التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
[TP53 germline mutation related Li-Fraumeni syndrome: report of a case] |
| المؤلفون: |
X L, Liu, X F, Jin, Y L, Song, G Q, Li, D L, Lin, X M, Xing |
| المصدر: |
Zhonghua bing li xue za zhi = Chinese journal of pathology. 51(5) |
| سنة النشر: |
2022 |
| مصطلحات موضوعية: |
Li-Fraumeni Syndrome, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Tumor Suppressor Protein p53, Genes, p53, Germ-Line Mutation |
| الوصف: |
Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示，约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况，以期提高对该疾病的认识。. |
| تدمد: |
0529-5807 |
| URL الوصول: |
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::ac6188a98dfda4c34fee73de18b2c3d8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35511646 |
| رقم الانضمام: |
edsair.pmid..........ac6188a98dfda4c34fee73de18b2c3d8 |
| قاعدة البيانات: |
OpenAIRE |