Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaire du métabolisme?
| العنوان: | Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaire du métabolisme? |
|---|---|
| المؤلفون: | Aurel T. Tankeu, Christel Tran |
| المصدر: | Praxis. 111:38-43 |
| بيانات النشر: | Hogrefe Publishing Group, 2022. |
| سنة النشر: | 2022 |
| مصطلحات موضوعية: | General Medicine |
| الوصف: | Résumé. La fatigue chronique est un symptôme peu spécifique, fréquent en consultation ambulatoire de l’adulte. Une fatigue physique persistante, d’étiologie indéterminée après élimination des causes courantes, doit faire évoquer des maladies rares telles que les erreurs innées du métabolisme (EIM). La principale caractéristique de la fatigue chronique dans les EIM est son caractère dynamique, aggravée par les situations entrainant une augmentation du métabolisme telles que l’effort physique, le froid, le jeûne ou un stress biologique. Devant de tels indices cliniques, il est important d’entreprendre une démarche diagnostique orientée permettant d’identifier les patients susceptibles d’avoir une EIM afin de les orienter vers un centre spécialisé. Les EIM entrainant une fatigue chronique sont les myopathies métaboliques, notamment les glycogénoses musculaires, les troubles de la béta-oxydation des acides gras et les maladies mitochondriales. Des analyses biochimiques et/ou moléculaires spécifiques permettent de poser le diagnostic et de mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire. |
| تدمد: | 1661-8165 1661-8157 |
| DOI: | 10.1024/1661-8157/a003772 |
| URL الوصول: | https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4902c1d8a10d16c753f5a658e7d3e1ab https://doi.org/10.1024/1661-8157/a003772 |
| رقم الانضمام: | edsair.doi...........4902c1d8a10d16c753f5a658e7d3e1ab |
| قاعدة البيانات: | OpenAIRE |
| تدمد: | 16618165 16618157 |
|---|---|
| DOI: | 10.1024/1661-8157/a003772 |