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    Academic Journal

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Phénotypage du petit animal (UMS28), Sorbonne Université (SU), Université Paris Cité (UPCité), Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales (EA 2496), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Pathologies, imagerie et biothérapies oro-faciales = Orofacial pathologies, imaging and biotherapies (URP 2496), GenoSplice Paris

    المصدر: ISSN: 0006-8950.

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

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    Academic Journal

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Genève = University of Geneva (UNIGE), Récepteurs Canaux - Channel Receptors, Institut Pasteur Paris (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Trousseau APHP, This study was supported by Fondation de l’avenir grant number AP-RM-18-022 (SB), AFM-Téléthon (BF, LS), INSERM and Sorbonne University.

    المصدر: ISSN: 2045-2322.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/37640745; hal-04191765; https://hal.science/hal-04191765; https://hal.science/hal-04191765/document; https://hal.science/hal-04191765/file/s41598-023-41008-5.pdf; PUBMED: 37640745; PUBMEDCENTRAL: PMC10462681

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  4. 4
    Academic Journal
  5. 5
    Book
  6. 6
    Academic Journal

    المساهمون: Medizinische Universität Wien = Medical University of Vienna, Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa Ottawa, The Ottawa Hospital, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

    المصدر: ISSN: 1662-5099 ; Frontiers in Molecular Neuroscience ; https://hal.sorbonne-universite.fr/hal-03475030 ; Frontiers in Molecular Neuroscience, 2021, 14, pp.797832. ⟨10.3389/fnmol.2021.797832⟩.

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    Academic Journal
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    Academic Journal
  9. 9
    Academic Journal

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), GIN Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, CHU Clermont-Ferrand

    المصدر: EISSN: 2376-7839 ; Neurology Genetics ; https://inserm.hal.science/inserm-03555554 ; Neurology Genetics, 2020, 6 (6), pp.e534. ⟨10.1212/NXG.0000000000000534⟩

    مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/33659639; PUBMED: 33659639; PUBMEDCENTRAL: PMC7803339

  10. 10
    Conference

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de Ressources Biologiques APHP-SU (PASS-CRB-APHP-SU), Unité Mixte de Service Production et Analyse de données en Sciences de la vie et en Santé (PASS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: journées de la société française de myologie ; https://hal.science/hal-03994163 ; journées de la société française de myologie, Nov 2022, Toulouse, France

    مصطلحات موضوعية: CMS, CLS, LRP4, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    جغرافية الموضوع: Toulouse, France

    Relation: hal-03994163; https://hal.science/hal-03994163

  11. 11
    Conference

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Phénotypage du petit animal (UMS28), Sorbonne Université (SU), AFM-Telethon

    المصدر: 7th International Myology Congress
    https://hal.science/hal-04005838
    7th International Myology Congress, Sep 2022, Nice, France

    مصطلحات موضوعية: Myotonic Dystrophy, MBNL, motoneuron, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    جغرافية الموضوع: Nice, France

    Time: Nice, France

    Relation: hal-04005838; https://hal.science/hal-04005838

  12. 12
    Academic Journal

    المساهمون: Bauché, Stéphanie, O'Regan, Seana, Azuma, Yoshiteru, Laffargue, Fanny, Mcmacken, Grace, Sternberg, Damien, Brochier, Guy, Buon, Céline, Bouzidi, Nassima, Topf, Ana, Lacène, Emmanuelle, Remerand, Ganaelle, Beaufrere, Anne-Marie, Pebrel-Richard, Céline, Thevenon, Julien, El Chehadeh-Djebbar, Salima, Faivre, Laurence, Duffourd, Yanni, Ricci, Federica, Mongini, Tiziana, Fiorillo, Chiara, Astrea, Guja, Burloiu, Carmen Magdalena, Butoianu, Niculina, Sandu, Carmen, Servais, Laurent, Bonne, Gisèle, Nelson, Isabelle, Desguerre, Isabelle, Nougues, Marie-Christine, Bœuf, Benoit, Romero, Norma, Laporte, Jocelyn, Boland, Anne, Lechner, Dori, Deleuze, Jean-Françoi, Fontaine, Bertrand, Strochlic, Laure, Lochmuller, Hann, Eymard, Bruno, Mayer, Michèle, Nicole, Sophie

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/27569547; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000383114800021; volume:99; issue:3; firstpage:753; lastpage:761; numberofpages:9; journal:AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS; http://hdl.handle.net/2318/1609056; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85002530674; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5011057/

  13. 13
    Academic Journal

    المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Universitätsklinikum Erlangen, Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Femme Mère Enfant CHU - HCL (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Roger Salengro Lille, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre hospitalier de Béthune, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer CHU - HCL, ANR-10-IAHU-0006,IHU-A-ICM,Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris(2010)

    المصدر: ISSN: 0340-5354.

  14. 14
    Academic Journal
  15. 15
    Academic Journal

    المساهمون: Service d'Ingénierie Moléculaire pour la Santé (ex SIMOPRO) (SIMoS), Médicaments et Technologies pour la Santé (MTS), Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Université Paris-Saclay-Institut des Sciences du Vivant Frédéric JOLIOT (JOLIOT), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Servce d'ingénierie moléculaire des protéines (SIMOPRO), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)

    المصدر: ISSN: 1937-9145.

    Relation: cea-04460528; https://cea.hal.science/cea-04460528

  16. 16
    Conference

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Trousseau APHP, Filière Neuromusculaire (FILNEMUS), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de recherche de l'Institut Curie Paris, Institut Curie Paris, Biochimie et Genetique Moleculaire, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA)

    المصدر: World muscle society ; https://hal.science/hal-03994061 ; World muscle society, Sep 2021, Online, France

    مصطلحات موضوعية: CMS, synaptotagmin2, NMJ, minigene, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    جغرافية الموضوع: Online, France

    Relation: hal-03994061; https://hal.science/hal-03994061

  17. 17
    Conference

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Phénotypage du petit animal (UMS28), Sorbonne Université (SU), Société Française de Myologie

    المصدر: Journées de la Société Française de Myologie ; https://hal.science/hal-03999311 ; Journées de la Société Française de Myologie, Société Française de Myologie, Nov 2021, Saint-Etienne, France

    مصطلحات موضوعية: MBNL, Motoneuron, Myotonic Dystrophy, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    جغرافية الموضوع: Saint-Etienne, France

    Relation: hal-03999311; https://hal.science/hal-03999311

  18. 18
    Academic Journal

    المساهمون: Centre de neurophysique, physiologie, pathologie (UMR 8119), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales (EA 2496), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Institut Cochin (IC UM3 (UMR 8104 / U1016)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut des Neurosciences Paris-Saclay (NeuroPSI), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Neurophysique et physiologie du système moteur (NPSM), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques (U686), Association Francaise contre les Myopathies (14960, 18046), Centre National de la Recherche Scientifique, Paris Descartes University, Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale

    المصدر: ISSN: 0270-6474.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/25810523; PRODINRA: 312443; PUBMED: 25810523; PUBMEDCENTRAL: PMC6705368; WOS: 000352207600015

  19. 19
    Conference

    المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Centre de génétique moléculaire (CGM), Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau APHP, Institut de Neurobiologie de la Méditerranée Aix-Marseille Université (INMED - INSERM U1249), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: journées de la société française de myologie ; https://hal.science/hal-03994043 ; journées de la société française de myologie, Nov 2019, Marseille (13), France

    مصطلحات موضوعية: CMS, synaptotagmin2, NMJ, minigene, [SDV]Life Sciences [q-bio]

    جغرافية الموضوع: Marseille (13), France

    Relation: hal-03994043; https://hal.science/hal-03994043

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    Academic Journal

    المساهمون: Institut Jacques Monod (IJM (UMR_7592)), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de génétique et de physiologie moléculaire et cellulaire (CGPhiMC), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie des Jonctions Neuromusculaires Normales et Pathologiques (U686), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

    المصدر: ISSN: 1932-6203.

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/22253844; PRODINRA: 244802; PUBMED: 22253844; WOS: 000301357100033