Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner

التفاصيل البيبلوغرافية
العنوان: Polypose adénomateuse familiale, tumeurs desmoïdes et syndrome de Gardner
المؤلفون: Yann Parc, Thierry André, Daniel Lopez-Trabada Ataz, Cherif Tayeb Tayeb
المصدر: Bulletin du Cancer. 107:352-358
بيانات النشر: Elsevier BV, 2020.
سنة النشر: 2020
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Gynecology, Cancer Research, medicine.medical_specialty, business.industry, Hematology, General Medicine, 03 medical and health sciences, 030104 developmental biology, 0302 clinical medicine, Oncology, Gardner Syndrome, 030220 oncology & carcinogenesis, medicine, Radiology, Nuclear Medicine and imaging, business
الوصف: Resume Environ 15 % des patients atteints de la polypose adenomateuse familiale « PAF » developpent au cours de leur vie une ou plusieurs tumeurs desmoides. Il s’agit des tumeurs mesenchymateuses benignes a agressivite locale sans potentiel metastatique. La plupart sont la consequence d’une anomalie genetique sporadique du gene de la β catenine. Quand les tumeurs desmoides sont associees a la PAF, elles ne presentent pas de mutation somatique de ce gene. En effet, la PAF est une maladie a transmission autosomique dominante liee a une mutation germinale du gene APC, ce qui permet d’orienter les patients en consultation d’oncogenetique. Parfois, ils peuvent etre la premiere manifestation de cette maladie. L’association d’une polypose colorectale et de tumeurs desmoides avait permis de definir le syndrome Gardner. Dans un contexte de PAF, le diagnostic des tumeurs desmoides est radiologiquement evident mais il necessite d’une confirmation anatomopathologique. La prise en charge est aussi complexe que dans les cas sporadiques du fait de l‘heterogeneite de ces tumeurs et de l’absence de biomarqueurs predictifs de leur evolution. L’identification de facteurs pronostiques biologiques et cliniques permettrait de mieux selectionner les patients necessitant un traitement car la surveillance active est une option therapeutique valide. La particularite des tumeurs desmoides associees a la PAF reside dans leur localisation majoritairement intra-abdominale et leur risque de complication. Durant les dix dernieres annees, la chirurgie a beaucoup cede la place a des traitements conservateurs (chimiotherapie, inhibiteurs de tyrosine kinase) qui ont montre une efficacite avec une amelioration significative de la survie sans progression des patients.
تدمد: 0007-4551
DOI: 10.1016/j.bulcan.2019.10.011
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7db6b6a8ce7f5c347a823c3201220dd7
https://doi.org/10.1016/j.bulcan.2019.10.011
Rights: CLOSED
رقم الانضمام: edsair.doi...........7db6b6a8ce7f5c347a823c3201220dd7
قاعدة البيانات: OpenAIRE
الوصف
تدمد:00074551
DOI:10.1016/j.bulcan.2019.10.011