يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"spektrum zespołu Zellwegera"', وقت الاستعلام: 0.27s تنقيح النتائج
  1. 1
    Progressive epileptic encephalopathy due to mutations in the HSD17B gene — bifunctional enzyme deficiency. A case report ; Postępująca encefalopatia padaczkowa na podłożu mutacji w genie HSD17B — niedobór enzymu dwufunkcyjnego. Opis przypadku

    المؤلفون: Pawlak-Kurek, Sylwia Maria, Przysło, Łukasz

    المصدر: Child Neurology — Neurologia Dziecięca; Vol 34, No 62 (2024): Continuous Publishing; 11-17

    مصطلحات موضوعية: peroxisomal diseases, bifunctional enzyme deficiency, Zellweger syndrome spectrum, VLCFA, very long chain fatty acids, choroby peroksysomalne, deficyt enzymu dwufunkcyjnego, spektrum zespołu Zellwegera

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://journals.viamedica.pl/child_neurology/article/view/99865

    الاتاحة: https://journals.viamedica.pl/child_neurology/article/view/99865
    https://doi.org/10.5603/cn.99865

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء