Academic Journal
Prenatal diagnostics: a 10-year overview ; Пренатальная диагностика: опыт за десять лет
| العنوان: | Prenatal diagnostics: a 10-year overview ; Пренатальная диагностика: опыт за десять лет |
|---|---|
| المؤلفون: | T. A. Gayner, O. G. Karimova, S. A. Tairova, S. V. Hrestina, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, С. А. Таирова, С. В. Хрестина |
| المصدر: | Medical Genetics; Том 21, № 11 (2022); 27-31 ; Медицинская генетика; Том 21, № 11 (2022); 27-31 ; 2073-7998 |
| بيانات النشر: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| سنة النشر: | 2023 |
| المجموعة: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| مصطلحات موضوعية: | амниотическая жидкость, cytogenetic analysis, fetal karyotyping, chromosomal abnormality, amniotic fluid, цитогенетическое исследование, кариотип плода, хромосомная патология |
| الوصف: | Introduction. Abnormal number or structure of chromosomes is known to be one of the reasons of birth defects. About 0.5% of newborns are known to display chromosomal diseases [1], which are as a rule, have severe manifestation. Clearly then, prenatal diagnostics (PD) of chromosomal anomalies is of vital importance. Here, we describe the advantages of the approach for cultivating the amniotic fluid (AF) cells, which has been developed in the cytogenetics lab of the CNMT, and summarize the results of karyotyping data spanning the period of 10 years. Aim: to perform PD of chromosomal pathologies using the classical cytogenetics methods, and to do so with the shortest turnaround time possible using high-resolution differential chromosome staining technique. Methods. Cord blood samples, chorionic/placental villi or AF. Ex vivo cell culture, metaphase chromosome spreads, differential chromosome staining using standard protocols. The stained chromosomes were analyzed under a light microscope and images were captured using a videocamera and processed with appropriate software. ISCN (2009) was used for chromosome descriptions. Results. Laboratory associates have developed and patented the approach to shorten the AF cell culturing time to 8-13 days. Over the period of 10 years, 228 cytogenetic studies were performed, and chromosomal pathologies were uncovered in 11.8% cases. PD performance constituted 100%. Of all the chromosomal pathologies identified, chromosome rearrangements were observed in 40.7% samples. Conclusions. Optimizing AF cell culture conditions has allowed to rapidly and comprehensively perform karyotyping of fetal cells. Laboratory performance in PD was very high. ; Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения развития плода. Около 0,5% новорожденных имеют хромосомные болезни, как правило, имеющие тяжелое течение. Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны преимущества разработанного в ... |
| نوع الوثيقة: | article in journal/newspaper |
| وصف الملف: | application/pdf |
| اللغة: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2194/1659; Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития. СПб: Издательство Н-Л. 2007; 640 с.; Shaffer L.G., Slovak M.L., Campbell L.J., editors. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Basel, Switzerland: Karger. 2009.; Тезисы Всероссийской научно-практической конференции «Пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний: настоящее и будущее». Санкт-Петербург, Май 22-23,2025.Медицинская генетика. 2015;14(4):64-83.; Рекомендации по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований. Европейские стандарты для цитогенетических исследований конститутивных и приобретенных хромосомных аномалий. Москва. 2007; 34с.; https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2194 |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2022.11.27-31 |
| الاتاحة: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2194 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.11.27-31 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| رقم الانضمام: | edsbas.C25F1AD7 |
| قاعدة البيانات: | BASE |
كن أول من يترك تعليقا!