المؤلفون: Söylemez, Onuralp

المساهمون: University/Department: Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut

Thesis Advisors: Kondrashov, Fyodor A.

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Human genetic variation, Human diseases, Genotype-phenotype, Epistasia, Variación genética en humanos, Enfermedades genéticas en humanos, Genotipo-Fenotipo, Epsitasis

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/398380

المؤلفون: López Granados, Lucía

المساهمون: University/Department: Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, d'Obstetrícia i Ginecologia i de Medicina Preventiva

Thesis Advisors: Badell Serra, Isabel

المصدر: TDX (Tesis Doctorals en Xarxa)

مصطلحات موضوعية: Transplante de progenitores hematopoyéticos, Hematopoietic stem cell transplantation, Régim de acondicionament d'intensitat reduïda, Régimen de intensidad reducida, Reduced intensity regimen, Malaties genètiques, Enfermedades genéticas, Genetic diseases, Trasnplantament de progenitors hematopoiètics, Ciències de la Salut

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: http://hdl.handle.net/10803/310606

المؤلفون: Amanda Páez Talero

المصدر: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 11, Iss 4 (2024)

مصطلحات موضوعية: Hipocalcemia, deficiencia de vitamina D, Enfermedades Genéticas Congénitas, Minerales, Huesos, Hiperparatiroidismo Primario, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistaendocrino.org/index.php/rcedm/article/view/927; https://doaj.org/toc/2389-9786; https://doaj.org/toc/2805-5853

URL الوصول: https://doaj.org/article/2d85adfc02884e21bfb176c92137291f

المؤلفون: Franz Tito Coronel-Zubiate, Carlos Alberto Farje Gallardo, Julio Mariano Chávez Milla, Edwin Gonzáles Paco

المصدر: Revista Venezolana de Gerencia, Vol 28, Iss 104, Pp 1439-1453 (2023)

مصطلحات موضوعية: enfermedades genéticas congénitas, mortalidad infantil, política de salud, enfermedades raras, responsabilidad social, Commerce, HF1-6182, Business, HF5001-6182

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://produccioncientificaluz.org/index.php/rvg/article/view/40880/46839; https://doaj.org/toc/1315-9984; https://doaj.org/toc/2477-9423

URL الوصول: https://doaj.org/article/2c3c5e2661774914a09e9d2c10da99cb

المؤلفون: Garrido-Benítez, Katherine de la Caridad, Morales-Llópiz., Nordys Margarita, Meriño Pompa, Yunior

المصدر: Student Scientific Journal "2 de Diciembre"; Vol. 7, No. 4 (2024): OCTUBRE - DICIEMBRE (EN PROGRESO); e445 ; Revista científica estudiantil 2 de Diciembre; Vol. 7, No. 4 (2024): OCTUBRE - DICIEMBRE (EN PROGRESO); e445 ; 2788-6786

مصطلحات موضوعية: Cognitive development, Behavioral development, Psychomotor development, Genetic diseases, Genetic mutations, Cornelia de Lange syndrome, Síndrome de Cornelia de Lange, Desarrollo psicomotor, Mutaciones genéticas, Enfermedades genéticas

Relation: Luis Rodríguez LL, Rodríguez Conde Y, Llópiz Labrada RM, Llópiz Labrada D. Tratamiento rehabilitador a un paciente con síndrome de Cornelia de Lange. Correo Científico Médico [Internet]. 2017 [citado 25 Ene 2023];21(3):932–8. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812017000300027; Ballesta F. Enfermedades génicas. En: Antich J, Ballesta F, Egozcue J, Goyanes V, Izquierdo L, Tamparillas M, et al. Genética Médica. Rosellón: ESPAXS; 1978.p.59-119.; Aigües Pérez P. Síndrome de Cornelia de Lange. Fichas Genéticas. Genotipia. [Internet]. 2020 [citado 20 Nov 2022]. Disponible en: https://genotipia.com/fichas-geneticas-sindrome-de-cornelia-de-lange/; Escalona Almendro RA, Laffont Noya AL, Fernández Buena, Rodrigo Liso IM, González Micó EM, Saioa del amo S. Síndrome de Cornelia de Lange. Rev Ocronos. [Internet]. 2022 [citado 20 Nov 2022];5(9):34. Disponible en: https://revistamedica.com/sindrome-cornelia-lange/amp/; Palencia Torres L, Santaella Pantoja J, Zamudio Acosta Y, Rondón Jiménez N. Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria. Análisis caso clínico. Revista de Odontopediatría Latinoamericana. [Internet]. 2022 [citado 21 Nov 2022];2(1). Disponible en: https://doi.org/10.47990/alop.v12i1.367; Angulo Pinedo E. El caso de Sare y Cornelia de Lange. Mujeres con ciencia [Internet].2019 [citado 25 Nov 2022]. Disponible en: https://mujeresconciencia.com/2019/06/26/el-caso-de-sare-y-cornelia-de-lange/; Figueredo M de la CR. Síndrome Cornelia de Lange: una aproximación a las limitaciones psicomotoras que provoca. MULTIMED. [Internet]. 2018 [citado 26 Nov 2022];22(5). Disponible en: https://revmultimed.sld.cu/index.php/mtm/article/view/1004/1417; Kline AD, Moss JF, Selicorni A, Bisgaard A, Deardorff MA, Gillette PM, et al. Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: First international consensus statement. Nature Reviews Genética. [Internet]. 2018 [citado 28 Nov 2022]; 19:649-666. Disponible en: https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0; Almeida García NM. Caso clínico: Síndrome de Cornelia de Lange + exostosis congénita múltiple en paciente femenina. [Internet]. 2022 [citado 29 Nov 2022]. Disponible en: http://repositorio.puce.edu.ec/handle/22000/20305; Del Rincón de la Villa J, Pié Juste J, Latorre Pellicer A. Diagnóstico del Síndrome Cornelia de Lange mediante la utilización de un panel de secuenciación masiva. Zaragoza: Universidad de Zaragoza. [Internet]. 2019 [citado 29 Nov 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111516; Garcia P, Fernandez-Hernandez R, Cuadrado A, Coca I, Gomez A, Maqueda M., et al. Disruption of NIPBL/Scc2 in Cornelia de Lange Syndrome provokes cohesin genome-wide redistribution with an impact in the transcriptome. Nat Commun 12, 4551. 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Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111237/files/TAZ-TFG-2021-774.pdf; Dias de Souza AE, Garcia A, Lopes de Almeida Barcelos F, Alves Vaz L, Matos L, Giarolla de Matos L, et al. Cornelia de Lange syndrome: a case report. Residência Pediátrica. Sociedad Brasileña de Pediatría. [Internet]. 2022 [citado 02 Dic 2022];12(1). Disponible en: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2022.v12n2-303; Arriagada Vargas C, Soto Galaz R, Rubio Ortiz A. Importancia de la adaptación del odontólogo de acuerdo con las necesidades de los pacientes: Síndrome de Cornelia de Lange, a propósito de dos casos clínicos. Univ Odontol.[Internet].2019 [citado 02 Dic 2022];38(81). Disponible en: https://doi.org/10.11144/Javeriana.uo38-81.iaon; Gállego González B, Pié Juste J, Puisac Uriol B. Primer estudio del sistema nervioso somático y autónomo en un paciente con Síndrome de Cornelia de Lange. Zaragoza: Universidad de Zaragoza. [Internet]. 2019 [citado 05 Dic 2022]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/111519; Blázquez LR. ¿Qué es el Síndrome de Cornelia Lange? Hablemos de Neurociencia. [Internet]. 2017 [citado 06 Dic 2022]. Disponible en: https://hablemosdeneurociencia.com/sindrome-cornelia-lange/#:~:text=As.; Avagliano L, Parenti I, Grazioli P, Di Fede E, Parodi C, Mariani M, et al. Chromatinopathies: A focus on Cornelia de Lange syndrome. Clin Genet. [Internet] 2020 [citado 07 Dic 2022]; 97:3–11. Disponible en: https://doi.org/10.1111/cge.13674; Kinjo T, Mekaru K, Nakada M, Nitta H, Masamoto H, Aoki Y. A case of Cornelia de Lange Syndrome: Difficulty in prenatal diagnosis. Case Reports in Obstetrics and Gynecology. [Internet]. 2019 [citado 10 Dic 2022]; 2019:e4530491. Disponible en: https://doi.org/10.1155/2019/4530491; Morel Swols D. Cornelia De Lange Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology. Medicine [Internet]. 2021 [citado 10 Dic 2022]. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/942792-overview.; Benefits M. Síndrome de Cornelia de Lange. Myriad Benefits Inc. [Internet]. 2022 [citado 13 Dic 2022]. Disponible en: https://www.emyriad.com/sindrome-de-cornelia-de-lange-2/; Dowsett L, Porras AR, Kruszka P, Davis B, Hu T, Honey E, et al. Cornelia de Lange syndrome in diverse populations. American Journal of Medical Genetics Part A. [Internet]. 2019 [citado 15 Dic 2022]; 179(2):150–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6367950/; Solís P. Síndrome de Cornelia de Lance. Cuadernillo de diferentes síndromes-Calameo. [Internet]. 2020 [citado 20 Ene 2023]. Disponible en: https://www.calameo.com/books/001723511cb74e7094a1a; Vivanco D, Camino E. Síndrome Cornelia De Lange. The Ecuador Journal of Medicine. [Internet]. 2020 [citado 25 Ene 2023]. Disponible en: https://www.researchgate.net/publication/348257587_Sindrome_Cornelia_De_Lange; https://revdosdic.sld.cu/index.php/revdosdic/article/view/445

الاتاحة: https://revdosdic.sld.cu/index.php/revdosdic/article/view/445

المؤلفون: Enma Taimara Cisnero-Acosta, Ana Tamara Cisnero-Acosta, Vivina Claudina Castelló-Benítez

المصدر: Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta, Vol 48, Iss 0, Pp e3488-e3488 (2023)

مصطلحات موضوعية: síndrome de sotos, conducción agresiva, enfermedades genéticas congénitas, Medicine, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/3488; https://doaj.org/toc/1029-3027

URL الوصول: https://doaj.org/article/dde487f9872649d09be3305a39ef0032

المؤلفون: Yully Andrea Rangel, Eugenia Espinosa

المصدر: Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 42, Iss 3, Pp 429-434 (2022)

مصطلحات موضوعية: discapacidad intelectual, distonía, estimulación cerebral profunda, enfermedades genéticas congénitas, trastornos distónicos, trastornos del movimiento, Medicine, Arctic medicine. Tropical medicine, RC955-962

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/6296; https://doaj.org/toc/0120-4157; https://doaj.org/toc/2590-7379

URL الوصول: https://doaj.org/article/6de821314f154a1d8e23603649299713

المؤلفون: Doménica Jijón, Tania Carolina Pérez Cárdenas, Luis Celi Cueva, Rosario Vaca

المصدر: Revista Ecuatoriana de Pediatría, Vol 24, Iss 2 (2023)

مصطلحات موضوعية: Anoftalmos, Niño, Enfermedades del Recién Nacido, Enfermedades Genéticas Congénitas, Prótesis e Implantes, Informes de Casos, Pediatrics, RJ1-570

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/211; https://doaj.org/toc/1390-3497; https://doaj.org/toc/2737-6494

URL الوصول: https://doaj.org/article/2336a4f20d824309817a3e469b49c8e6

المؤلفون: Laydamí Rodríguez Amador, Idioel Abreu La Rosa, Héctor Javier Cruz de los Santos, Lorena Álvarez Fernández, Ana Laura Taillacq Suárez, Roberto Lloveras Casañas

المصدر: Medisur, Vol 20, Iss 4, Pp 767-775 (2022)

مصطلحات موضوعية: síndrome de marfan, enfermedades genéticas, aneurisma disecante, Medicine (General), R5-920, Public aspects of medicine, RA1-1270

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/5452; https://doaj.org/toc/1727-897X

URL الوصول: https://doaj.org/article/ecfdfe3c59ef403a8d6ca5ba03999d7a

المؤلفون: Daniel Rivas

المصدر: Antropología Cuadernos de Investigación, Iss 27 (2023)

مصطلحات موضوعية: paleopatología - cerámica - enfermedades genéticas - anomalías genéticas - enfermedades infecciosas - ambiente., Anthropology, GN1-890, Archaeology, CC1-960

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.cuadernosdeantropologia-puce.edu.ec/index.php/antropologia/article/view/299; https://doaj.org/toc/1390-4256; https://doaj.org/toc/2631-2506

URL الوصول: https://doaj.org/article/b9bd860c0b954cb6a57b01045d04347e

المؤلفون: Papazoglu G M

المصدر: Revista Methodo, Vol 8, Iss 1 (2023)

مصطلحات موضوعية: Tesis doctorales, Bioquímica, Glicoproteinas, Enfermedades genéticas, Biosintesis, Desordenes geneticos, Science, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://methodo.ucc.edu.ar/index.php/methodo/article/view/353; https://doaj.org/toc/2545-8302

URL الوصول: https://doaj.org/article/512599a9099446ad85f6e5fa5138cdeb

المؤلفون: Camargo, Maria Gabriela Acosta de, Figueiredo, Márcia Cançado

مصطلحات موضوعية: Pentasomy X, Dental enamel, Abnormalities, Genetic diseases, Esmalte dentário, Doenças genéticas inatas, Pentasomía X, Esmalte dental, Anomalías, Enfermedades genéticas

وصف الملف: application/pdf

Relation: Revísta científica odontológica. Lima. Vol. 11, n. 1 (2023), e147, 7 p.; http://hdl.handle.net/10183/259692; 001166776

الاتاحة: http://hdl.handle.net/10183/259692

المؤلفون: Abarca Barriga, Hugo Hernán

المصدر: Acta Bioethica; Vol. 29 No. 2 (2023): CONSERVADURISMO VERSUS LIBERALISMO. IDENTIDAD VERSUS SITUACIONISMO; 269-280 ; Acta Bioethica; Vol. 29 Núm. 2 (2023): CONSERVADURISMO VERSUS LIBERALISMO. IDENTIDAD VERSUS SITUACIONISMO; 269-280 ; 1726-569X ; 0717-5906

مصطلحات موضوعية: aborto eugenésico, comienzo de la vida humana, fertilización in-vitro, embrión de mamíferos, enfermedades genéticas congénitas, eugenic abortion, beginning of human life, fertilization in vitro, embryo, mammalian, inborn genetic disease, aborto eugênico, começo da vida humana, fertilização in-vitro, embrião de mamíferos, enfermidades genéticas congênitas

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revistas.uchile.cl/index.php/AB/article/view/72355/74413; https://revistas.uchile.cl/index.php/AB/article/view/72355

الاتاحة: https://revistas.uchile.cl/index.php/AB/article/view/72355

المؤلفون: Vázquez, Natalia, Ortega, Javiera, Arberas, Claudia, Samaniego, Virginia C., Skavone, Kevin, Assalone, Florencia, Vázquez, Victoria, Ruiz, Camila A., Pozo Gowland, Rafael, Amayra Caro, Imanol

المساهمون: orcid:0000-0002-2202-7103, orcid:0000-0002-0740-891X, orcid:0000-0001-8962-7640, orcid:0000-0003-0056-9806, orcid:0000-0002-3250-628X

المصدر: Interdisciplinaria. Revista de psicología y ciencias afines. 2023, 40 (3).

مصطلحات موضوعية: CUIDADORES, PADRES, NIÑOS, ENFERMEDADES GENETICAS, ALFABETIZACION, PSICOLOGIA DE LA SALUD

Time: Ciudad Autónoma de Buenos Aires (Argentina : Provincia)

وصف الملف: application/pdf

Relation: Enfermedades neuromusculares poco frecuentes en edad pediátrica: funcionamiento familiar, adaptación psicológica y apoyo social percibido por los padres como factores asociados a la calidad de vida del niño; Vázquez, N. et al. Alfabetización genética en cuidadores frente a un asesoramiento genético pediátrico, en un hospital público de Buenos Aires [en línea]. Interdisciplinaria. Revista de psicología y ciencias afines. 2023, 40 (3). doi:10.16888/interd.2023.40.3.24 Alfabetización genética en cuidadores. Disponible en: https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/17798; 0325-8203 (impreso); 1668-7027 (online); https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/17798

الاتاحة: https://repositorio.uca.edu.ar/handle/123456789/17798

المؤلفون: Cisnero-Acosta, Enma Taimara, Cisnero-Acosta, Ana Tamara, Castelló-Benítez, Vivina Claudina

المصدر: Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta; Vol. 48 (2023): Publicación continua; e3488 ; 1029-3027

مصطلحات موضوعية: Psychology, SOTOS SYNDROME, AGGRESSIVE DRIVING, GENETIC DISEASES, INBORN, Health Sciences, psicología, SÍNDROME DE SOTOS, CONDUCCIÓN AGRESIVA, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, ciencias de la salud

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/3488/pdf; Rolvien T, Schmidt T, Schmidt FN. Kroge, S, Busse B, Amling M, et al. Recovery of bone mineralization and quality during asfotase alfa treatment in an adult patient with infantile-onset hypophosphatasia. Bone [revista en internet]. 2019 [citado 20 de mayo 2023]; 127: 67-74. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.bone.2019.05.036.; Heinks K, Boekhoff S, Hoffmann A. Warmuth Metz M Eveslage M, Peng J et al. Quality of life and growth after childhood craniopharyngioma: results of the multinational trial KRANIOPHARYNGEOM 2007. Endocrine [revista en internet]. 2018 [citado 20 de mayo 2023]; 59: 364–372. Disponible en: https://doi.org/10.1007/s12020-017-1489-9.; Bayley N, Pinneau SR. Tables for predicting adult height from skeletal age. Revised for use with the Greulich-Pyle hand standards. The Journal of Pediatrics [revista en internet]. 1956 [citado 20 de mayo 2023]; 40(4): 423-441. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S0022-3476(52)80205-7.; Stratakis CA. An update on Cushing syndrome in pediatrics. Annales d'Endocrinologie. [revista en internet]. 2018 [citado 20 de mayo 2023]; 79(3): 125-131. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ando.2018.03.010.; Redondo Meza YC, Lopez Garcia TJ, Molina Toro JC, Gordillo Gonzalez G. Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso. Pediatria [revista en internet]. 2022 [citado 25 de mayo 2023]; 55(1): 46-9. Disponible en: https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.278.; Loeza Sierra HA, López-Santos HA, Castro Coyotl DM. "Fenotipo clínico mixto de deleción y duplicación de la región del síndrome de Sotos: microdeleción 5q35. 2-q35. 3 detectada por microarreglo de hibridación genómica comparativa." Boletín médico del Hospital Infantil de México [revista en internet]. 2021 [citado 20 de mayo 2023]; 78(5): 489-494. Disponible en: https://doi.org/10.24875/bmhim.20000325.; Coutant R, Donzeau A, Decrequy A, Louvigné M, Bouhours Nouet,N. How to investigate a child with excessive growth? Ann. Endocrinol. [revista en internet]. 2017 [citado 25 de mayo 2023]; 78(2): 98-103. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.ando.2017.04.006.; Escobar O, Gurtunca N, Viswanathan P, Witchel SF. Crecimiento Y Desarrollo Normales. Zitelli Y Davis. Atlas de Diagnóstico Físico En: Pediatría, 342. España: Elsevier; 2023 [citado 20 de mayo 2023]. Disponible en: https://books.google.com.cu/books.; Redondo Meza YC, Lopez Garcia TJ, Molina Toro JC, Gordillo Gonzalez G. Síndrome de sotos: una mirada al gigantismo cerebral. Reporte de caso. Pediatria [revista en internet]. 2022 [citado 20 de mayo 2023]; 55(1): 46-9. Disponible en: https://doi.org/10.14295/rp.v55i1.278.; Saldarriagaa W, Molina-Barrerab LC, Ramírez-Cheynec J. Síndrome de Sotos diagnosticado por hibridación genómica comparativa. Revista Chilena de Pediatría [revista en internet]. 2016 [citado 20 de mayo 2023]; 87(4): 288-292. Disponible en: https://www.elsevier.es/es-revista-revista-chilena-pediatria-219-articulo-sindrome-sotos-diagnosticado-por-hibridacion-S037041061500265X.; Sanz De la Garza C L, Benito Bono C, Irimia, A. Neuropsiquiatría en el Síndrome de Sotos: revisión y actualización a propósito de un caso. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil [revista en internet]. 2014 [citado 20 de mayo 2023]; 31(4): 43–46. Disponible en: https://www.aepnya.eu/index.php/revistaaepnya/article/view/135.; Tatton-Brown K, Cole TRP, Rahman N. Sotos Syndrome. [en línea]. University of Washington: GeneReviews; 2004 [citado 20 de mayo 2023]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/.; Bouvattier C, Lambert AS. Conducta práctica ante una anomalía del crecimiento. EMC-Tratado de Medicina. [revista en internet]. 2022 [citado 20 de mayo 2023]; 26(4): 1-12. Disponible en: https://doi.org/10.1016/S1636-5410(22)47178-9.; Sanz De la Garza CL, Benito Bono C, Irimia A. Neuropsiquiatría en el Síndrome de Sotos: revisión y actualización a propósito de un caso. Rev. Psiquiatr. Infanto-Juv. [revista en internet]. 2014 [citado 20 de mayo 2023]; 31(4): 43-6. Disponible en: https://aepnya.eu/index.php/revistaaepnya/article/view/135.; Dattani MT. Growth hormone deficiency and combined pituitary hormone deficiency: does the genotype matter? Clin. Endocrinol. (Oxf) [revista en internet]. 2005 [citado 20 de mayo 2023]; 63(2): 121-130. Disponible en: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2005.02289.x.; https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/3488

الاتاحة: https://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/3488

المؤلفون: Morocho-Quinchuela, Flor Betzabet, Enrriquez-Grijalva, Mauricio Fernando, Jami-Carrera, Jeanneth Elizabeth

المصدر: Revista de ciencias médicas de Pinar del Río; Vol. 27 (2023): Suplemento 2: III Congreso Científico Internacional de Investigación y Desarrollo UNIANDES Ibarra-Tulcán 2023 (En Progreso); e6299 ; 1561-3194

مصطلحات موضوعية: SÍNDROME DE MARFAN, ANEURISMA DE LA RAÍZ DE LA AORTA, ENFERMEDADES GENÉTICAS, PROLAPSO VÁLVULA MITRAL, MARFAN SYNDROME, AORTIC ROOT ANEURYSM, GENETIC DISEASES, MITRAL VALVE PROLAPSE

وصف الملف: application/pdf

Relation: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6299/pdf; Ahn NU, Sponseller PD, Ahn UM, Nallamshetty L, Kuszyk BS, Zinreich SJ. Dural ectasia is associated with back pain in Marfan syndrome. Spine[Internet]. 2020[citado 12/02/2022]; 25(12): 1562-8. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10851107/; Ahn NU, Sponseller PD, Ahn UM, Nallamshetty L, Rose PS et al. Dural ectasia in the Marfan's syndrome: MR and CT findings and criteria. Genet Med[Internet]. 2020[citado 12/02/2022]; 2(3): 173-179. Disponible en: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(21)00242-2/pdf#:~:text=Results%3A%20Major%20criteria%20include%3A%20(,2%20minor%20criteria%20are%20present.; Bisconti M, Bisetti A, Biddi P. Malignant mesothelioma in subjects with Marfan's syndrome and Ehlers-Danlos syndrome: Only an apparent association? Respiration[Internet]. 2020[citado 12/02/2022]; 67(2): 223-228. 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الاتاحة: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6299

المؤلفون: Viteri-Rodríguez, Juan Alberto, López-Barrionuevo, Carlos Gustavo, Arellano-Oleas, Yesenia Esthefanía

المصدر: Revista de ciencias médicas de Pinar del Río; Vol. 27 (2023): (Sistema de Publicación Continua); e6293 ; 1561-3194

مصطلحات موضوعية: SÍNDROME DE DOWN, DIAGNÓSTICO PRENATAL, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS, DOWN SYNDROME, PRENATAL DIAGNOSIS, GENETIC DISEASES, INBORN, DIAGNOSTIC TECHNIQUES AND PROCEDURES

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Relation: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6293/pdf; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6293/5493; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/downloadSuppFile/6293/1800; Hendrix JA, Amon A, Abbeduto L, Agiovlasitis S, Alsaied T, Anderson HA, et al. Opportunities, barriers, and recommendations in Down syndrome research. Transl Sci Rare Dis [Internet]. 2021 [citado 08/10/2023]; 5(3–4): 99–129. Disponible en: https://content.iospress.com/articles/translational-science-of-rare-diseases/trd200090; Baruchel A, Bourquin J-P, Crispino J, Cuartero S, Hasle H, Hitzler J, et al. Down syndrome and leukemia: from basic mechanisms to clinical advances. Haematologica [Internet]. 2023 [citado 08/10/2023]; 108(10): 2570–81. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37439336/; Pérez C, Herrera Z, Cañizares D, García J, Nieto F. Incidencia de Síndrome de Down en la sala de neonatología. 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الاتاحة: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/6293

المؤلفون: Torres-Sánchez, Yuselis, Lardoeyt-Ferrer, Roberto, Orraca-Castillo, Miladys, Valdés-Sánchez, Maydelin

المصدر: Revista de ciencias médicas de Pinar del Río; Vol. 27 (2023): (Sistema de Publicación Continua); e5928 ; 1561-3194

مصطلحات موضوعية: RECIÉN NACIDO, TAMIZAJE NEONATAL, ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS, NEWBORN SCREENING, NEONATAL SCREENING, HEREDITARY METABOLIC DISEASES

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Relation: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928/pdf; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928/5327; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/downloadSuppFile/5928/1602; García-Flores EP, Herrera-Maldonado N, Hinojosa-Trejo MA, Vergara M, Halley-Castillo ME. Avances y logros del programa de tamiz metabólico neonatal (2012-2018). Acta Pediatr Mex [Internet]. 2018 [citado 12/10/2022]; SI(39):57S-65S. Disponible en: https://ojs.actapediatrica.org.mx/index.php/APM/article/view/1722; Lüders A, Blankenstein O, Brockow I, Ensenauer R, Lindner M, Schulze A. Neonatal Screening for Congenital Metabolic and Endocrine Disorders. Dtsch Arztebl Int [Internet]. 2021 [citado 12/10/2022]; 118:101–8. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8200684/; Rojas Betancourt IA, Teruel BM. Efectividad y aspectos éticos del asesoramiento genético en Cuba. 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الاتاحة: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/5928

المؤلفون: Carlos Enrique Cruz Carrazana, Claudia García Carrazana

المصدر: Revista Finlay, Vol 11, Iss 2, Pp 207-211 (2021)

مصطلحات موضوعية: enfermedades genéticas congénitas, enfermedad rara, informes de casos, Internal medicine, RC31-1245, Special situations and conditions, RC952-1245

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Relation: http://www.revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/869; https://doaj.org/toc/2221-2434

URL الوصول: https://doaj.org/article/e133693cfcbe4745bb65a62fb9628f89

المؤلفون: Estela Morales Peralta, Gretell Huertas Pérez

المصدر: Revista Finlay, Vol 11, Iss 1, Pp 4-9 (2021)

مصطلحات موضوعية: enfermedades del desarrollo óseo, enfermedades genéticas congénitas, Internal medicine, RC31-1245, Special situations and conditions, RC952-1245

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/804; https://doaj.org/toc/2221-2434

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