يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"novel causative variants"', وقت الاستعلام: 0.30s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Whole-Exome Sequencing Uncovers Novel Causative Variants and Additional Findings in Three Patients Affected by Glycogen Storage Disease Type VI and Fanconi−Bickel Syndrome

    المؤلفون: Maryam Eghbali, Kiyana Sadat Fatemi, Shadab Salehpour, Maryam Abiri, Hassan Saei, Saeed Talebi, Nasrin Alipour Olyaei, Vahid Reza Yassaee, Mohammad Hossein Modarressi

    المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2021)

    مصطلحات موضوعية: glycogen storage diseases, whole-exome sequencing, novel causative variants, secondary/incidental findings, pharmacogenetic variants, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2020.601566/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

    URL الوصول: https://doaj.org/article/d0fbfc0c01d64d0daf92024e91a3ee2a

    View record in DOAJ Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء