المؤلفون: Flaminia Pugnaloni, Domenico Umberto De Rose, Maria Cristina Digilio, Monia Magliozzi, Annabella Braguglia, Laura Valfrè, Alessandra Toscano, Andrea Dotta, Alessandra Di Pede

المصدر: Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2024)

مصطلحات موضوعية: Neonatal Marfan syndrome, Cardiac failure, Phenotype-genotype correlation, Clinical genetics, Case report, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1824-7288

URL الوصول: https://doaj.org/article/4674a37b1dbd413094568f5841ec4ec4

المؤلفون: Gloria K. E. Zodanu, John H. Hwang, Zubin Mehta, Carlos Sisniega, Alexander Barsegian, Xuedong Kang, Reshma Biniwale, Ming-Sing Si, Gary M. Satou, Nancy Halnon, UCLA Congenital Heart Defect BioCore Faculty, Wayne W. Grody, Glen S. Van Arsdell, Stanley F. Nelson, Marlin Touma

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 10, p 5469 (2024)

مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome (MFS), neonatal Marfan syndrome (nMFS), congenital contractural arachnodactyly (CAA), dextro-transposition of the great arteries (D-TGA), whole-exome sequencing (WES), whole-genome SNP microarray, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

Relation: https://www.mdpi.com/1422-0067/25/10/5469; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067; https://doaj.org/article/9d710e9660e847b7a5914b462c7b9909

الاتاحة: https://doi.org/10.3390/ijms25105469
https://doaj.org/article/9d710e9660e847b7a5914b462c7b9909

المؤلفون: Hideaki Kanda, Keisuke Kawaida, Kenji Toyokawa, Shinya Kuramoto, Tomoyuki Matsuba, Yoshiharu Soga, Yoshiya Shigehisa, Yuki Ogata, Yushi Yamashita, Yutaka Imoto, 上田 英昭, 井本 浩, 山下 雄史, 川井田 啓介, 曽我 欣治, 松葉 智之, 緒方 裕樹, 蔵元 慎也, 豊川 建二, 重久 善哉

المصدر: 日本心臓血管外科学会雑誌 / Japanese Journal of Cardiovascular Surgery. 2023, 52(2):77

المؤلفون: Ozyurt Abdullah, Baykan A., Argun M., Pamukcu O., Halis H., Korkut S., Yuksel Z., Gunes T., Narin N.

المصدر: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 71-76 (2015)

مصطلحات موضوعية: craniosynostosis, early onset marfan syndrome (eomfs), heart failure, neonatal marfan syndrome (mfs), pediatric, supraventricular tachycardia, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1311-0160

URL الوصول: https://doaj.org/article/02d3399e2df24855979b044e38e0e829

المؤلفون: Peng, Qian, Deng, Yan, Yang, Yuan, Liu, Hanmin

مصطلحات موضوعية: Calcium-binding EGF-like domain, Cysteine substitution, Disulfide bond, FBN1, Neonatal Marfan syndrome

Relation: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/16/60

الاتاحة: http://www.biomedcentral.com/1471-2431/16/60

المؤلفون: Atwa, O

المساهمون: Handford, P, Jensen, S

مصطلحات موضوعية: Microfibril Assembly, Fibrillin-1, Microfibrils, Neonatal Marfan Syndrome, Molecular Pathology, Marfan Syndrome

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1064::167cab4e0f8c2a939a331f9f71eb0bd7
https://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:a186e58f-1552-46bf-b01b-81ea4cfde48e

المؤلفون: Faivre, Laurence, Collod-Beroud, Gwenaëlle, Callewaert, Bert, L., Child, Anne, H., Binquet, Christine, Gautier, Elodie, Loeys, Bart, L., Arbustini, Eloisa, Mayer, Karin, Arslan-Kirchner, Mine, Stheneur, Chantal, Kiotsekoglou, Anatoli, Comeglio, Paolo, Marziliano, Nicola, Wolf, Jean-Eric, Bouchot, Olivier, Khau-Van-Kien, Philippe, Béroud, Christophe, Claustres, Mireille, Bonithon-Kopp, Claire, Robinson, Peter, N., Adès, Lesley, C., de Backer, Julie, Coucke, Paul, Francke, Uta, de Paepe, Anne, Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine

المساهمون: Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Center for Medical Genetics Ghent, Ghent University Hospital, Department of Cardiological Sciences, St George's Hospital, Institute of Genetic Medicine and the Howard Hughes Medical Institute, Johns Hopkins University (JHU), Centre for Inherited Cardiovacular Diseases, Foundation IRCCS Policlinico San Matteo, Center for Human Genetics and Laboratory Medicine, Center of Human Genetics and Laboratory Medicine, Institut für Humagenetik, Institut für Humagenetik-Medizinische Hochschule Hannover = Hannover Medical School (MHH), Service de pédiatrie, urgences enfants CHU Ambroise-Paré, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré AP-HP, Laboratoire Electronique, Informatique et Image UMR6306 (Le2i), Université de Bourgogne (UB)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), Arts et Métiers Sciences et Technologies-Arts et Métiers Sciences et Technologies-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie CHU de Dijon, Service de chirurgie cardio-vasculaire et thoracique (CHU Dijon), Institut für Medizinische Genetik, Charité - UniversitätsMedizin = Berlin University Medicine, Discipline of Paediatrics and Child Health, The University of Sydney, Marfan Research Group, Westmead Hospital Sydney, Department of Clinical Genetics, Department of Genetics Stanford, Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Centre de Référence Maladies Rares Syndrome de Marfan et Maladies Apparentées AP-HP (CRMR Marfan), AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard Paris, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire CHU Amrboise Paré, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This study was supported by a grant from the French ministry of health (PHRC 2004), GIS maladies rares 2004, Bourse de la Société Francaise de Cardiologie, Fédération Franc¸aise de Cardiologie 2005 and ANR-05-PCOD-014. BC and BL are respectively a research fellow and a senior clinical investigator of the Fund for Scientific Research – Flanders. AC and PC thank the Marfan Trust and the Bluff Field Charitable Fund for support.

المصدر: ISSN: 1018-4813.

مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, Neonatal Marfan syndrome, FBN1 mutations, exons 24–32, clinical and mutation-type analysis, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/19002209; PUBMED: 19002209

الاتاحة: https://inserm.hal.science/inserm-00343925
https://inserm.hal.science/inserm-00343925v2/document
https://inserm.hal.science/inserm-00343925v2/file/2009-EJHG%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20HAL%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20%20FBN1%20mutations%2024-32.pdf
https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.207

المؤلفون: Fricke, Martin, Langer, Claus, Brunner, Edgar, Sakai, Lynn Y., Füzesi, Laszlo, Reinhardt, Dieter P., Quondamatteo, Fabio

مصطلحات موضوعية: extracellular matrix, fibrillin-1, incisional hernias, muscle fascia, scar, skin, growth-factor-beta, connective-tissue microfibrils, neonatal marfan-syndrome, cutis laxa, extracellular-matrix, elastic fiber, systemic-sclerosis, gene mutation, collagen, fibroblasts

Relation: Journal of Anatomy; Fricke, Martin; Langer, Claus; Brunner, Edgar; Sakai, Lynn Y. Füzesi, Laszlo; Reinhardt, Dieter P.; Quondamatteo, Fabio (2008). Fibrillin-1 in incisional hernias: an immunohistochemical study in scar and non-scar regions of human skin and muscle fasciae. Journal of Anatomy 212 (5), 674-685; 0021-8782,1469-7580; http://hdl.handle.net/10379/11555

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10379/11555
https://doi.org/10.1111/j.1469-7580.2008.00885.x

المؤلفون: Kenneth G. Zahka, Laura D’Addese, Rukmini Komarlu

المصدر: Journal of Congenital Cardiology, Vol 3, Iss 1, Pp 1-4 (2019)

مصطلحات موضوعية: Aortic dilatation, Marfan syndrome, Aortic dissection, lcsh:Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, Atrioventricular valve, medicine.medical_specialty, FBN1 mutation, business.industry, Prenatal diagnosis, Dissection (medical), Gene mutation, medicine.disease, Pulmonary vein, Neonatal Marfan syndrome, lcsh:RC666-701, Internal medicine, Heart failure, cardiovascular system, Cardiology, Medicine, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b3c3839de517c5c6b86952aacfa6d1de
https://doi.org/10.1186/s40949-019-0026-5

المؤلفون: Eiji Ehara, Kanta Araki, Kazuhiko Ishimaru, Kyoichi Nishigaki, Mitsuhiro Fujino, Shuichiro Yoshida, Takeshi Sasaki, Tomomitsu Kanaya, Tsugutoshi Suzuki, Yasuhiro Hirano, Yoko Yoshida, Yosuke Murakami, Yuki Kawasaki, 佐々木 赳, 吉田 修一朗, 吉田 葉子, 川崎 有希, 平野 恭悠, 村上 洋介, 江原 英治, 石丸 和彦, 荒木 幹太, 藤野 光洋, 西垣 恭一, 金谷 知潤, 鈴木 嗣敏

المصدر: 日本小児循環器学会雑誌 / Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery. 2014, 30(6):671

المؤلفون: Tognato E., Perona A., Aronica A., Bertola A., Cimminelli L., De Vecchi S., Eshraghy M. R., Loperfido B., Vivenza C., Manzoni P.

المساهمون: Tognato E., Perona A., Aronica A., Bertola A., Cimminelli L., De Vecchi S., Eshraghy M.R., Loperfido B., Vivenza C., Manzoni P.

مصطلحات موضوعية: Ghent criteria, neonatal Marfan syndrome, neonate, severe cardiovascular disease, Electrocardiography, Human, Infant, Newborn, Male, Mitral Valve Prolapse, Mutation, Tricuspid Valve Prolapse, Disease, Marfan Syndrome

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31238364; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:000482311200016; volume:36; issue:S 02; firstpage:S74; lastpage:S76; numberofpages:3; journal:AMERICAN JOURNAL OF PERINATOLOGY; http://hdl.handle.net/2318/1841012; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85068147935

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2318/1841012
https://doi.org/10.1055/s-0039-1691770

المؤلفون: Antonella Bertola, Lina Cimminelli, Paolo Manzoni, Anna Perona, Bruna Loperfido, Eleonora Tognato, Mohammad Reza Eshraghy, Angela Aronica, Simona De Vecchi, Claudia Vivenza

مصطلحات موضوعية: Marfan syndrome, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, neonatal Marfan syndrome, Connective tissue, Diseases, Disease, Ghent criteria, neonate, severe cardiovascular disease, Electrocardiography, Humans, Infant, Newborn, Mitral Valve Prolapse, Mutation, Tricuspid Valve Prolapse, Infant, Newborn, Diseases, Marfan Syndrome, Multidisciplinary team, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, medicine, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Infant, Physiatrists, medicine.disease, Newborn, Birth characteristics, medicine.anatomical_structure, Pediatrics, Perinatology and Child Health, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8ef0c46bada20ec386767837b2f73718
http://hdl.handle.net/2318/1841012

المؤلفون: Qian Peng, Yuan Yang, Yan Deng, Hanmin Liu

المصدر: BMC Pediatrics

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Marfan syndrome, musculoskeletal diseases, Genetic Markers, Pathology, medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Fibrillin-1, Mutation, Missense, Case Report, 030204 cardiovascular system & hematology, Marfan Syndrome, Neonatal Marfan syndrome, 03 medical and health sciences, Exon, 0302 clinical medicine, Medicine, Missense mutation, Humans, Pediatrics, Perinatology, and Child Health, FBN1, Gene, Genetics, Disulfide bond, business.industry, Genetic heterogeneity, Infant, Newborn, Infant, medicine.disease, Phenotype, 030104 developmental biology, Cysteine substitution, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation (genetic algorithm), Calcium-binding EGF-like domain, Female, business, Fibrillin

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f443851f3114c6b82bd6dc85e7ed59e5
http://europepmc.org/articles/PMC4852411

المؤلفون: Stheneur, Chantal, Faivre, Laurence, Collod-Beroud, Gwenaelle, Gautier, Elodie, Binquet, Christine, Bonithon-Kopp, Claira-e, Claustres, Mireille, Child, Anne H, Arbustini, Eloisa, Ades, Lesley C, Francke, Uta, Mayer, Karin, Arslan-Kirchner, Mine, De Paepe, Anne, Chevallier, Bertrand, Bonnet, Damien, Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine

المصدر: PEDIATRIC RESEARCH ; ISSN: 0031-3998

مصطلحات موضوعية: Medicine and Health Sciences, GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS, CLINICAL PHENOTYPES, NEONATAL MARFAN-SYNDROME, SERIES, FIBRILLIN-1, TGFBR2, DATABASE, GENE

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://biblio.ugent.be/publication/1199109; http://hdl.handle.net/1854/LU-1199109; https://biblio.ugent.be/publication/1199109/file/1199203

الاتاحة: https://biblio.ugent.be/publication/1199109
http://hdl.handle.net/1854/LU-1199109
https://biblio.ugent.be/publication/1199109/file/1199203

المؤلفون: Lobo, Gabryelle Pinheiro, Souza Fernandes, Regina Célia de Campos, de Moura Porto, Erika Ferreira

المصدر: Scientific Journal of the Medical School of Campos; Vol. 6 No. 2 (2011); 02-07
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos; v. 6 n. 2 (2011); 02-07
Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos
Faculdade de Medicina de Campos (FMC)
instacron:FMC

مصطلحات موضوعية: Marfan Syndrome, mitral valve prolapse, Síndrome de Marfan neonatal, Neonatal Marfan Syndrome, Síndrome de Marfan, prolapso de valva mitral

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::8e1ed5f2be52cdb0902953b90887f244
https://www.fmc.br/ojs/index.php/RCFMC/article/view/98

المؤلفون: Mine Arslan-Kirchner, Eloisa Arbustini, A. De Paepe, Paul Coucke, Jean-Eric Wolf, O Bouchot, Bart Loeys, P Khau-Van-Kien, Chantal Stheneur, Peter N. Robinson, Elodie Gautier, Nicola Marziliano, Bert Callewaert, Karin Mayer, Christophe Béroud, P Comeglio, Mireille Claustres, A Kiotsekoglou, Claire Bonithon-Kopp, Laurence Faivre, Lesley C. Adès, Guillaume Jondeau, Anne H. Child, Gwenaëlle Collod-Béroud, Catherine Boileau, Uta Francke, J. De Backer, Christine Binquet

المساهمون: Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Center for Medical Genetics [Ghent], Ghent University Hospital, Department of Cardiological Sciences, St George's Hospital, Institute of Genetic Medicine and the Howard Hughes Medical Institute, Johns Hopkins University School of Medicine, Centre for Inherited Cardiovacular Diseases, Foundation IRCCS Policlinico San Matteo, Center for Human Genetics and Laboratory Medicine, Center of Human Genetics and Laboratory Medicine, Institut für Humagenetik, Hannover Medical School [Hannover] (MHH)-Institut für Humagenetik, Service de pédiatrie, urgences enfants [CHU Ambroise-Paré], Hôpital Ambroise Paré [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Laboratoire Electronique, Informatique et Image [UMR6306] (Le2i), Université de Bourgogne (UB)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Cardiologie [CHU de Dijon], Service de chirurgie cardio-vasculaire, Institut für Medizinische Genetik, Charité - UniversitätsMedizin = Charité - University Hospital [Berlin], Discipline of Paediatrics and Child Health, The University of Sydney, Marfan Research Group, Westmead Hospital [Sydney], Department of Clinical Genetics, Department of Genetics [Stanford], Stanford Medicine, Stanford University-Stanford University, Centre de reference national pour le syndrome de Marfan et apparentés, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire [CHU Amrboise Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), This study was supported by a grant from the French ministry of health (PHRC 2004), GIS maladies rares 2004, Bourse de la Société Francaise de Cardiologie, Fédération Franc¸aise de Cardiologie 2005 and ANR-05-PCOD-014. BC and BL are respectively a research fellow and a senior clinical investigator of the Fund for Scientific Research – Flanders. AC and PC thank the Marfan Trust and the Bluff Field Charitable Fund for support., HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-Arts et Métiers Sciences et Technologies, HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-HESAM Université - Communauté d'universités et d'établissements Hautes écoles Sorbonne Arts et métiers université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de chirurgie cardio-vasculaire et thoracique (CHU Dijon), COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle, Université de Bourgogne (UB) - Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques, Université Montpellier 1 (UM1) - IFR3 - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) - Université de Montpellier (UM), Centre for Medical Genetics, Hannover Medical School [Hannover] (MHH) - Institut für Humagenetik, Service de pédiatrie, urgences enfants, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ) - Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Ambroise Paré, Laboratoire Electronique, Informatique et Image (Le2i), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Université de Bourgogne (UB) - AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service de Cardiologie II, Centre Hospitalier Universitaire, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier) - Hôpital Arnaud de Villeneuve, Universitätsmedizin Charité, The University of Sydney [Sydney], The Children's Hospital at Westmead, Department of Genetics and Pediatrics, Stanford University [Stanford], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire, Handicaps génétiques de l'enfant, Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), UFR P.I.F.O, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Université Montpellier 1 ( UM1 ) -IFR3-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Montpellier ( UM ), Hannover Medical School [Hannover] ( MHH ) -Institut für Humagenetik, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré, Laboratoire Electronique, Informatique et Image ( Le2i ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines ( UVSQ ), Université de Bourgogne (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Nationale Supérieure d'Arts et Métiers (ENSAM), HESAM Université (HESAM)-HESAM Université (HESAM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2009, 17 (4), pp.491-501. ⟨10.1038/ejhg.2008.207⟩
European Journal of Human Genetics, 2009, 17 (4), pp.491-501. ⟨10.1038/ejhg.2008.207⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2009, 17 (4), pp.491-501. 〈10.1038/ejhg.2008.207〉

مصطلحات موضوعية: Proband, Marfan syndrome, clinical and mutation-type analysis, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Fibrillin-1, DNA Mutational Analysis, [SDV.GEN] Life Sciences [q-bio]/Genetics, Biology, Fibrillins, Article, Ectopia Lentis, [SHS.INFO] Humanities and Social Sciences/Library and information sciences, Neonatal Marfan syndrome, 03 medical and health sciences, Exon, Genetics, medicine, Humans, Ectopia lentis, Gene, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, 0303 health sciences, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Genetic heterogeneity, 030305 genetics & heredity, Microfilament Proteins, Exons, exons 24–32, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, Codon, Nonsense, Mutation (genetic algorithm), Mutation, [ SDV.GEN ] Life Sciences [q-bio]/Genetics, FBN1 mutations

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a07ea54da807245cef30cffd0db11cdd
https://www.hal.inserm.fr/inserm-00343925

المؤلفون: Revencu, Nicole, Detaille, Thierry, Quenum, Geneviève, De Paepe, Anne, Dumoulin, Christine, Verellen, Gaston

المساهمون: UCL - MD/MINT - Département de médecine interne, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - (SLuc) Service de soins intensifs, UCL - (SLuc) Service de néonatologie

المصدر: European Journal of Pediatrics, Vol. 163, no. 1, p. 33-37 (2004)

مصطلحات موضوعية: Diaphragmatic Eventration, Fatal Outcome, Heart Failure, Humans, Infant, Newborn, Male, Marfan Syndrome, Microfilament Proteins, Mutation, Missense, Urologic Diseases, Congenital contractual arachnodactyly, Congenital diaphragmatic eventration, FBN1, Neonatal Marfan syndrome, Uretero-hydroephrosis

Relation: boreal:29505; http://hdl.handle.net/2078.1/29505; info:pmid/14586646; urn:ISSN:0340-6199; urn:EISSN:1432-1076

الاتاحة: http://hdl.handle.net/2078.1/29505
https://doi.org/10.1007/s00431-003-1330-8

المساهمون: Elcioglu, NH, Akalin, F, Elcioglu, M, Comeglio, P, Child, AH

مصطلحات موضوعية: neonatal Marfan syndrome, FBN1 gene, arachnodactyly, ectopia lentis, GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATIONS, FBN1

Relation: GENETIC COUNSELING; https://hdl.handle.net/11424/227850; WOS:000222686500010

الاتاحة: https://hdl.handle.net/11424/227850

المؤلفون: Hsien-yu Shih, Wan-shiung Liu, Te-jen Chen

المساهمون: The Pennsylvania State University CiteSeerX Archives

المصدر: http://www.tsoc.org.tw/db/Jour/1/200410/6.pdf.

مصطلحات موضوعية: Key Words, Neonatal Marfan syndrome Congenital abnormality Classic Marfan syndrome

وصف الملف: application/pdf

Relation: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.552.7990; http://www.tsoc.org.tw/db/Jour/1/200410/6.pdf

الاتاحة: http://citeseerx.ist.psu.edu/viewdoc/summary?doi=10.1.1.552.7990
http://www.tsoc.org.tw/db/Jour/1/200410/6.pdf

المؤلفون: UCL - MD/MINT - Département de médecine interne, UCL - (SLuc) Centre de malformations vasculaires congénitales, UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL, UCL - (SLuc) Service de soins intensifs, UCL - (SLuc) Service de néonatologie, Revencu, Nicole, Detaille, Thierry, Quenum, Geneviève, De Paepe, Anne, Dumoulin, Christine, Verellen, Gaston

المصدر: European Journal of Pediatrics, Vol. 163, no. 1, p. 33-37 (2004)

مصطلحات الفهرس: Diaphragmatic Eventration, Fatal Outcome, Heart Failure, Humans, Infant, Newborn, Male, Marfan Syndrome, Microfilament Proteins, Mutation, Missense, Urologic Diseases, Congenital contractual arachnodactyly, Congenital diaphragmatic eventration, FBN1, Neonatal Marfan syndrome, Uretero-hydroephrosis, info:eu-repo/semantics/article

URL: http://hdl.handle.net/2078.1/29505