 (2015); 23-28 ; 2073-7998 |
| بيانات النشر: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| سنة النشر: | 2016 |
| المجموعة: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| مصطلحات موضوعية: | аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз, ген ALOX12B, ген TGM1, мутация, autosomal recessive congenital ichthyosis, ALOX12B gene, TGM1 gene, mutation |
| الوصف: | Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of keratinization disorders. It is characterized by abnormal skin scaling and sometimes it is associated with erythema. At least 10 genes are known to determine development of ARCI. We performed DNA analysis in patients and their parents (when DNA of probands were not available) from 40 families aiming to search for mutations in TGM1 and ALOX12B genes. We found mutations in 7 families in TGM1 gene. There are mutations in Alox12B gene in 13 families. Two mutations were frequent: p.Ala597Glu at exon 14 was found in 9 families, p.Tyr521Cys at exon 12 was detected in 6 families. At least one of these mutations was determined in 12 of 13 (92%) families with mutations in ALOX12B gene. ; Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированным с эритемой. Известно десять генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК больных или родителей больных детей (при отсутствии материала ребенка) из 40 семей с целью поиска мутаций в генах TGM1 и ALOX12B . В семи семьях найдены мутации в гене TGM1 , при этом одна из них встретилась в двух семьях, остальные оказались уникальными. В гене ALOX12B мутации идентифицированы в 13 семьях, причем две из них оказались частыми. Мутация p.Ala597Glu в экзоне 14 встретилась в девяти семьях: в трех случаях в гомозиготном состоянии и в шести - в гетерозиготном. Еще одна мутация - p.Tyr521Cys в экзоне 12 - обнаружена в шести семьях: в одной семье в гомозиготном состоянии и в пяти - в гетерозиготном. В итоге, мутации p.Ala597Glu и/или p.Tyr521Cys встретились в 12 семьях и оказались ответственны за 92% случаев аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза в семьях с мутациями в гене ALOX12B . |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/67/15; Basel-Vanagaite L., Attia R., Ishida-Yamamoto A., Rainshtein L., Ben Amitai D., Lurie R., Pasmanik-Chor M., Indelman M., Zvulunov A., Saban S., Magal N., Sprecher E., Shohat M. Autosomal recessive ichthyosis with hypotrichosis caused by a mutation in ST14, encoding type II transmembrane serine protease matriptase // Am. J. Hum. Genet. - 2007. - Vol. 80, № 3. - P. 467-477.; Dahlqvist J., Klar J., Hausser I., Anton-Lamprecht I., Pigg M.H., Gedde-Dahl T., Gаnemo A., Vahlquist A., Dahl N. Congenital ichthyosis: mutations in ichthyin are associated with specific structural abnormalities in the granular layer of epidermis // J. Med. Genet. - 2007. - Vol. 44, № 10. - P. 615-620.; Eckl K.M., Krieg P., Kuster W., Traupe H., Andre F., Wittstruck N., Furstenberger G., Hennies H.C. Mutation spectrum and functional analysis of epidermis-type lipoxygenases in patients with autosomal recessive congenital ichthyosis // Hum. Mutation. - 2005. - Vol. 26, № 4. - P. 351-361.; Fischer J. Autosomal recessive congenital ichthyosis // J. Invest. Dermatol. - 2009, № 6. - Vol. 129. - P. 1319-1321.; Huber M., Rettler I., Bernasconi K., Frenk E., Lavrijsen S.P., Ponec M., Bon A., Lautenschlager S., Schorderet D.F., Hohl D. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis // Science. - 1995. - Vol. 267, № 5197. - P. 525-528.; Jobard F., Lefevre C., Karaduman A., Blanchet-Bardon C., Emre S., Weissenbach J., Ozguc M., Lathrop M., Prud’homme J.F., Fischer J. Lipoxygenase-3 (ALOXE3) and 12(R)-lipoxygenase (ALOX12B) are mutated in nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma (NCIE) linked to chromosome 17p13.1 // Hum. Mol. Genet. - 2002. - Vol. 11, № 1. - P. 107-113.; Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H., Teh M.T., Cullup T., Mein C.A., Dopping-Hepenstal P.J., Dale B.A., Tadini G., Fleckman P., Stephens K.G., Sybert V.P., Mallory S.B., North B.V., Witt D.R., Sprecher E., Taylor A.E., Ilchyshyn A., Kennedy C.T., Goodyear H., Moss C., Paige D., Harper J.I., Young B.D., Leigh I.M., Eady R.A., O’Toole E.A. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis // Am. J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 76, № 5. - P. 794-803.; Lefevre C., Audebert S., Jobard F., Bouadjar B., Lakhdar H., Boughdene-Stambouli O., Blanchet-Bardon C., Heilig R., Foglio M., Weissenbach J., Lathrop M., Prud’homme J.F., Fischer J. Mutations in the transporter ABCA12 are associated with lamellar ichthyosis type 2 // Hum. Mol. Genet. - 2003. - Vol. 12, № 18. - P. 2369-2378.; Lefevre C., Bouadjar B., Karaduman A., Jobard F., Saker S., Ozguc M., Lathrop M., Prud’homme J.F., Fischer J. Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis // Hum. Mol. Genet. - 2004. - Vol. 13, № 20. - P. 2473-2482.; Lefevre C., Bouadjar B., Ferrand V., Tadini G., Megarbane A., Lathrop M., Prud’homme J.F., Fischer J. Mutations in a new cytochrome P450 gene in lamellar ichthyosis type 3 // Hum. Mol. Genet. - 2006. - Vol. 15, № 5. - P. 767-776.; Oji V., Tadini G., Akiyama M., Blanchet-Bardon C., Bodemer C., Bourrat E., Coudiere P., DiGiovanna J.J., Elias P., Fischer J., Fleckman P., Gina M., Harper J.,Hashimoto T., Hausser I., Hennies H.C., Hohl D., Hovnanian A., Ishida-Yamamoto A., Jacyk W.K., Leachman S., Leigh I., Mazereeuw-Hautier J., Milstone L., Morice-Picard F., Paller A.S., Richard G., Schmuth M., Shimizu H., Sprecher E., Van Steensel M., Taieb A., Toro J.R., Vabres P., Vahlquist A., Williams M., Traupe H. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Soreze 2009 // J. Am. Acad. Dermatol. - 2010. - Vol. 63, № 4. - P. 607-641.; Rodriguez-Pazos L., Ginarte M., Vega A., Toribio J. Autosomal recessive congenital ichthyosis // Actas.Dermosifiliogr. - 2013. - Vol. 104, № 4. - P. 270-284.; Raghunath M., Hennies H.C., Ahvazi B., Vogel M., Reis A., Steinert P.M., Traupe H. Self-healing collodion baby: a dynamic phenotype explained by a particular transglutaminase-1 mutation // J. Invest. Dermatol. - 2003. - Vol. 120, № 2. - P. 224-228.; Russell L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R., Steinert P.M., Hashem N., Compton J.G., Bale S.J. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal recessive lamellar ichthyosis // Nat. Genet. - 1995. - Vol. 9, № 3. - P. 279-283.; Vahlquist A., Bygum A., Ganemo A., Virtanen M., Hellstrom-Pigg M., Strauss G., Brandrup F., Fischer J. Genotypic and clinical spectrum of self-improving collodion ichthyosis: ALOX12B, ALOXE3, and TGM1 mutations in Scandinavian patients // J. Invest. Dermatol. - 2010. - Vol. 130, № 2. - P. 438-443.; Vasserman N.N., Galkina V.A., Makienko O.N., Okuneva E.G., Rudenskaya G.E. Genetic heterogeneity of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma // Europ. J. Hum. Genet. - 2008. - Vol. 16, № 2. - P. 270-271.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/67 |
| DOI: | 10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-23-28 |
| الاتاحة: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/67 https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-23-28 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.5C66CBF |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-23-28 |
|---|