Academic Journal
The use of chromosomal microarray analysis for diagnostics of chromosomal pathology in fetal central nervous system malformations ; Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками центральной нервной системы
| العنوان: | The use of chromosomal microarray analysis for diagnostics of chromosomal pathology in fetal central nervous system malformations ; Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками центральной нервной системы |
|---|---|
| المؤلفون: | J. Kievskaya K., I. Kanivets V., E. Kudryavtseva V., D. Pyankov V., S. Korostelev A., Ю. Киевская К., И. Канивец В., E. Кудрявцева В., Д. Пьянков В., С. Коростелев А. |
| المصدر: | Obstetrics, Gynecology and Reproduction; Vol 14, No 4 (2020); 449-456 ; Акушерство, Гинекология и Репродукция; Vol 14, No 4 (2020); 449-456 ; 2500-3194 ; 2313-7347 |
| بيانات النشر: | IRBIS LLC |
| سنة النشر: | 2020 |
| المجموعة: | Obstetrics, Gynecology and Reproduction (AGR - E-Journal) / Акушерство, Гинекология и Репродукция (АГР) |
| مصطلحات موضوعية: | chromosomal microarray analysis, prenatal diagnosis, congenital malformations of the central nervous system, микроматричный анализ, пренатальная диагностика, врожденные пороки центральной нервной системы |
| الوصف: | Introduction. The prevalence of congenital malformations (CMFs) in fetal central nervous system (CNS) ranges from 1.5 to 3 % and covers around 29 % among all malformations, whereas percentage in the structure of perinatal and infant mortality reaches 25–26 %.Aim: to estimate frequency of pathogenic copy number variations (CNVs) in fetuses with congenital malformations of CNS and normal karyotyping cytogenetic analysis.Materials and Methods. There were enrolled 42 pregnant women underwent invasive prenatal diagnostics in 2013–2019 due to ultrasound detection of congenital CNS defect in fetus. Fetal samples were studied by using chromosome microarray analysis (CMA).Results. Various pathogenic CNVs were detected in 7 (16.6 %) fetuses with prenatally diagnosed congenital CNS malformations. Non-syndrome pathogenic CNVs were detected in 85.7 %.Conclusion. Thus, performing chromosome microarray analysis as the first-line assay allows to diagnose not only aneuploidy, but also microdeletion/microduplication, the size of which below resolution threshold for standard cytogenetic karyotyping ; Введение. Распространенность врождённых пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плода составляет от 1,5 до 3 % и занимает примерно 29 % среди всех пороков, а удельный вес в структуре перинатальной и младенческой смертности составляет 25–26 %.Цель исследования: определение частоты патогенных вариаций числа копий (англ. copy number variations, CNVs) у плодов с врожденными пороками ЦНС и нормальным цитогенетическим анализом кариотипа.Материалы и методы. В исследование включены 42 беременные, которым была проведена инвазивная пренатальная диагностика в 2013–2019 гг. в связи с выявлением у плода по результатам ультразвукового исследования врожденного порока ЦНС. Полученный от плода материал был исследован методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА).Результаты. Различные патогенные CNVs были выявлены у 7 (16,6 %) плодов с пренатально диагностированными ВПР ЦНС. Патогенные CNVs, не классифицированные как синдром, ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| Relation: | https://www.gynecology.su/jour/article/view/793/833; ISUOG Guidelines. Sonographic examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing the 'basic examination' and the 'fetal neurosonogram'. Ultrasound Obstet Gynecol. 2007;29:109–16. https://doi.org/10.1002/uog.3909.; Демикова Н.С., Подольская М.А., Лапина А.С., Асанов А.Ю. Влияние пренатальной диагностики и селективных прерываний беременности на частоту врожденных пороков развития. Акушерство и гинекология. 2017;(7):130–5. https://doi.org/10.18565/aig.2017.7.130-5.; Симаходский А.С., Романенко О.П. Эффективность диагностики и лечения врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге за 2006-2015 гг. Российский педиатрический журнал. 2017;20(4):214–7. https://doi.org/10.18821/1560-9561-2017-20-4-214-217.; Морозова Е.А., Сергеева Р.Р., Морозов Д.В. Современные проблемы диагностики и лечения неонатальных судорог. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018;10(4):17–25. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.4.017-025.; Заваденко А.Н., Медведев М.И., Дегтярева М.Г. и др. Причины неонатальных судорог у детей различного гестационного возраста. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2018;10(3):19–30. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2018.10.3.019-030.; Кожанова Т.В., Жилина С.С., Мещерякова Т.И. и др. Мутация в гене ALD H7A1 у пациента с пиридоксин-зависимой неонатальной эпилептической энцефалопатией: клинический случай. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2019;11(1):70–8. https://doi.org/10.17749/2077-8333.2019.11.1.70-78.; Huang J., Wah I.Y.M., Pooh R.K., Choy K.W. Molecular genetics in fetal neurology. Semin Fetal Neonatal Med. 2012;17(6):341–6. https://doi.org/10.1016/j.siny.2012.07.007.; Petracchi F., Crespo L., Michia C. et al. Holoprosencephaly at prenatal diagnosis: analysis of 28 cases regarding etiopathogenic diagnoses. Prenat Diagn. 2011;31(9):887–91. https://doi.org/10.1002/pd.2796.; Goetzinger K.R., Stamilio D.M., Dicke J.M., Macones G.A. Evaluating the incidence and likelihood ratios for chromosomal abnormalities in fetuses with common central nervous system malformations. Am J Obstet Gynecol. 2008;199(3):285.e1–6. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2008.06.100.; Evangelidou P., Sismani C., Ioannides M. et al. Clinical application of whole-genome array CGH during prenatal diagnosis: study of 25 selected pregnancies with abnormal ultrasound findings or apparently balanced structural aberrations. Mol Cytogenet. 2010;3:24. https://doi.org/10.1186/1755-8166-3-24.; Гинтер Е.К., Золотухина Т.В., Антоненко В.Г. и др. Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней: Методическое пособие для врачей. М.: РМАПО-МГНЦ, 2009. 82 с.; Wapner R.J., Martin C.L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012;367(23):2175–84. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1203382.; Bui T-H., Vetro A., Zuffardi O., Shaffer L.G. Current controversies in prenatal diagnosis 3: is conventional chromosome analysis necessary in the post-array CGH era? Prenat Diagn. 2011;31(3):235–43. https://doi.org/10.1002/pd.2722.; Friedman J.M. High-resolution array genomic hybridization in prenatal diagnosis. Prenat Diagn. 2009;29(1):20–8. https://doi.org/10.1002/pd.2129.; Vestergaard E.M., Christensen R., Petersen O.B., Vogel I. Prenatal diagnosis: array comparative genomic hybridization in fetuses with abnormal sonographic findings. Acta Obstet Gynecol Scand. 2013;92(7):762–8. https://doi.org/10.1111/aogs.12146.; Киевская Ю.К., Шилова Н.В., Канивец И.В. и др. Применение хромосомного микроматричного анализа для диагностики хромосомной патологии у плодов с врожденными пороками сердца. Уральский медицинский журнал. 2019;(15):18–22. https://doi.org/10.25694/URMJ.2019.15.06.; D'Amours G., Kibar Z., Mathonnet G. et al. Whole-genome array CGH identifies pathogenic copy number variations in fetuses with major malformations and a normal karyotype. Clin Genet. 2012;81(2):128–41. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01687.; Kearney H.M., Thorland E.C., Brown K.K. et al.; Working Group of the American College of Medical Genetics Laboratory Quality Assurance Committee. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants. Genet Med. 2011;13(7):680–5. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182217a3a; Sun L., Wu Q., Jiang S-W. et al. Prenatal diagnosis of central nervous system anomalies by high-resolution chromosomal microarray analysis. Biomed Res Int. 2015;2015:426379. https://doi.org/10.1155/2015/426379.; Wapner R.J., Martin C.L., Levy B. et al. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. New Engl J Med. 2012;367(23): 2175–84. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1203382.; https://www.gynecology.su/jour/article/view/793 |
| DOI: | 10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2020.160 |
| الاتاحة: | https://www.gynecology.su/jour/article/view/793 https://doi.org/10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2020.160 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующиеся в данном журнале, соглашаются со следующим:Авторы предоставляют журналу право первой публикации работы на условиях лицензии Creative Commons Attribution License, которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы сохраняют право заключать отдельные контрактные договорённости, касающиеся не-эксклюзивного распространения версии работы в опубликованном здесь виде (например, размещение ее в институтском хранилище, публикацию в книге), со ссылкой на ее оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.3BA39A28 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
| DOI: | 10.17749/2313-7347/ob.gyn.rep.2020.160 |
|---|