التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
¿Sepsis neonatal con hiperamonemia? Diagnóstico clínico precoz de una acidemia isovalérica neonatal |
| المؤلفون: |
Sánchez,Óscar, Cabarcas,Lissete, Espinosa,Eugenia, Guevara,Johana María, Echeverri-Peña,Olga Yaneth |
| المصدر: |
Revista mexicana de pediatría v.86 n.5 2019 |
| بيانات النشر: |
Sociedad Mexicana de Pediatría A.C. |
| سنة النشر: |
2019 |
| مصطلحات موضوعية: |
Acidemia isovalérica, acidemia orgánica, hiperamonemia neonatal, error innato del metabolismo, acidosis metabólica |
| الوصف: |
Resumen: Introducción: La aciduria isovalérica (IVA) es un error innato del metabolismo dentro del grupo de acidemias orgánicas (AO). Es secundaria a la deficiencia de la isovaleril-CoA-deshidrogenasa, y tiene una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100,000 nacidos vivos. La IVA de inicio neonatal es más grave que cuando la presentación es más tardía. Presentación del caso: Se trata de un recién nacido masculino en quien se realizó el diagnóstico de IVA, dado el cuadro clínico de afección neurológica, acidosis metabólica e hiperamonemia dentro de la primera semana de vida. Se inició manejo dietético especializado y el paciente evolucionó satisfactoriamente. Conclusiones: El diagnóstico oportuno de IVA puede prevenir secuelas y desenlaces fatales cuando se ofrece tratamiento temprano. |
| نوع الوثيقة: |
report |
| وصف الملف: |
text/html |
| اللغة: |
Spanish; Castilian |
| الاتاحة: |
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0035-00522019000500197 |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: |
edsbas.1AEFC93C |
| قاعدة البيانات: |
BASE |