يعرض 1 - 1 نتائج من 1 نتيجة بحث عن '"mandibular hypoplasia (MAD) syndrome"', وقت الاستعلام: 0.84s تنقيح النتائج
  1. 1
    Academic Journal
    Case report: A novel splice-site mutation of MTX2 gene caused mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome: the first report from China and literature review

    المؤلفون: Xiaohui Fu, Shuli Chen, Xiao Huang, Qinghua Lu, Yunfei Cui, Weinan Lin, Qin Yang

    المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)

    مصطلحات موضوعية: MTX2 gene, mandibular hypoplasia (MAD) syndrome, progeria syndrome, splice-site mutation, exon skipping, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2024.1345067/full; https://doaj.org/toc/1664-2392

    URL الوصول: https://doaj.org/article/eeff7e97e36b4fdbafa3861119eb0a2c

    View record in DOAJ Full Text Finder

    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء