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1Academic Journal
المؤلفون: Montalván‐Suárez, Martha, Saraiva Esperón, Uxía, Rodríguez Pazos, Laura, Ordóñez‐Ugalde, Andrés, Moscoso, Fernanda, Ugalde‐Noritz, Nora, Santomé Collazo, Luís, Fachal Vilar, Laura, Tettamanti‐Miranda, Daniel, Ruiz, Juan Carlos, Ginarte Val, Manuel Javier, Vega Gliemmo, Ana
مصطلحات موضوعية: Ichthyosiform Erythroderma, Congenital, Prenatal Diagnosis, Research Support, Non-U.S. Gov't, Ichthyosis, Lamellar, Case Reports, Phenotype, Codon, Nonsense, Mutation, Missense, RNA Splice Sites, ATP Binding Cassette Transporter 1, fenotipo, sitios de empalme del ARN, ictiosis lamelar, mutación de sentido erróneo, transportador de casetes de unión a ATP 1, codón sin sentido, ayuda no gubernamental a la investigación, EEUU, informes de casos, eritrodermia ictiosiforme congénita, diagnóstico prenatal, Gen ABCA12, Harlequin ichthyosis (HI), Autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI)
Relation: ISCIII/INT15/00,070; ISCIII/INT16/00,154; ISCIII/INT17/00,133; Xunta de Galicia/Internacional/IN607B; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=30916489; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503032/; http://hdl.handle.net/20.500.11940/12841
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2Academic Journal
المؤلفون: Borràs N, Orriols G, Batlle Fonrodona, Francisco Javier, Perez Rodriguez, Almudena, Fidalgo T, Martinho P, López Fernández, María Fernanda, Rodríguez Trillo, Angela, Lourés Fraga, Esther, Parra R, Altisent C, Cid AR, Bonanad S, Cabrera N, Moret A, Mingot-Castellano ME, Navarro N, Pérez-Montes R, Marcellini S, Moreto A, Herrero S, Soto I, Fernández-Mosteirín N, Jiménez-Yuste V, Alonso N, de Andrés y Jacob, Aurora, Fontanes Trabazo, Emilia, Campos R, Paloma MJ, Bermejo N, Berrueco R, Mateo J, Arribalzaga K, Marco P, Palomo Á, Castro Quismondo N, Iñigo B, Nieto MDM, Vidal R, Martínez MP, Aguinaco R, Tenorio JM, Albors Ferreiro, Manuel, García-Frade J, Rodríguez-Huerta AM, Cuesta J, Rodríguez-González R, García-Candel F, Dobón M, Aguilar C, Vidal F, Corrales I
مصطلحات موضوعية: Base Sequence, von Willebrand Factor, von Willebrand Diseases, Exons, Introns, RNA, Leukocytes, Gene Silencing, Genotype, Mutation, Computational Biology, Blood Platelets, Humans, RNA Splicing, High-Throughput Nucleotide Sequencing, RNA Splice Sites, Gene Frequency, Alleles, sitios de empalme del ARN, mutación, frecuencia génica, secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento, factor de von Willebrand, exones, alelos, enfermedades de von Willebrand, ARN, secuencia de bases, biología computacional, silenciamiento génico
Relation: https://haematologica.org/article/download/8816/62194; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30361419; http://hdl.handle.net/20.500.11940/15003; 28266
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