В статье представлены современные сведения о болезни Фабри (БФ) наследственной болезни обмена веществ, относящейся к группе лизосомных болезней накопления и характеризующейся нарушением метаболизма сфинголипидов. Изложены этиология, патогенез и эпидемиология заболевания, представлены данные мировой литературы по основным клиническим проявлениям болезни и их частоте с акцентуацией на патологии периферической и центральной нервной системы. Описаны формы заболевания, подробно освещены методы инструментальной и лабораторной диагностики БФ, основные методы лечения, в том числе патогенетическая ферментозаместительная терапия. Показана необходимость своевременного начала ферментозаместительной терапии для предотвращения развития осложнений со стороны жизненно важных органов и систем. Освещена проблема ранней диагностики БФ. Приведены результаты селективных скрининговых исследований в странах Европы и продемонстрирована их эффективность в улучшении диагностики заболевания. Представлены результаты собственного исследования. Селективный скрининг на БФ, проведенный в таргетных группах российских пациентов, показал наибольшую эффективность в группе пациентов отделений гемодиализа, где частота БФ составила 0,9%.