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Tese de mestrado em Biologia Molecular e Genética, apresentada à Universidade de Lisboa, através da Faculdade de Ciências, 2017 ; As desordens do desenvolvimento neuronal são condições da função cerebral que podem afetar as emoções, a capacidade de aprendizagem, a memória e o próprio controlo do sistema nervoso. Os gânglios basais constituem o grupo de núcleos subcorticais primariamente responsáveis pelo controlo motor, pela aprendizagem motora, por executar funções e comportamentos e ainda pelas emoções. Disrupções nesta região do cérebro conduzem a várias desordens no movimento e na actividade neuronal. As desordens do espectro do autismo, um dos exemplos mais comuns de doenças do desenvolvimento neuronal, exibem fenotipicamente uma função intelectual, motora e comportamental alterada. A sua prevalência global tem aumentado substancialmente (estima-se que 10 em cada 1000 indivíduos sejam afetados mundialmente), o que tem enfatizado a urgência do estudo deste problema de saúde global. Em Portugal, embora inferior à mundial, a prevalência global da doença é de 0,92 em cada 1000 crianças em idade escolar. Algumas diferenças regionais são encontradas nos Açores, onde a prevalência é de 1,56 em cada 1000 crianças em idade escolar. O estudo destas doenças emergentes é relevante não só ao nível de um possível diagnóstico cada vez mais precoce como ao nível do desenvolvimento de novos tratamentos, mais dirigidos e personalizados, que permitam aumentar a qualidade de vida dos doentes e a diminuição do custo destas patologias, tanto para a família como para a sociedade. As doenças do espetro do autismo têm uma forte componente genética, com múltiplos genes envolvidos. Embora alguns casos raros de um único gene envolvido estejam já descritos, a hipótese da interação de diferentes proteínas parece ser a melhor aceite. Mutações no fator de transcrição da família de proteínas de ligação ao DNA, também conhecidas por proteínas forkhead box, bem como alterações nos padrões de expressão do gene Foxp1, têm sido associadas às ... |