يعرض 1 - 2 نتائج من 2 نتيجة بحث عن '"premature termination variants"', وقت الاستعلام: 0.37s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Non-Specific Epileptic Activity, EEG, and Brain Imaging in Loss of Function Variants in SATB1 : A New Case Report and Review of the Literature

    المؤلفون: Flavia Privitera, Stefano Pagano, Camilla Meossi, Roberta Battini, Emanuele Bartolini, Domenico Montanaro, Filippo Maria Santorelli

    المصدر: Genes, Vol 15, Iss 5, p 548 (2024)

    مصطلحات موضوعية: SATB1, WES, phenotype–genotype association, missense variants, premature termination variants, Genetics, QH426-470

    Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/15/5/548; https://doaj.org/toc/2073-4425; https://doaj.org/article/611c51f0da5d41559c8ae31710fdb3cd

    الاتاحة: https://doi.org/10.3390/genes15050548
    https://doaj.org/article/611c51f0da5d41559c8ae31710fdb3cd

    View record in BASE Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    Academic Journal
    Non-Specific Epileptic Activity, EEG, and Brain Imaging in Loss of Function Variants in SATB1: A New Case Report and Review of the Literature

    المؤلفون: Privitera, Flavia, Pagano, Stefano, Meossi, Camilla, Battini, Roberta, Bartolini, Emanuele, Montanaro, Domenico, Santorelli, Filippo Maria

    المساهمون: Privitera, Flavia, Pagano, Stefano, Meossi, Camilla, Battini, Roberta, Bartolini, Emanuele, Montanaro, Domenico, Santorelli, Filippo Maria

    مصطلحات موضوعية: SATB1, WES, missense variant, phenotype–genotype association, premature termination variants

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38790177; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001232387500001; volume:15; issue:5; journal:GENES; https://hdl.handle.net/11568/1285478

    الاتاحة: https://hdl.handle.net/11568/1285478
    https://doi.org/10.3390/genes15050548

    View record in BASE

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء