التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
Statusul epileptic în contextul sclerozei tuberoase: caz clinic |
| المؤلفون: |
Călcâi, C., Calcii, C., Hadjiu, S.A., Sprincean, M.L., Sprancean, M., Balica, N., Feghiu, L., Lupuşor, N., Grîu, C., Грыу, К., Cuzneț, L., Cuznetz, L., Revenco, N.E., Ревенко, Н.Е., Groppa, S.A. |
| المصدر: |
Ziua bolilor rare |
| سنة النشر: |
2024 |
| مصطلحات موضوعية: |
scleroza tuberoasă, hamartoame, status epilepticus, rabdomiom, tuberous sclerosis (TS), hamartomas, rhabdomyoma |
| الوصف: |
Introducere. Scleroza tuberoasă ST este o patologie cu transmitere autosomal dominantă cu penetranţă înaltă, dar incompletă. Se caracterizează prin triada clasică: epilepsie, retard mintal și adenoame sebacee care, de fapt, se întâlnesc doar în 1/3 cazuri. Incidenţa este de aproximativ 1/6.000 de naşteri, o treime din cazuri fiind moştenite, restul survenind prin mutaţii genetice spontane. Nu s-a observat predominanţă legată de sex şi rasă. Scopul lucrării: elucidarea particularităților evolutive ale ST, asociate cu status epilepticus la copii prin descrierea unui caz clinic. Material și metode. Un copil 18 luni, spitalizat în sectia de Neurologie a Institutului Mamei și Copilului de repetate ori pe parcursul anilor 2022-2023, care manifesta clinic episoade repetate de status convulsivant în contextul ST, evaluat prin examinări clinice, paraclinice și neuroimagistice. Rezultate. Diagnosticul de ST la acest copil a fost stabilit pe baza criteriilor clinice: manifestărilor cutanate pete hipopigmentate, manifestărilor neurologice epilepsie farmacorezistentă, episoade frecvente de status epilepticus, retard global în dezvoltare, manifestărilor cardiace prezența în cavitatea ventricolului stâng a unei formațiuni de 4x5 mm și în cavitatea ventricolului drept a unei formațiuni 2x2 mm rabdomiome și a criteriilor imagistice RMN care au evidențiat prezenta a multiple focare localizate în ambele emisfere cerebrale, supratentorial, difuz în substanța albă, periventricular, juxtasubcortical sugestive pentru hamartoame și tuberi subcorticali și multipli noduli subependimali subcentimetrici. Astfel, am determinat prezența a 4 criterii majore pentru confirmarea diagnosticului. Concluzii. ST este o patologie rară, cauzată de mutații genetice specifice spontane sau moștenite. Simptomele sunt variate, fiind date de prezența tumorilor benigne ce apar în multiple regiuni ale corpului, fiind asociate frecvent cu status epilepticus, de cele mai multe ori de tip focal. În copilărie prima manifestare clinică a bolii constituie sindromul ... |
| نوع الوثيقة: |
article in journal/newspaper |
| وصف الملف: |
application/pdf |
| اللغة: |
Romanian; Moldavian; Moldovan |
| Relation: |
https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/207686 |
| الاتاحة: |
https://ibn.idsi.md/vizualizare_articol/207686 |
| Rights: |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
| رقم الانضمام: |
edsbas.1A35C942 |
| قاعدة البيانات: |
BASE |