يعرض 1 - 20 نتائج من 220 نتيجة بحث عن '"maternal phenylketonuria"', وقت الاستعلام: 0.68s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
  2. 2
    Academic Journal
  3. 3
    Academic Journal

    المصدر: Nielsen , M R , Jørgensen , C , Ahring , K , Lund , A M & Ørngreen , M C 2023 , ' The impact of phenylalanine levels during pregnancy on birth weight and later development in children born to women with phenylketonuria ' , Journal of Inherited Metabolic Disease , vol. 46 , no. 4 , pp. 586-594 . https://doi.org/10.1002/jimd.12600

    وصف الملف: application/pdf

  4. 4
    Academic Journal
  5. 5
    Academic Journal

    المساهمون: Sestito, Simona, Brodosi, Lucia, Ferraro, Stefania, Carella, Rosa, De Giovanni, Donatella, Mita, Dorina, Moretti, Michele, Moricca, Maria Teresa, Concolino, Daniela, Tummolo, Albina

    وصف الملف: ELETTRONICO

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38651794; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/wos/WOS:001206502600001; volume:N/A; firstpage:N/A; lastpage:N/A; numberofpages:11; journal:NUTRITION AND HEALTH; https://hdl.handle.net/11585/972359; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/scopus/2-s2.0-85191320935

  6. 6
    Academic Journal

    المصدر: Pediatria i Medycyna Rodzinna, Vol 14, Iss 1, Pp 47-53 (2018)

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.pimr.pl/index.php/issues/2018-vol-14-no-1/prevention-of-maternal-phenylketonuria-dietary-management-in-the-preconception-period-and-during-pregnancy?aid=1160; https://doaj.org/toc/1734-1531; https://doaj.org/toc/2451-0742

  7. 7
    Academic Journal
  8. 8
    Academic Journal

    المصدر: Muntau , A C , Adams , D J , Belanger-Quintana , A , Bushueva , T V , Cerone , R , Chien , Y-H , Chiesa , A , Coskun , T , de las Heras , J , Feillet , F , Katz , R , Lagler , F , Piazzon , F , Rohr , F , van Spronsen , F J , Vargas , P , Wilcox , G & Bhattacharya , K 2019 , ' International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria ' , Molecular ....

    وصف الملف: application/pdf

  9. 9
  10. 10
    eBook

    المؤلفون: Berry, Susan A., author, Markowitz, Dorothy, author, Leslie, Nancy D., author

    المصدر: Pediatric and Adult Nutrition in Chronic Diseases, Developmental Disabilities, and Hereditary Metabolic Disorders : Prevention, Assessment, and Treatment, 2017, ill.

  11. 11
    Academic Journal
  12. 12
    Academic Journal

    المصدر: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 62, № 5 (2017); 124-129 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 62, № 5 (2017); 124-129 ; 2500-2228 ; 1027-4065 ; 10.21508/1027-4065-2017-62-5

    وصف الملف: application/pdf

    Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/562/549; Постановление Правительства РФ № 403 от 26.04.2012 г. «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента». http://www.rg.ru/pril/66/76/35/403_perechen.gif (дата последнего обращения 26.06.2017 г. [Resolution of the Government of the Russian Federation № 403 of 26.04.2012 «On the order of the Federal Register of persons suffering from life-threatening and chronic progressive rare (orphan) diseases that lead to a reduction in life expectancy of citizens or their disability and its regional segment». http://www.rg.ru/pril/66/76/35/403_perechen.gif ( accessed 26.06.2017). (in Russ)]; Федеральный закон №323-ФЗ от 21.11.2011 г. «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025- federalnyyzakon-323-fz-ot21-noyabrya-2011-g (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [Federal Law of November 21, 2011 № 323-FZ «On the Basis of Health Protection in the Russian Federation». http://www.rosminzdrav.ru/documents/7025-federalnyy-zakon-323-fz- ot21-noyabrya-2011-g ( accessed 26.06.2017) (in Russ)]; Радзинский В.Е., Пустотина О.А., Верижникова Е.В., Дикке Г.Б., Иловайская И.А., Курмачева Н.А. и др. Прегравидарная подготовка: клинический протокол. М: Редакция журнала Status Praesens 2016; 80. [Radzinskij V.E., Pustotina O.A., Verizhnikova E.V., Dikke G.B., Ilovajskaja I.A., Kurmachjova N.A. et al. Preconception Care: clinical protocol. Moscow: Redakcija zhurnala Status Praesens 2016; 80. (in Russ)]; Жученко Л.А., Касимовская Н.А., Якушина И.И. Медико-генетическое консультирование и профилактика врожденной и наследственной патологии в Российской Федерации. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины 2015; 23 (6): 38–40. [Juchenko L.A., Kasimovskaia N.A., Yakushina I.I. The medical genetic counseling and prevention of inborn and congenital pathology in the Russian Federation. Problemi socialnoi gigieni, zdravookhranenia i istorii meditsini 2015; 23 (6): 38– 40. (in Russ)]; Приказ МЗ РФ № 457 от 30.12.2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике врожденных и наследственных заболеваний у детей». http://docs.cntd.ru/document/901781668 (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [Order of the Ministry of Health of the Russian Federation of 30.12.2000, № 457 «On the improvement of prenatal diagnosis in the prevention of congenital and hereditary diseases in children». http://docs.cntd.ru/document/901781668 (accessed 26.06.2017). (in Russ)]; Приказ МЗ РФ от 01.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)". http://base.garant.ru/70352632/ (дата последнего обращения 26.06.2017 г.) [The order of the Ministry of Health of the Russian Federation of 01.11.2012 № 572n « On Approval of the Procedure for the provision of medical assistance in the field of obstetrics and gynecology (with the exception of the use of assisted reproductive technologies)». http://base.garant.ru/70352632/ (accessed 26.06.2017). (in Russ)]; Приказ МЗ и СР РФ № 185 от 22.03.2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания». http://docs.cntd.ru/document/901974446 (дата последнего обращения 26.06.2017) [The order of the Ministry of Health and the Social Development of the Russian Federationof 22.03.2006 № 185 «On the examination of newborn for hereditary diseases». http://docs.cntd.ru/document/901974446 (accessed 26.06.2017). (in Russ)]; Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И. Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора 2016; 3: 27–33. [Baidakova G.V., Zakharova E.Yu., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Strelnikov V.V., Kutsev S.I. Diagnosis of congenital and hereditary diseases in children: advancements and prospects for development. Vestnik Roszdravnadzora 2016; 3: 27–33. (in Russ)]; Van Spronsen F.J., A.M.J. van Wegberg, Ahring K., Bélanger-Quintana A., Blau N., Bosch A.M. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. The Lancet Diabetes Endocrinol 2017; 1–14. pii: S2213-8587(16)30320-5. DOI:10.1016/S2213-8587(16)30320-5.; https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/562

  13. 13
    Academic Journal
  14. 14
  15. 15
  16. 16
  17. 17
  18. 18
  19. 19
    Academic Journal
  20. 20
    Academic Journal