КАЧЕСТВО СУХИХ ПЯТЕН КРОВИ – НЕОТЪЕМЛЕМАЯ СОСТАВЛЯЮЩАЯ БЫСТРОГО ОБНАРУЖЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
| العنوان: | КАЧЕСТВО СУХИХ ПЯТЕН КРОВИ – НЕОТЪЕМЛЕМАЯ СОСТАВЛЯЮЩАЯ БЫСТРОГО ОБНАРУЖЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ |
|---|---|
| المصدر: | Neonatology, surgery and perinatal medicine; Vol. 10 No. 4(38) (2020): NEONATOLOGY, SURGERY AND PERINATAL MEDICINE; 77-86 Неонатология, хирургия и перинатальная медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГИЯ, ХИРУРГИЯ И ПЕРИНАТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА; 77-86 Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина; Том 10 № 4(38) (2020): НЕОНАТОЛОГІЯ, ХІРУРГІЯ ТА ПЕРИНАТАЛЬНА МЕДИЦИНА; 77-86 |
| بيانات النشر: | Вищий державний навчальний заклад України «Буковинський державний медичний університет», 2020. |
| سنة النشر: | 2020 |
| مصطلحات موضوعية: | розширений неонатальний скринінг, новонароджені, сухі плями крові, спадкові хвороби обміну речовин, Expanded Newborn Screening, Newborns, Dried Blood Spots, Inborn Errors of Metabolism, расширенный неонатальный скрининг, новорожденные, сухие пятна крови, наследственные болезни обмена веществ |
| الوصف: | Introduction. Inborn Errors of Metabolism (IEM) are constituted a group of genetic diseases that are associated with defects in the synthesis or catabolism of complex molecules, impaired intermediary metabolism and energy production/utilization processes. The clinical manifestation of IEM is nonspecific, that looks similar to septicemia, and most often occurs in the neonatal period with life-threatening acute metabolic crises. Expanded Newborn Screening (ENS) – a biochemical study of the blood of all newborns without exception with the purpose to identify molecular markers of these diseases proved to be the most effective instrument of early IEM diagnostics. The quality of the biological samples (dried blood spots, DBS) in great extent determines the timing, accuracy, and reliability of the results of biochemical measurements. Obtaining of equivocal results in the case of analysis of poor quality DBS requires repeated laboratory tests, that delays the diagnostic process and postpones the start of specific treatment, which usually results in irreversible damage of the brain and internal organs of the child. The aim of this work is to (i) review the first results of the implementation of Expanded Newborn Screening in Ukraine (pilot part of the Baby Screen Project), and to analyze literature data regarding the negative impact of poor quality DBS on laboratory determination of IEM marker substances contents in the specimens, (ii) to characterize the typical errors in blood sampling and drying of blood spots, and (iii) to provide practical recommendations for the proper performance of these procedures. Materials and methods. Own data of retrospective analysis of the questionable ENS results was superimposed with dried blood specimens, that were investigated in the Pharmbiotest ENS Lab to outline most common inaccuracies. Based on the comparison of these data with the relevant publications it was formulated the practical recommendations for improving quality of DBS preparation to ensure the accuracy and reliability of laboratory measurements and speed up IEM diagnostics. Results. The quality of biomaterial selection is an important part of obtaining reliable results during expanded newborn screening. Capillary blood is collected in the maternity hospital from 48-72 hours (full-term) and for 7-11 days (in preterm babies) after the birth from the heel of babies. In this case, a few drops of blood are applied to a special test card made of filter paper, which is dried and sent to the laboratory. Blood tests are performed using a highly sensitive and accurate method of chemical analysis - tandem mass spectrometry in the laboratory "Pharmbiotest", located in Ukraine. Taking into analysis the low-quality samples lead to questionable results, which requires repeated DBS sampling and re-examining. This proved to be the most common cause of delaying IEM detection, diagnosis establishment, and initiation of treatment, which can be fatal for a child with severe IEM forms. Conclusions. Informing healthcare professionals and parents about the current results of laboratory monitoring of dried blood spots quality, typical errors in blood sampling and following on-site procedures and negative consequences of its improper performance, as well as providing clear practical recommendations of how these procedures should be done is a proven way of improving and speeding up IEM diagnostics. Вступление. Наследственные болезни обмена веществ (НБОВ) – это группа генетических болезней, связанных с дефектами синтеза или катаболизма сложных молекул, нарушением промежуточного метаболизма и процессами выработки/утилизации энергии. Клиническая манифестациия НБОВ является неспецифической и напоминает септицемию, чаще всего возникает в неонатальный период в виде угрожающих жизни острых метаболических кризисных состояний. Наиболее эффективным методом ранней диагностики НБОВ является расширенный неонатальный скрининг – биохимическое исследование крови всех без исключения новорожденных с целью выявления маркерных веществ, характерных для каждой болезни. Качество биоматериала (сухих пятен крови) непосредственно влияет на сроки выполнения, точность и надежность результатов биохимических исследований. Получение ложных результатов при исследовании некачественно отобранных образцов крови требует повторных лабораторных исследований, что приводит к задержке диагностического процесса и отсрочки начала специфического лечения, следствием чего обычно является необратимое поражение головного мозга и внутренних органов ребенка. Цель работы. По результатам выполнения расширенного неонатального скрининга (пилотной части программы Baby Screen) и анализа данных литературы о влиянии ненадлежащего качества сухих пятен крови на лабораторные определения содержания маркерных веществ охарактеризовать типичные ошибки при отборе и обработке пятен крови, а также предоставить практические рекомендации по надлежащему исполнению указанных процедур . Материал и методы исследования. В статье проанализированы и систематизированы собственные данные, а также информация из литературных источников о влиянии ошибок при отборе образцов и приготовлении сухих пятен крови на точность и надежность лабораторных определений, скорость диагностики наследственных болезней обмена веществ при проведении расширенного неонатального скрининга. Результаты исследования. Качество отбора биоматериала является важным звеном получения достоверных результатов при проведении расширенного неонатального скрининга. Забор капиллярной крови осуществляется в роддоме с 48-72 ч (у доношенных) и на 7-11 сутки (в недоношенных детей) после рождения из пятки ребенка. При этом несколько капель крови наносят на специальную тест-карту из фильтровальной бумаги, которую высушивают и отправляют в лабораторию. Исследование крови выполняется с помощью высокочувствительного и точного метода химического анализа - тандемной масс-спектрометрии в лаборатории «Фармбиотест», которая находится в Украине. Поступления в лабораторию проб низкого качества приводит к получению ложных результатов измерений, что требует повторных исследований и переносит установления диагноза и начало лечения, что может иметь фатальные последствия для ребенка с НБОВ. Выводы. Информирование медицинских работников и родителей о текущих результатах лабораторного мониторинга качества сухих пятен крови, типичных ошибках при отборе и приготовлении образцов, а также предоставление соответствующих практических рекомендаций – проверенный путь к сокращению сроков диагностики, которые, учитывая тяжелые последствия, являются критическими для НБОВ. Вступ. Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР. |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Ukrainian |
| تدمد: | 2226-1230 2413-4260 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=scientific_p::b0f3b31230e4010a4bf7793103f260e0 http://neonatology.bsmu.edu.ua/article/view/225719 |
| Rights: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.scientific.p..b0f3b31230e4010a4bf7793103f260e0 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 22261230 24134260 |
|---|