المؤلفون: Pérez Agustín, Adrián

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques

Thesis Advisors: Pagans i Lista, Sara, Allegue Toscano, Catarina, Brugada, Ramon

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Brugada, Brugada syndrome, Variants genètiques, Variantes genéticas, Genetic variants, Variants no codificants, Variantes no codificantes, Non-coding variant, Locus SCN5A-SCN10A, SCN5A-SCN10A locus, Regulació de l'expressió gènica, Regulación de la expresión génica, Gene expression regulation

Time: 616.1

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688715

المؤلفون: Vallverdú Prats, Marta

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques, University/Department: Universitat de Girona. Departament de Biologia

Thesis Advisors: Alcalde Masegu, Mireia, Brugada, Ramon, Campuzano Larrea, Oscar

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Cardiomiopatia arritmogènica, Cardiomiopatía arritmogénica, Arrhythmogenic cardiomyopathy, Desmosomes, Desmosomas, CRISPR/Cas9, Codons stop prematurs, Codons stop prematuros, Premature termination codons, HL1, Variants genètiques rares, Variantes genéticas raras, Genetic rare variants, Translation reinitiation, Gens desmosomals, Genes desmosomales, Desmosomal genes

Time: 616.1

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/688248

المؤلفون: Fernandez Falgueras, Anna

المساهمون: University/Department: Universitat de Girona. Departament de Ciències Mèdiques

Thesis Advisors: Brugada, Ramon, Campuzano Larrea, Oscar, Sarquella Brugada, Georgia

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Mort sobtada, Sudden death, Muerte súbita, Genética molecular, Molecular genetics, Cardiopatia congènita, Congenital heart disease, Cardiopatía congénita, Canalopatia cardíaca, Heart channelopathy, Canalopatía cardíaca, Cromosomes humans, Anomalies, Diagnòstic, Human cromosome abnormalities, Diagnosis, Cromosomas humanos, Anomalías, Diagnóstico, Variants genètiques, Classificació, Reinterpretació, Genetic variant, Classification, Reinterpretation, Variantes genéticas, Classificación, Reinterpretación

Time: 616.1

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/687653

المؤلفون: Dias, Renan Italo Rodrigues, Lara, Gisela Correa, Fernandes, Igor Monteiro Meireles, Soares, José Ricardo Rodrigues, Souza, Barbara Priscila Alves de, Costa, Renata Ângela Fonseca da, Santos, Bruna Moura, Braz , João Pedro Mendonça Raphael, Brito, Carla Andrea Moretto, Silva, Umbelina Fernanda Estrela da, Leite, Rafaela Ezequiel, Medeiros, Heitor Goes de Araújo

المصدر: Brazilian Journal of Implantology and Health Sciences ; Vol. 6 No. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; Vol. 6 Núm. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; v. 6 n. 3 (2024): BJIHS QUALIS B3; 2045-2055 ; 2674-8169

مصطلحات موضوعية: Doenças cardiovasculares, Genética, Predisposição genética, Variantes genéticas, Fatores de risco

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740/1937; https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740

الاتاحة: https://bjihs.emnuvens.com.br/bjihs/article/view/1740
https://doi.org/10.36557/2674-8169.2024v6n3p2045-2055

المؤلفون: Maria Isabel Mendonça, Andreia Pereira, Joel Monteiro, João Adriano Sousa, Marina Santos, Margarida Temtem, Sofia Borges, Eva Henriques, Mariana Rodrigues, Ana Célia Sousa, Ilídio Ornelas, Ana Isabel Freitas, António Brehm, António Drumond, Roberto Palma dos Reis

المصدر: Revista Portuguesa de Cardiologia, Vol 42, Iss 3, Pp 193-204 (2023)

مصطلحات موضوعية: Factores de risco tradicionais para a doença cardiovascular, Variantes genéticas, Score de risco genético, Predição do risco, Reclassificação, Doença arterial coronária, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0870255122004607; https://doaj.org/toc/0870-2551

URL الوصول: https://doaj.org/article/f749de356eed4b33ab57531d9ecfec9e

المؤلفون: Matos, Madalena Isabel Nunes de

المساهمون: Godinho, Cláudia Sofia Pires, Cunha, Mónica Sofia Vieira, Repositório da Universidade de Lisboa

مصطلحات موضوعية: Saccharomyces cerevisiae, Inibidores derivados de lenho-celulose, Transportadores MDR/MXR, Ácidos fracos, Variantes genéticas, Teses de mestrado - 2023, Domínio/Área Científica::Ciências Naturais::Ciências Biológicas

وصف الملف: application/pdf

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10451/56465

المؤلفون: Romário Martins Araújo, Wlisses Henrique Veloso de Carvalho Silva, Kessia Kelly Batista da Silva, Nathyeli Oliveira do Nascimento, Josefa Nayara dos Santos Nascimento, Bárbara Wanessa Delgado Abrantes, Renata Inglez de Souza Tejo, Rayssa Maria Pastick Jares da Costa, Danielle Martiniano da Silva Rodrigues, Milena Brandão de Lima, Jéssica Lopes Teixeira, Lilian Maria Lapa Montenegro, Haiana Charifker Schindler

المصدر: Brazilian Journal of Infectious Diseases, Vol 27, Iss , Pp 103608- (2023)

مصطلحات موضوعية: Receptor Tool-like 4 Tuberculose Pulmonar Variantes Genéticas, Infectious and parasitic diseases, RC109-216, Microbiology, QR1-502

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1413867023008681; https://doaj.org/toc/1413-8670

URL الوصول: https://doaj.org/article/609fe385c62844f49c89a2e99e25e7b6

المؤلفون: Garrido Tejero, Antonio

المساهمون: Universitat Politècnica de València. Escola Tècnica Superior d'Enginyeria Informàtica, Universitat Politècnica de València. Departamento de Sistemas Informáticos y Computación - Departament de Sistemes Informàtics i Computació

مصطلحات موضوعية: Variantes genéticas, Cruce genético, Selección genética, Algoritmos genéticos, Mutación, Mutaciones, LENGUAJES Y SISTEMAS INFORMATICOS, 1203 - Ciencias de la Computación

Relation: http://hdl.handle.net/10251/205180

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10251/205180

المؤلفون: Echeverri Chica, Daniela, Moreno Giraldo, Lina Jhoanna

المصدر: Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health; Vol. 6 No. 1 (2023): IJEPH; e-8637 ; Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health; Vol. 6 Núm. 1 (2023): IJEPH; e-8637 ; 2665-427X

مصطلحات موضوعية: trastornos autístico, trastornos del neurodesarrollo, pruebas genéticas, variantes genéticas, VARS, NRXN1, autistic disorder, neurodevelopmental disorders, genetic testing, genetic variants

وصف الملف: application/pdf; text/xml

Relation: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/iJEPH/article/view/8637/11118; https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/iJEPH/article/view/8637/11119; https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/iJEPH/article/view/8637

الاتاحة: https://revistas.unilibre.edu.co/index.php/iJEPH/article/view/8637
https://doi.org/10.18041/2665-427X/ijeph.1.8637

المؤلفون: María Lina Boza

المصدر: Neumología Pediátrica, Vol 18, Iss 3, Pp 71-72 (2023)

مصطلحات موضوعية: fibrosis quística variantes genéticas, moduladores, estándares de cuidado, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.neumologia-pediatrica.cl/index.php/NP/article/view/552; https://doaj.org/toc/0718-333X

URL الوصول: https://doaj.org/article/c195c46f0fb94d2ca5398515de5e043c

المؤلفون: Oliveira, Ana Isabel Gonçalves de

المساهمون: Maia, Nuno, Mota, Sandra Marlene, Repositório Científico do Instituto Politécnico do Porto

مصطلحات موضوعية: Variantes genéticas, Sequenciação massiva paralela, Sequenciação do exonoma, Sequenciação do genoma

وصف الملف: application/pdf; text/plain; charset=utf-8

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10400.22/19685

المؤلفون: Patrícia Verena De Almeida, Lucas Glouver Brandão De Moura, Gabriel De Oliveira Rezende

المصدر: REVISTAFT, 27(127), (2023-11-03)

مصطلحات موضوعية: anus Quinase 2. Variantes genéticas. Neoplasias mieloproliferativas. ABSTRACT

Relation: https://doi.org/10.5281/zenodo.10070586; https://doi.org/10.5281/zenodo.10070587; oai:zenodo.org:10070587

الاتاحة: https://doi.org/10.5281/zenodo.10070587

المؤلفون: Gómez Martín, Ana María, Fuentes Rodríguez, José Manuel, Jordán Bueso, Joaquín, Galindo Anaya, María Francisca, Fernández García, José Luis

المساهمون: Universidad Carlos III de Madrid, Universidad de Extremadura. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Genética, Universidad de Extremadura. Departamento de Enfermería, Universidad de Extremadura. Departamento de Producción Animal y Ciencias de los Alimentos, Universidad de Extremadura. Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), Universidad de Castilla-La Mancha

مصطلحات موضوعية: ATG16L1 (Antithymocyte globulin), Autofagia, Variantes genéticas, Inserción, Mutación, Enfermedad de Parkinson, Polimorfismo, Promotor, Secuenciación, Autophagy, Genetic variants, Insertion, Mutation, Parkinson's disease, Polymosphism, Promoter, Sequencing, 3205.07 Neurología, 3201.02 Genética Clínica

وصف الملف: 6 p.; application/pdf

Relation: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304394023001520?via%3Dihub; http://hdl.handle.net/10662/19222; Gómez Martín, A.M., Fuentes Rodríguez, J.M., Jordán Bueso, J., Galindo Anaya, M.F. & Fernández García, J.L. (2023). Detection of rare genetic variations in the promoter regions of the ATG16L gene in Parkinson’s patients. Neuroscience Letters, 804, 1-6. https://doi.org/10.1016/j.neulet.2023.137195; Neuroscience Letters; 804; 137195-1; 137195-6; orcid:0000-0001-5820-8750; orcid:0000-0001-6910-2089; orcid:0000-0002-4328-7772

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10662/19222
https://doi.org/10.1016/j.neulet.2023.137195

المؤلفون: Gómez Martín, Ana María, Fuentes Rodríguez, José Manuel, Jordán Bueso, Joaquín, Galindo Anaya, María Francisca, Fernández García, José Luis

المساهمون: Universidad de Extremadura. Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE), Universidad de Extremadura. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Genética, Universidad de Extremadura. Departamento de Enfermería, Universidad de Extremadura. Departamento de Producción Animal y Ciencias de los Alimentos, Universidad Carlos III de Madrid, Universidad de Castilla-La Mancha

مصطلحات موضوعية: ATG16L1 (Antithymocyte globulin), Autofagia, Enfermedad de Parkinson, Polimorfismo, Promotor, Variantes genéticas, Secuenciación, Autophagy, Parkinson’s disease, Polymorphism, Promoter, Genetic variants, Sequencing, 3201.02 Genética Clínica, 3205.07 Neurología

وصف الملف: 16 p.; application/pdf

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/12/2171; http://hdl.handle.net/10662/19224; Gómez Martín, A.M, Fuentes Rodríguez, J.M., Jordán Bueso, J., Galindo Anaya, M.F.& Fernández García, J.L. (2023). Comparative genetic analysis of the promoters of the ATG16L1 and ATG5 genes associated with sporadic Parkinson’s disease. Genes, 14(12), 1-16. https://doi.org/10.3390/genes14122171; Genes; 12; 2171-1; 2171-16; 14; orcid:0000-0001-5820-8750; orcid:0000-0001-6910-2089; orcid:0000-0002-4328-7772

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10662/19224
https://doi.org/10.3390/genes14122171

المؤلفون: Morocho Valdez, Milton Alexander

المساهمون: Pozo Palacios, Juan Carlos, 0301947461

المصدر: Universidad Católica de Cuenca ; Repositorio Institucional - UCACUE

مصطلحات موضوعية: ÁCIDO FÓLICO, DEFECTOS DEL TUBO NEURAL, MALFORMACIONES CONGÉNITAS, VARIANTES GENÉTICAS

Time: Cuenca - Ecuador

وصف الملف: application/pdf; 15 páginas

Relation: Valdez MAM, Pozo-Palacios J. Interacción de factores genéticos y ambientales en el metabolismo del ácido fólico y la patogénesis de defectos del tubo neural. Braz. J. Hea. Rev. [Internet]. 2023 Feb. 15 [cited 2024 Apr. 8];6(1):3585-99. Available from: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/57323; https://doi.org/10.34119/bjhrv6n1-279; Brazilian Journal of Health Review; 9BT2023-MTI357; https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/17335

الاتاحة: https://dspace.ucacue.edu.ec/handle/ucacue/17335
https://doi.org/10.34119/bjhrv6n1-279

المؤلفون: Alves, Raquel Fernanda da Silva

مصطلحات موضوعية: ABC modulators, Biomarkers, Chronic myeloid leukaemia, Disease susceptibility, Drug resistance, Drug transporters, Genetic variants, Immune system, miRs, mTOR inhibitors, Tyrosine kinase inhibitors, Biomarcadores, Inibidores do mTOR, Inibidores tirosina cinase, Leucemia mieloide crónica, microRNAs, Moduladores dos transportadores ABC, Resistência ao tratamento, Sistema imune, Suscetibilidade genética, Transportadores de influxo e efluxo, Variantes genéticas, Oncobiology

الاتاحة: https://hdl.handle.net/10316/105148

المؤلفون: González, Rebeca, Hohl, Diana María, Glesmann, Laura Ángela, Catanesi, Cecilia Inés

مصطلحات موضوعية: Ciencias Exactas, Biología, variantes génicas, poblaciones mixtas, poblaciones nativas, estructura poblacional, genetic variants, admixed populations, native populations, population structure, variantes genéticas, populações mistas, populações nativas, estrutura populacional

وصف الملف: application/pdf; 157-171

Relation: http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/154915

الاتاحة: http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/154915

المؤلفون: Vásquez Bonilla, María Mercedes, Palacios Zambrano, Sara

مصطلحات موضوعية: Diana terapéutica, Oncología, Biomarcadores, Variantes genéticas, Biología y Biomedicina, Farmacia, Biology, Pharmacy

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://hdl.handle.net/10017/56939; Dianas: revista de dianas terapéuticas; 11

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10017/56939

المؤلفون: Carrera Cachaza, Noa

مصطلحات موضوعية: Esquizofrenia, Variantes genéticas, SNPs

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10347/5130

Thesis Advisors: Tellería Orriols, Juan José, Rodríguez Arias, Carlos Alberto

مصطلحات موضوعية: Tesis y disertaciones académicas, Universidad de Salamanca (España), Tesis Doctoral, Academic dissertations, Medicina interna, Variantes genéticas, Infecciones, Población pediátrica, Research Subject Categories::MEDICINE

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10366/132849