A graph theory approach to analyze birth defect associations
| العنوان: | A graph theory approach to analyze birth defect associations |
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| المؤلفون: | Mariela Pawluk, Dario Elias, Jorge Santiago López Camelo, Rocio Uranga, Viviana Cosentino, Fernando A. Poletta, Silvina L Heisecke, Hebe Campaña, Lucas Gabriel Gimenez, María Rita Santos, Juan Antonio Gili, Julia Ratowiecki, Monica Rittler |
| المصدر: | PLoS ONE CONICET Digital (CONICET) Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas instacron:CONICET PLoS ONE, Vol 15, Iss 5, p e0233529 (2020) |
| بيانات النشر: | Public Library of Science, 2020. |
| سنة النشر: | 2020 |
| مصطلحات موضوعية: | 0301 basic medicine, Databases, Factual, GRAPH THEORY, Infographics, Chromosomal Disorders, 0302 clinical medicine, Random Graphs, Medicine and Health Sciences, Morphogenesis, Centrality, ECLAMC, Mathematics, Random graph, Multidisciplinary, Graph, Coding systems, Physical Sciences, Medicine, purl.org/becyt/ford/3 [https], Graphs, Network Analysis, Research Article, Statistical Distributions, Validation study, Computer and Information Sciences, Science, Congenital Abnormalities, Combinatorics, 03 medical and health sciences, purl.org/becyt/ford/3.3 [https], BIRTH DEFECTS ASSOCIATIONS, Clustering Coefficients, Congenital Disorders, Humans, Birth Defects, Clinical Genetics, Data Visualization, Data Science, Infant, Newborn, Biology and Life Sciences, Patau Syndrome, Neonates, Graph theory, Degree distribution, 030104 developmental biology, Graph Theory, 030217 neurology & neurosurgery, Developmental Biology |
| الوصف: | Birth defects are prenatal morphological or functional anomalies. Associations among them are studied to identify their etiopathogenesis. The graph theory methods allow analyzing relationships among a complete set of anomalies. A graph consists of nodes which represent the entities (birth defects in the present work), and edges that join nodes indicating the relationships among them. The aim of the present study was to validate the graph theory methods to study birth defect associations. All birth defects monitoring records from the Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas gathered between 1967 and 2017 were used. From around 5 million live and stillborn infants, 170,430 had one or more birth defects. Volume-adjusted Chi-Square was used to determine the association strength between two birth defects and to weight the graph edges. The complete birth defect graph showed a Log-Normal degree distribution and its characteristics differed from random, scale-free and small-world graphs. The graph comprised 118 nodes and 550 edges. Birth defects with the highest centrality values were nonspecific codes such as Other upper limb anomalies. After partition, the graph yielded 12 groups; most of them were recognizable and included conditions such as VATER and OEIS associations, and Patau syndrome. Our findings validate the graph theory methods to study birth defect associations. This method may contribute to identify underlying etiopathogeneses as well as to improve coding systems. Fil: Elias, Dario Ezequiel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Campaña, Hebe. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas; Argentina Fil: Poletta, Fernando Adrián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Heisecke Peralta, Silvina Lidia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Gili, Juan Antonio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Ratowiecki, Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Gimenez, Lucas Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Pawluk, Mariela Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina Fil: Cosentino, Viviana Raquel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina Fil: Uranga, Rocio. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Cronicos San Juan de Dios.; Argentina. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno"; Argentina Fil: Rittler, Monica. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina. Hospital Materno Infantil Ramon Sarda ; Gobierno de la Ciudad Autonoma de Buenos Aires; Argentina Fil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. CEMIC-CONICET. Centro de Educaciones Médicas e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno". CEMIC-CONICET; Argentina |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | English |
| تدمد: | 1932-6203 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8debe04f5f9b75c668fcba3d1bd7d1f4 http://europepmc.org/articles/PMC7244144 |
| Rights: | OPEN |
| رقم الانضمام: | edsair.doi.dedup.....8debe04f5f9b75c668fcba3d1bd7d1f4 |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 19326203 |
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