Neurofibromatose de type I segmentaire : à propos d’une localisation orbito-temporale

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Neurofibromatose de type I segmentaire : à propos d’une localisation orbito-temporale
المؤلفون: R. Montard, C. Putz, B. Kantelip, M. Montard, M. Barrali
المصدر: Journal Français d'Ophtalmologie. 30:938-941
بيانات النشر: Elsevier BV, 2007.
سنة النشر: 2007
مصطلحات موضوعية: Gynecology, Ophthalmology, medicine.medical_specialty, Somatic mosaicism, business.industry, medicine, Orbital Neoplasms, Neurofibromatosis, medicine.disease, business
الوصف: Introduction La neurofibromatose de type 1 ou maladie de Recklinghausen est une maladie autosomique dominante a penetration totale, mais avec de grandes variations phenotypiques inter- et intra familiales refletant en partie les differentes mutations. Observation Nous presentons le cas d’une femme, âgee de 64 ans, atteinte d’une maladie de Recklinghausen avec un volumineux neurofibrome plexiforme orbito-temporal droit. Le scanner cranio-facial mettait en evidence une tumeur temporale droite associee a une extension intra-orbitaire responsable d’une exophtalmie et une extension intra-sinusienne, mais sans atteinte cerebrale. Le diagnostic de neurofibromatose de type 1 segmentaire fut pose devant cette atteinte strictement unilaterale, en dehors de tout contexte familial et d’atteinte systemique. Sur le plan therapeutique, une reduction du volume tumoral et une exenteration furent realisees, ce qui nous permit de faire un examen anatomopathologique. L’histologie confirmait l’absence clinique de nodules de Lisch, mais ne montrait pas de proliferation des cellules de la crete neurale au niveau de la choroide responsable d’une hyperplasie. L’immuno-marquage de la neurofibromine, sur les coupes histologiques, mit en evidence des cellules glandulaires saines prenant le colorant au cote de cellules de Schwann et de melanocytes atteints de la mutation, faisant suspecter la presence d’une mosaique somatique cellulaire. Discussion/Conclusion Nous proposons l’hypothese que l’absence de developpement tumoral de l’hyperplasie est due a une autoregulation des cellules saines vis-a-vis des cellules pathologiques dans ce micro-environnement. Seule l’analyse chromosomique peut permettre de confirmer la mosaique somatique que nous avons mise en evidence chez cette patiente.
تدمد: 0181-5512
DOI: 10.1016/s0181-5512(07)74033-0
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aa77568f44a5a3c1edc05fac17483642
https://doi.org/10.1016/s0181-5512(07)74033-0
Rights: CLOSED
رقم الانضمام: edsair.doi...........aa77568f44a5a3c1edc05fac17483642
قاعدة البيانات: OpenAIRE
الوصف
تدمد:01815512
DOI:10.1016/s0181-5512(07)74033-0