L’amyotrophie spinale proximale predominant aux membres inferieurs (ou SMA-LED pour spinal muscular atrophy with lower extremities predominance ) est une forme rare de SMA, le plus souvent secondaire a une mutation du gene DYNC1H1 . Ce gene code pour les chaines lourdes du complexe dyneine responsable du transport retrograde de la synapse vers le corps cellulaire neuronal. Le spectre phenotypique des mutations du gene DYNC1H1 est vaste, mais l’association d’une pathologie neurologique peripherique (SMA-LED ou maladie de Charcot Marie Tooth de type 2) a une atteinte neurologique centrale (deficience cognitive avec ou sans malformation corticale) peut guider le clinicien.