Tem-se por objetivo analisar produções científicas na literatura sobre síndromes raras na infância. Estudo da modalidade revisão integrativa, que utilizou as seguintes bases de dados para a sua construção: Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde – LILACS, Medical Literature Analysis and Retrievel System Online – MEDLINE, Google acadêmico e Scientific Electronic Library Online – SciELO. A pesquisa nestas bases de dados ocorreu em julho, ano de 2022, guiada pela questão de pesquisa: quais as principais síndromes raras na infância encontradas na literatura nos últimos vinte anos? Foi preciso definir alguns critérios de inclusão para a pesquisa, que foram: estudos completos, gratuitos, publicados entre 2000 e 2022, em português, inglês e espanhol. O estudo reuniu 6 artigos sobre o tema, organizados em quadro único. As síndromes raras na infância são condições clínicas que precisam de detecção precoce, conforme exposto nos principais resultados deste estudo, e ainda, o acompanhamento multiprofissional é primordial para a efetividade do cuidado em saúde e coletivo.