التفاصيل البيبلوغرافية
| العنوان: |
GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU. |
| Alternate Title: |
COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT. |
| المؤلفون: |
DEMİR, İlksen1, BULUT, Fatma Derya1 deryaozduran@yahoo.com, ORHAN, Zahide1, KILAVUZ, Sebile1, ERDEM, Sevcan1, BALLI, Tuğsan2, KOR, Deniz1, ONENLİ MUNGAN, Neslihan1 |
| المصدر: |
Journal of Istanbul Faculty of Medicine / İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi. 2020, Vol. 83 Issue 2, p168-171. 4p. |
| مصطلحات موضوعية: |
*SITUS inversus, *GENETIC disorders, *GALACTOSEMIA, *CARBOHYDRATE metabolism, *METABOLIC disorders |
| Abstract (English): |
Galactosemia is a rare autosomal recessively inherited disease of the carbohydrate metabolism. The most common subtype is the galactose-1-phosphate-uridyl transferase deficiency that leads to classical galactosemia. Situs inversus totalis is another rare congenital condition which defines the heterotopy of thoracic and abdominal organs. Although our patient was diagnosed with galactosemia in the neonatal period, situs inversus totalis could not be recognized until the age of 10 years. An association between these two rare and unrelated congenital conditions has not been reported before. We want to present this interesting case and emphasize the importance of a detailed physical examination. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| Abstract (Turkish): |
Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalıtılan, karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır. En sık gorulen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-uridil transferaz enzim eksikliğidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organların komplet transpozisyonunu tanımlayan başka bir nadir konjenital durumdur. Yenidoğan doneminden itibaren galaktozemi tanısıyla izlenen bir hastada 10 yaşına geldiğinde ayrıntılı bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandı ve radyolojik olarak doğrulandı. İki nadir ve birbiri ile ilişkisiz kalıtsal ve konjenital hastalığın birlikteliği daha once hic bildirilmediği icin ilginc bularak sunmak ve ayrıntılı bir fizik muayenenin onemine bir kez daha dikkat cekmek istedik. [ABSTRACT FROM AUTHOR] |
| قاعدة البيانات: |
Academic Search Index |