المؤلفون: Ouattara, Abdoulaye, Resseguier, Noemie, Cano, Aline, De Lonlay, Pascale, Arnoux, Jean-Baptiste, Brassier, Anais, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Fabre, Alexandre, Hoebeke, Celia, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Broué, Pierre, Touati, Guy, Dobbelaere, Dries, Mention, Karine, Labarthe, Francois, Tardieu, Marine, De Parscau, Loïc, Feillet, Francois, Bonnemains, Chrystèle, Kuster, Alice, Labrune, Philippe, Barth, Magalie, Damaj, Lena, Lamireau, Delphine, Berbis, Julie, Auquier, Pascal, Chabrol, Brigitte

المساهمون: Ministère des Affaires Sociales et de la Santé

المصدر: The Journal of Pediatrics ; volume 254, page 39-47.e4 ; ISSN 0022-3476

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2022.08.060
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المؤلفون: Ouattara, Abdoulaye, Resseguier, Noemie, Cano, Aline, de Lonlay, Pascale, Arnoux, Jean-Baptiste, Brassier, Anais, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Fabre, Alexandre, Hoebeke, Celia, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Broué, Pierre, Touati, Guy, Dobbelaere, Dries, Mention, Karine, Labarthe, Francois, Tardieu, Marine, de Parscau, Loïc, Feillet, Francois, Bonnemains, Chrystèle, Kuster, Alice, Labrune, Philippe, Barth, Magalie, Damaj, Lena, Lamireau, Delphine, Berbis, Julie, Auquier, Pascal, Chabrol, Brigitte

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN), Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE), Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)

المصدر: ISSN: 0022-3476.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/34788681; hal-03797484; https://hal.inrae.fr/hal-03797484; https://hal.inrae.fr/hal-03797484/document; https://hal.inrae.fr/hal-03797484/file/S0022347621010866.pdf; PII: S0022-3476(21)01086-6; PUBMED: 34788681; WOS: 000760081000027

الاتاحة: https://hal.inrae.fr/hal-03797484
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https://hal.inrae.fr/hal-03797484/file/S0022347621010866.pdf
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2021.11.021

المؤلفون: Nevez, Gilles, Guillaud-Saumur, Thibaud, Cros, Pierrick, Roué, Jean-Michel, Le Ny, Fabien, Tierrie, Tess, Sizun, Jacques, de Parscau, Loic, Le Gal, Solne

المصدر: Clinical Infectious Diseases, 2018 Aug . 67(4), 645-646.

URL الوصول: https://www.jstor.org/stable/26525001

المؤلفون: Klein, Julie, Buffin-Meyer, Bénédicte, Boizard, Franck, Moussaoui, Nabila, Lescat, Ophélie, Breuil, Benjamin, Fedou, Camille, Feuillet, Guylène, Casemayou, Audrey, Neau, Eric, Hindryckx, An, Decatte, Luc, Levtchenko, Elena, Raaijmakers, Anke, Vayssière, Christophe, Goua, Valérie, Lucas, Charlotte, Perrotin, Franck, Cloarec, Sylvie, Benachi, Alexandra, Manca-Pellissier, Marie-Christine, Delmas, Hélène Laurichesse, Bessenay, Lucie, Le Vaillant, Claudine, Allain-Launay, Emma, Gondry, Jean, Boudailliez, Bernard, Simon, Elisabeth, Prieur, Fabienne, Lavocat, Marie-Pierre, Saliou, Anne-Hélène, De Parscau, Loic, Bidat, Laurent, Noel, Catherine, Floch, Corinne, Bourdat-Michel, Guylène, Favre, Romain, Weingertner, Anne-Sophie, Oury, Jean-François, Baudouin, Véronique, Bory, Jean-Paul, Pietrement, Christine, Fiorenza, Maryse, Massardier, Jérôme, Kessler, Sylvie, Lounis, Nadia, Auriol, Françoise Conte, Marcorelles, Pascale, Collardeau-Frachon, Sophie, Zürbig, Petra

المساهمون: Agence de la Biomédecine, Fonds Wetenschappelijk Onderzoek, European Commission, Fondation pour la Recherche Médicale

المصدر: Kidney International ; volume 99, issue 3, page 737-749 ; ISSN 0085-2538

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.kint.2020.06.043
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المؤلفون: Oussalah, Abderrahim, Jeannesson-Thivisol, Elise, Chery, Céline, Perrin, Pascal, Rouyer, Pierre, Josse, Thomas, Cano, Aline, Barth, Magalie, Fouilhoux, Alain, Mention, Karine, Labarthe, François, Arnoux, Jean-Baptiste, Maillot, François, Lenaerts, Catherine, Dumesnil, Cécile, Wagner, Kathy, Terral, Daniel, Broue, Pierre, de Parscau, Loïc, Gay, Claire, Kuster, Alice, Bedu, Antoine, Besson, Gérard, Lamireau, Delphine, Odent, Sylvie, Masurel, Alice, Rodriguez-Guéant, Rosa-Maria, Feillet, François, Guéant, Jean-Louis, Namour, Fares

المساهمون: Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Service de génétique Angers, Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Centre Hospitalier Lyon Sud CHU - HCL (CHLS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Jeanne de Flandres, Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire CHU Lille (CHRU Lille), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôpital Necker - Enfants Malades AP-HP, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Amiens-Picardie, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hôpitaux Pédiatriques de Nice Lenval (CHU-Lenval), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Service de Pédiatrie Générale CHU Clermont-Ferrand, CHU Estaing Clermont-Ferrand, CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes), Service de Pédiatrie médicale - réanimation et néonatologie CHU Limoges, CHU Limoges, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Pontchaillou, Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), IMPACT GEENAGE, ANR-15-IDEX-0004,LUE,Isite LUE(2015)

المصدر: ISSN: 2352-3964 ; EBioMedicine ; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210 ; EBioMedicine, 2020, 51, pp.102623. ⟨10.1016/j.ebiom.2019.102623⟩.

مصطلحات موضوعية: Population divergence, Balancing selection, Metabolic adaptation, Overdominance, Phenylketonuria, [SDV]Life Sciences [q-bio], [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/31923802; hal-02504210; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210/document; https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210/file/2020_Oussalah_EBioMedicine_1.pdf; PRODINRA: 493067; PUBMED: 31923802; PUBMEDCENTRAL: PMC7000351

الاتاحة: https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210/document
https://hal.univ-lorraine.fr/hal-02504210/file/2020_Oussalah_EBioMedicine_1.pdf
https://doi.org/10.1016/j.ebiom.2019.102623

المؤلفون: Cano, Aline, Resseguier, Noemie, Ouattara, Abdoulaye, De Lonlay, Pascale, Arnoux, Jean-Baptiste, Brassier, Anais, Schiff, Manuel, Pichard, Samia, Fabre, Alexandre, Hoebeke, Celia, Guffon, Nathalie, Fouilhoux, Alain, Broué, Pierre, Touati, Guy, Dobbelaere, Dries, Mention, Karine, Labarthe, Francois, Tardieu, Marine, De Parscau, Loïc, Feillet, Francois, Bonnemains, Chrystèle, Kuster, Alice, Labrune, Philippe, Barth, Magalie, Damaj, Lena, Lamireau, Delphine, Berbis, Julie, Chabrol, Brigitte, Auquier, Pascal

المساهمون: Ministère des Affaires Sociales et de la Santé

المصدر: The Journal of Pediatrics ; volume 220, page 184-192.e6 ; ISSN 0022-3476

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2020.01.059
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المؤلفون: Buffin-Meyer, Bénédicte, Klein, Julie, van der Zanden, Loes F M, Levtchenko, Elena, Moulos, Panogiotis, Lounis, Nadia, Conte-Auriol, Françoise, Hindryckx, An, Wühl, Elke, Persico, Nicola, Oepkes, Dick, Schreuder, Michiel F, Tkaczyk, Marcin, Ariceta, Gema, Fossum, Magdalena, Parvex, Paloma, Feitz, Wout, Olsen, Henning, Montini, Giovanni, Decramer, Stéphane, Schanstra, Joost P, De Catte, Luc, Vayssieres, Christophe, Sartor, Agnès, Groussolles, Marion, Plard, Christelle, Guerby, Paul, Connan, Laure, Morin, Mathieu, Simon, Elizabeth, Breaud, Jean, Saliou, Anne-Hélène, de Parscau, Loic, Jay, Nadine, Germouty, Isabelle, le Bouar, Gwenaelle, Ryckewaert, Amelie, Manca-Pellissier, Marie-Christine, Merrot, Thierry, Laurichesse, Helene, Gallot, D, Bessenay, Lucie, Bidat, Laurent, Boize, Philippe, Winer, Norbert, Allain-Launey, Emma, le Vaillant, Claudine, Prieur, Fabienne, Lavocat, Marie-Pierre, Coatleven, Frederic, Debromez, Eric, Harembat, Jérôme, Llanas, Brigitte, Favre, Romain, Moog, Raphael, Zaloszyc, Ariane, Massardier, Jérôme, Demede, Delphine, Perrotin, Franck, Cloarec, Sylvie, Vequeau-Goua, Valérie, Descombes, Emmanuelle, Boulot, Pierre, Morin, Denis, Fuchs, Florent, Tenenbaum, Julie, Ville, Yves, Blanc, Thomas, Heidet, Laurence, Paris, Anne, Dobremez, Eric, Froute, Marie-Françoise, Gondry, Jean, Muszynski, Charles, Haraux, Elodie, Lobelle, Fabienne, Chevreau, Julien, Rosenblatt, Jonathan, Baudoin, Véronique, Deschenes, Georges, Guigue, Virginie, Amblard, Florence, Bourdat-Michel, Guylhène, Schaefer, Franz, Elsässer, Michael, Rossi, Federica, Manzoni, Gianantonio, De Marco, Erika A, Capone, Valentina, Caforio, Leonardo, Zaccara, Antonio, Innocenzi, Michele, Bagolan, Pietro, Capozza, Nicola, Castagnetti, Marco, Mancini, Mariangela, van Scheltema, Phebe Adama, Kortmann, Barbara, Schreuder, Michiel, Vandenbussche, Frank, StaÅ„czyk, MaÅ‚gorzata, Szaflik, Krzysztof, Wojtera, Justyna, Krzeszowski, Waldemar, Talar, Tomasz, PawÅ‚owska, Barbara, Fortecka-Piestrzeniewicz, Katarzyna, Olejniczak, Dariusz, Carreras, Elena, Arevalo, Silvia, Rodo, Carlota, Navarro, Alexandra, Barker, Gillian, Lindgren, Peter, Chehade, Hassib, Birraux, Jacques, Pellegrinelli, Gianmaria

مصطلحات موضوعية: Nephrology, Transplantation, European Commission

Relation: https://www.openaccessrepository.it/record/27423

الاتاحة: https://www.openaccessrepository.it/record/27423
https://doi.org/10.1093/ckj/sfz107

المؤلفون: Laliève, Fanny, Decramer, Stéphane, Heidet, Laurence, Baudouin, Véronique, Lahoche, Annie, Llanas, Brigitte, Cochat, Pierre, Tenenbaum, Julie, Lavocat, Marie-Pierre, Eckart, Philippe, Broux, Françoise, Roussey, Gwenaelle, Cloarec, Sylvie, Vrillon, Isabelle, Dunand, Olivier, Bessenay, Lucie, Tsimaratos, Michel, Nobili, François, Pietrement, Christine, De Parscau, Loïc, Bonneville, Valérie, Rodier, Nicolas, Saint-Martin, Cécile, Chassaing, Nicolas, Michel-Calemard, Laurence, Moriniere, Vincent, Bellanné-Chantelot, Christine, Bahans, Claire, Guigonis, Vincent

المصدر: European Journal of Human Genetics ; volume 28, issue 1, page 56-63 ; ISSN 1018-4813 1476-5438

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0490-6
http://www.nature.com/articles/s41431-019-0490-6.pdf
http://www.nature.com/articles/s41431-019-0490-6

المؤلفون: Nevez, Gilles, Guillaud-Saumur, Thibaud, Cros, Pierrick, Papon, Nicolas, Vallet, Sophie, Quinio, Dorothée, Minoui-Tran, Adissa, Pilorgé, Léa, de Parscau, Loïc, Sizun, Jacques, Ochoa, Theresa J, Bustamante, Beatriz, Ponce, Carolina, Vargas, Sergio L, Le Gal, Solène

المصدر: Medical Mycology ; ISSN 1369-3786 1460-2709

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/mmy/myz040
http://academic.oup.com/mmy/advance-article-pdf/doi/10.1093/mmy/myz040/28704257/myz040.pdf

المؤلفون: Petzold, Friederike, Billot, Katy, Chen, Xiaoyi, Henry, Charline, Filhol, Emilie, Martin, Yoann, Avramescu, Marina, Douillet, Maxime, Morinière, Vincent, Krug, Pauline, Jeanpierre, Cécile, Tory, Kalman, Boyer, Olivia, Burgun, Anita, Servais, Aude, Salomon, Remi, Benmerah, Alexandre, Heidet, Laurence, Garcelon, Nicolas, Antignac, Corinne, Zaidan, Mohamad, Saunier, Sophie, Attié-Bitach, Tania, Comier-Daire, Valerie, Rozet, Jean-Michel, Frishberg, Yaacov, Llanas, Brigitte, Broyer, Michel, Mohsin, Nabil, Macher, Marie-Alice, Philip, Nicole, Baudouin, Véronique, Brackman, Damian, Loirat, Chantal, Charbit, Marina, Dehennault, Maud, Guyot, Claude, Bataille, Pierre, Elting, Mariet, Deschenes, Georges, Gropman, Andrea, Guest, Geneviève, Gagnadoux, Marie-France, Nicoud, Philippe, Cochat, Pierre, Ranchin, Bruno, Bensman, Albert, Guerrot, Anne-Marie, Knebelmann, Bertrand, Bilge, Ilmay, Bruno, Danièle, Burtey, Stéphane, Rouvière, Caroline Rousset, Caudwell, Valérie, Morin, Denis, Dollfus, Hélène, Maisin, Anne, Hamel, Christian, Bieth, Eric, Gie, Sophie, Goodship, Judith, Roussey, Gwenaelle, La Selve, Hermine, Nivet, Hubert, Bessenay, Lucie, Caillez, Mathilde, Palcoux, Jean Bernard, Benoît, Stéphane, Dubot, Philippe, Fila, Marc, Giuliano, Fabienne, Iftene, Daouya, Kessler, Michele, Kwon, Theresa, Lahoche, Anine, Laurent, Audrey, Leclerc, Anne-Laure, Milford, David, Neuhaus, Thomas, Odent, Sylvie, Eckart, Philippe, Chauveau, Dominique, Niaudet, Patrick, Repetto, Horacio, Taque, Sophie, Bruel, Alexandra, Noel-Botte, Alexandra, Launay, Emma Allain, Allard, Lisa, Anlicheau, Dany, Adra, Anne-Laure, Garnier, Arnaud, Nagra, Arvind, Baatard, Remy, Bacchetta, Justine, Sadikoglu, Banu, Barnerias, Christine, Barthelemy, Anne, Basel, Lina, Bassilios, Nader, Ben Maiz, Hedi, Ben Moussa, Fatma, Benmati, Faïza, Berthaud, Romain, Bertholet, Aurélia, Blanchier, Dominique, Boffa, Jean Jacques, Bouchireb, Karim, Bouhabel, Ihab, Boukerroucha, Zakaria, Bourdat-Michel, Guylhène, Boute, Odile, Brochard, Karine, Caumes, Roseline, Elalaoui, Siham Chafai, Chamontin, Bernard, Chastang, Marie Caroline, Pietrement, Christine, Richer, Christine, Legendre, Christophe, Dahan, Karin, Dalla-Vale, Fabienne, Thibaudin, Damien, Dauvergne, Maxime, Davourie, Salandre, Debeukelaer, Martin, Delbet, Jean Daniel, Deltas, Constantinos, Graber, Denis, Devillars, Nadège, Diouf, Boucar, Fenzy, Martine Doco, André, Jean-Luc, Joly, Dominique, Fryer, Alan, Albano, Laetitia, Cassuto, Elisabeth, Pincon, Aline, Medeira, Ana, Chaussenot, Annabelle, Mensire-Marinier, Anne, Bouissou, Francois, Decramer, Stephane, Bottani, Armand, Hummel, Aurélie, Karras, Alexandre, Katz, Avi, Azema, Christine, Janbon, Bénédicte, Roussel, Bernard, Bonniol, Claude, Mariat, Christiophe, Champion, Gérard, Chantreuil, Deborah, Chassaing, Nicolas, Mousson, Christiane, Baudeau, Christine, Cuntz, Delphine Hafdar, Mignot, Cyril, Dehoux, Laurene, Lacombe, Didier, Hannedouche, Thierry, Mérieau, Elodie, Charlin, Emmanuelle, Gauthier, Eric, Plasse, Florent, Faguer, Stanislas, Lebas, Fanny, Demurger, Florence, Emma, Francesco, Cartault, François, Dumont, Geneviève, Godefroid, Nathalie, Guigonis, Vincent, Hillaire, Sophie, Groothoff, Jaap, Dudley, Jan, Jourde-Chiche, Noémie, El Karoui, Khalil, Krid, Saoussen, Coudert, Krier, Bencheick, Larbi, Yver, Laurent, Lavocat, Marie-Pierre, de Sagazan, Le Monies, Leroy, Valerie, Thibaudin, Lise, Ingulli, Liz, Gwanmesia, Lorraine, Burglen, Lydie, Saïd-Menthon, Marie-Hélène, Carrera, Marta, Nizon, Mathilde, Melander, Catherine, Foulard, Michel, Blayo, Monique, Prinseau, Jacques, Jay, Nadine, Brun, Nathalie, Camille, Nicolas, Nobili, François, Devuyst, Olivier, Ben Brahim, Ouafa, Parvex, Paloma, Sabourin, Laurence Perrin, Blanc, Philippe, Vanhille, Philippe, Galichon, Pierre, Pierrepont, Sophie, Planquois, Vincent, Poussard, Gwenaelle, Noble, Claire Pouteil, Allal, Radia, Bernard, Raphaelle, Mounet, Raynaud, Cahen, Rémi, Touraine, Renaud, Rigothier, Claire, Ryckewaert, Amélie, Sacquepee, Mathieu, El Chehadeh, Salima, Samaille, Charlotte, Haq, Shuman, Simckes, Ari, Lanoiselée, Stéphanie, Tellier, Stephanie, Subra, Jean-François, Cloarec, Sylvie, Tenenbam, Julie, Lamy, Thomas, Garraud, Valérie Drouin, Valette, Huguette, Meyssonnier, Vanina, Vargas-Poussou, Rosa, Snajer, Yves, Durault, Sandrine, Plaisier, Emmanuelle, Berard, Etienne, Fakhouri, Fadi, Louillet, Ferielle, Finielz, Paul, Fischbach, Michel, Foliguet, Bernard, Francois-Pradier, Hélène, Garaix, Florentine, Gerard, Marion, Rizzoni, Gianfranco, Gilbert, Brigitte, Glotz, Denis, Dubrasquet, Astrid Godron, Grünfeld, Jean-Pierre, Bollee, Guillaume, Hall, Michelle, Hansson, Sverker, Haye, Damien, Taffin, Hélène, Hildebrandt, Friedhelm, Hourmand, Maryvonne, Kayserili, Hümya, Tack, Ivan, Jacquemont, Marie Line, Fabre-Teste, Jennifer, Kashtan, Cliff, van Hoeck, Kkoen, Klein, Alexandre, Knefati, Yannick, Knoers, Nine, Konrad, Martin, Lachaux, Alain, Landru, Isabelle, Landthaler, Gilbert, Lang, Philippe, Le Pogamp, Patrick, Legris, Tristan, Didailler, Catherine, Lobbedez, Thierry, de Parscau, Loïc, Pinson, Lucile, Maheut, Hervé, Duval-Arnould, Marc, Rio, Marlène, Gubler, Marie-Claire, Merville, Pierre, Mestrallet, Guillaume, Meunier, Maite, Moreau, Karine, Harambat, Jérôme, Morgan, Graeme, Mourad, Georges, Stuber, Niksic, Boespflug-Tanguy, Odile, Dunand, Olivier, Niel, Olivier, Ouali, Nacera, Malvezzi, Paolo, Jaoude, Pauline Abou, Pelletier, Solenne, Peltier, Julie, Petersen, M.B., Michel, Philippe, Rémy, Philippe, Philit, Jean-Baptiste, Pichault, Valérie, Billette de Villemeur, Thierry, Boudailliez, Bernard, Leheup, Bruno, Dossier, Claire, Djeddi, Djamal-Dine, Berland, Yves, Hurault de Ligny, Bruno, Rigden, Susan, Robino, Christophe, Rossi, Annick, Sarnacki, Sabine, Saidani, Messaoud, Sartorius, Albane Brodin, Schäfer, Elise, Laszlo, Sztriha, Thouret, Marie-Christine, Thuillier-Lecouf, Angélique, Trachtman, Howard, Trivin, Claire, Tsimaratos, Michel, van Damme-Lombaerts, Rita, Willems, Marjolaine, Youssef, Michel, Zaloszyc, Ariane, Zawodnik, Alexis, Ziliotis, Marie-Julia

المساهمون: Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), ANR-17-RHUS-0002,C'IL-LICO,Next generation medicine for renal ciliopathies(2017)

المصدر: ISSN: 0085-2538.

مصطلحات موضوعية: [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

الاتاحة: https://inria.hal.science/hal-04339478
https://doi.org/10.1016/j.kint.2023.05.007

المؤلفون: Bérody, Sandra, Heidet, Laurence, Gribouval, Olivier, Harambat, Jérome, Niaudet, Patrick, Baudouin, Veronique, Bacchetta, Justine, Boudaillez, Bernard, Dehennault, Maud, de Parscau, Loïc, Dunand, Olivier, Flodrops, Hugues, Fila, Marc, Garnier, Arnaud, Louillet, Ferielle, Macher, Marie-Alice, May, Adrien, Merieau, Elodie, Monceaux, Françoise, Pietrement, Christine, Rousset-Rouvière, Caroline, Roussey, Gwenaëlle, Taque, Sophie, Tenenbaum, Julie, Ulinski, Tim, Vieux, Rachel, Zaloszyc, Ariane, Morinière, Vincent, Salomon, Rémi, Boyer, Olivia

المصدر: Nephrology Dialysis Transplantation ; volume 34, issue 3, page 458-467 ; ISSN 0931-0509 1460-2385

الاتاحة: https://doi.org/10.1093/ndt/gfy015
http://academic.oup.com/ndt/article-pdf/34/3/458/27989185/gfy015.pdf

المؤلفون: Jeannesson-Thivisol, Elise, Feillet, François, Chéry, Céline, Perrin, Pascal, Battaglia-Hsu, Shyue-Fang, Herbeth, Bernard, Cano, Aline, Barth, Magalie, Fouilhoux, Alain, Mention, Karine, Labarthe, François, Arnoux, Jean-Baptiste, Maillot, François, Lenaerts, Catherine, Dumesnil, Cécile, Wagner, Kathy, Terral, Daniel, Broué, Pierre, de Parscau, Loïc, Gay, Claire, Kuster, Alice, Bedu, Antoine, Besson, Gérard, Lamireau, Delphine, Odent, Sylvie, Masurel, Alice, Guéant, Jean-Louis, Namour, Fares

المساهمون: Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois), Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l'Enfant (AFDPHE), AFDPHE, Hôpital de la Timone CHU - APHM (TIMONE), Mitochondrie : Régulations et Pathologie, Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Réseau Maladies Métaboliques, Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Niche, Nutrition, Cancer et métabolisme oxydatif (N2Cox), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Amiens-Picardie, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hôpitaux pédiatriques de Nice CHU-Lenval, Hôtel-Dieu, Service de Pédiatrie - Gastro-entérologie, Hépatologie, Nutrition, Diabétologie, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Hôpital Morvan - CHRU de Brest (CHU - BREST ), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne CHU Saint-Etienne (CHU ST-E), Service de Pédiatrie médicale - réanimation et néonatologie CHU Limoges, CHU Limoges, Centre Hospitalier Universitaire CHU Grenoble (CHUGA), Groupe hospitalier Pellegrin, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes CHU Rennes = Rennes University Hospital Ponchaillou, Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)

المصدر: ISSN: 1750-1172 ; Orphanet Journal of Rare Diseases ; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861 ; Orphanet Journal of Rare Diseases, 2015, 10 (1), pp.158. ⟨10.1186/s13023-015-0375-x⟩.

مصطلحات موضوعية: Phenylketonuria, BH4-loading test, Genotype, BH4-responsiveness, Tetrahydrobiopterin, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/26666653; hal-01255861; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861/document; https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861/file/document.pdf; PRODINRA: 493088; PUBMED: 26666653

الاتاحة: https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861
https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861/document
https://univ-rennes.hal.science/hal-01255861/file/document.pdf
https://doi.org/10.1186/s13023-015-0375-x

المؤلفون: Yosypiv, Ihor, Song, Renfang, Preston, Graeme, Van Eerde, Albertien M., Van Binsbergen, Ellen, Konijnenberg, Yvette, Maiburg, Merel C., Lichtenbelt, Klaske, Nikkels, Peter G.J., Vd Smagt, Jasper, Renkema, Kirsten Y., Giltay, Jacques C., De Jong, Tom P.V.M., Lilien, Marc R., Knoers, Nine V.A.M., Gueydan, Charlotte, Serena, Germano, Stephan, Grouls, Koesters, Robert, Zeineb, Bakey, Laure, Delestré, Catherine, Arnould, Marie-Thérése, Bihoreau, Gauguier, Dominique, Lelongt, Brigitte, Moon, Seung Hwan, Park, Hayne Cho, Lee, Ho-Young, Hwang, Jin Ho, Jeong, Jong Cheol, Park, Jae-Yoon, Lee, Seong Woo, Hwang, Young-Hwan, Kang, Keon Wook, Ahn, Curie, Gattone, Vincent, Carr, Alexander, Crosler-Roberts, Robin, Wang, Xueqi, Liu, Yang, Shen, Jianhua, Wuthrich, Rudolf, Serra, Andreas, Mei, Changlin, Tuta, Liliana, Botea, Florin, Guigonis, Vincent, Rodier, Nicolas, Bahans, Claire, Decramer, Stephane, Bertholet-Thomas, Aurelia, Heidet, Laurence, Eckart, Philippe, Lavocat, Marie-Pierre, Vrillon, Isabelle, Cloarec, Sylvie, Lahoche, Annie, Bessenay, Lucie, Louillet, Ferielle, Roussey, Gwenaelle, Rousset-Riviére, Caroline, Dunand, Olivier, Baudouin, Véronique, Nobili, François, Pietrement, Christine, De Parscau, Loïc, Gajdos, Vincent, Morin, Denis, Laffargue, Fanny, Llanas, Brigitte, Palcoux, Jean-Bernard, Delrue, Marie-Ange, Dizier, Emilie, Taupiac, Elisabeth, Laroche, Cecile, Lacombe, Bertrand, Bourthoumieu, Sylvie, El-Meanawy, Ashraf, Rufanova, Victoriya, Stelloh, Cary

مصطلحات موضوعية: Abstracts

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Relation: http://ndt.oxfordjournals.org/cgi/content/short/27/suppl_2/ii317; http://dx.doi.org/10.1093/ndt/gfs231

الاتاحة: http://ndt.oxfordjournals.org/cgi/content/short/27/suppl_2/ii317
https://doi.org/10.1093/ndt/gfs231

المؤلفون: Jousse‐Joulin, Sandrine, Breton, Sylvain, Cangemi, Claire, Fenoll, Bertrand, Bressolette, Luc, de Parscau, Loic, Saraux, Alain, Devauchelle‐Pensec, Valérie

المصدر: Arthritis Care & Research ; volume 63, issue 6, page 849-855 ; ISSN 2151-464X 2151-4658

الاتاحة: https://doi.org/10.1002/acr.20444
https://api.wiley.com/onlinelibrary/tdm/v1/articles/10.1002%2Facr.20444
http://onlinelibrary.wiley.com/wol1/doi/10.1002/acr.20444/fullpdf

المؤلفون: de Baulny, Hélène Ogier, Abadie, Véronique, Feillet, François, de Parscau, Loïc

المصدر: The Journal of Nutrition ; volume 137, issue 6, page 1561S-1563S ; ISSN 0022-3166

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1093/jn/137.6.1561s
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http://academic.oup.com/jn/article-pdf/137/6/1561S/23906479/1561s.pdf

المؤلفون: Jeannesson-Thivisol, Elise, Chéry, Céline, Perrin, Pascal, Rouyer, Pierre, Josse, Thomas, Cano, Aline, Barthe, Manon, Fouilhoux, Alain, Mention, Karine, Labarthe, François, Arnoux, Jean-Baptiste, Maillot, François, Lenaerts, Catherine, Dumesnil, Cécile, Wagner, Kathy, Terral, Daniel, Broué, Pierre, De Parscau, Loic, Gay, Claire, Küster, Alice, Bédu, Antoine, Besson, Gérard, Lamireau, Delphine, Odent, Sylvie, Masurel, Alice, Rodriguez-Guéant, Rosa-Maria, Feillet, François, Namour, Fares

المساهمون: Oussalah, Abderrahim, Gueant, Jean Louis

المصدر: EBioMedicine (51), 102623. (2020)

مصطلحات موضوعية: Endocrinology and metabolism, Balancing selection, Metabolic adaptation, Overdominance, Phenylketonuria, Population divergence, Pédiatrie, Endocrinologie et métabolisme, Pediatrics

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1582::3f90cc85752c391544a9668a3793c5e2
http://prodinra.inra.fr/record/493067

المؤلفون: Davalieva, Katarina, Makridakis, Manousos, Vlahou, Antonia, Frantzi, Maria, Boizard, Franck, Moussaoui, Nabila, Lescat, Ophélie, Fedou, Camille, Feuillet, Guylène, Casemayou, Audrey, Neau, Eric, Decatte, Luc, Raaijmakers, Anke, Vayssière, Christophe, Goua, Valérie, Lucas, Charlotte, Benachi, Alexandra, Delmas, Hélène Laurichesse, Allain-Launay, Emma, Boudailliez, Bernard, Simon, Elisabeth, Noel, Catherine, Floch, Corinne, Bourdat-Michel, Guylène, Weingertner, Anne-Sophie, Oury, Jean-François, Baudouin, Véronique, Bory, Jean-Paul, Pietrement, Christine, Fiorenza, Maryse, Kessler, Sylvie, Auriol, Françoise Conte, Marcorelles, Pascale, Collardeau-Frachon, Sophie, Magalhães, Pedro, Batut, Julie, Blader, Patrick, Saulnier Blache, Jean-Sebastien, Allegaert, Karel, Aubard, Yves, Basmaison, Odile, Benevent, Jean-Baptiste, Biquard, Florence, Champion, Gérard, Delbosc, Jean-Marie, Eckart, Philippe, Gaucherand, Pascal, Guigonis, Vincent, Hougas, Blandine, Martin, Alain, Martin, Sophie, Maupin-Hyvonnet, Mariannick, Merveille, Marina, Mousty, Eve, Nobili, François, Taque, Sophie, Latosinska, Agnieszka, Faguer, Stanislas, Beige, Joachim, van der Zanden, Loes, Levtchenko, Elena, Moulos, Panogiotis, Lounis, Nadia, Conte-Auriol, Françoise, Olsen, Henning, Hindryckx, An, De Catte, Luc, Vayssieres, Christophe, Sartor, Agnes, Groussolles, Marion, Plard, Christelle, Guerby, Paul, Connan, Laure, Morin, Mathieu, Simon, Elizabeth, Breaud, Jean, Saliou, Anne-Hélène, De Parscau, Loic, Jay, Nadine, Germouty, Isabelle, Le Bouar, Gwenaelle, Ryckewaert, Amelie, Manca-Pellissier, Marie-Christine, Merrot, Thierry, Laurichesse, Helene, Gallot, Denis, Bessenay, Lucie, Bidat, Laurent, Boize, Philippe, Winer, Norbert, Allain-Launey, Emma, Le Vaillant, Claudine, Prieur, Fabienne, Lavocat, Marie-Pierre, Coatleven, Frederic, Debromez, Eric, Harembat, Jérôme, Llanas, Brigitte, Favre, Romain, Moog, Raphael, Zaloszyc, Ariane, Massardier, Jérôme, DEMEDE, Delphine, Perrotin, Franck, Cloarec, Sylvie, Vequeau-Goua, Valérie, Descombes, Emmanuelle, Boulot, Pierre, Morin, Denis, Fuchs, Florent, Tenenbaum, Julie, Ville, Yves, Blanc, Thomas, Heidet, Laurence, Paris, Anne, Dobremez, Eric, Froute, Marie-Françoise, Gondry, Jean, Muszynski, Charles, Haraux, Elodie, Lobelle, Fabienne, Chevreau, Julien, Rosenblatt, Jonathan, Baudoin, Véronique, Deschenes, Georges, Guigue, Virginie, Amblard, Florence, Bourdat-Michel, Guylhène, Wühl, Elke, Schaefer, Franz, Elsässer, Michael, Persico, Nicola, Rossi, Federica, Manzoni, Gianantonio, De Marco, Erika, Montini, Giovanni, Capone, Valentina, Caforio, Leonardo, Zaccara, Antonio, Innocenzi, Michele, Bagolan, Pietro, Capozza, Nicola, Castagnetti, Marco, Mancini, Mariangela, Oepkes, Dick, van Scheltema, Phebe Adama, Feitz, Wout, Kortmann, Barbara, Schreuder, Michiel, Pawłowska, Barbara, Fortecka-Piestrzeniewicz, Katarzyna, Olejniczak, Dariusz, Ariceta, Gema, Arevalo, Silvia, RODO, Carlota, Fossum, Magdalena, Lindgren, Peter, Parvex, Paloma, Chehade, Hassib, He, Tianlin, Metzger, Jochen, Mullen, William, Mischak, Harald, Zürbig, Petra, Jankowski, Vera, Buffin-Meyer, Bénédicte, Tkaczyk, Marcin, Stańczyk, Małgorzata, Breuil, Benjamin, Siwy, Justyna, Szaflik, Krzysztof, Talar, Tomasz, Wojtera, Justyna, Krzeszowski, Waldemar, Decramer, Stéphane, Lopatko Fagerström, Ingrid, Ståhl, Anne-lie, Mossberg, Maria, Tati, Ramesh, Kristoffersson, Ann-Charlotte, Kahn, Robin, Bascands, Jean-Loup, Klein, Julie, Schanstra, Joost, Segelmark, Mårten, Karpman, Diana

المساهمون: Department of Pediatrics [Lund, Sweden] (Clinical Sciences), Lund University [Lund], Wallenberg Center for Molecular Medicine [Lund, Sweden], Diabète athérothrombose et thérapies Réunion Océan Indien (DéTROI), Université de La Réunion (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Maladies Métaboliques et Cardiovasculaires (I2MC), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Department of Nephrology [Lund, Sweden] (Clinical Sciences Lund), Department of Medical and Health Sciences [Lund, Sweden], Linköping University (LIU), The study was supported by The Swedish Research Council (K2015-99X-22877-01-6 and 2017-01920), The Knut and Alice Wallenberg Foundation (Wallenberg Clinical Scholar 2015.0320), The Torsten Söderberg Foundation, Skåne Centre of Excellence in Health, IngaBritt och Arne Lundberg's Research Foundation, Crown Princess Lovisa's Society for Child Care, Region Skåne and The Konung Gustaf V:s 80-årsfond (all to DK). Alfred Österlund Foundation (to LMFLL and RK). TheWallenberg Center forMolecular Medicine, The Swedish RheumatismAssociation, The Anna-Greta Crafoord Foundation, Greta and Johan Kock's Foundation, the Samariten Foundation, Fanny Ekdahl foundation, the Jerring foundation and the Thelma Zoegas Foundation (to RK). JPS and JK were partially funded by a grant from the 'Fondation pour la Recherche Médicale' (grant number DEQ20170336759). MS was funded by The Swedish Rheumatism Association and the Ingrid Asp Foundation., Schanstra, Joost, Macedonian Academy of Sciences and Arts [Skopje, North Macedonia] (MASA), Biomedical Research Foundation of the Academy of Athens (BRFAA), Mosaiques Diagnostics & Therapeutics (MOSAIQUES DIAGNOSTICS & THERAPEUTICS), Mosaiques Diagnostics & Therapeutics AG, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, Institut de médecine moléculaire de Rangueil (I2MR), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-IFR150-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Toulouse [Toulouse], KfH-Nierenzentrum und Klinikum St. Georg, Nephrologie, Leipzig, Radboud University Medical Center [Nijmegen], Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven), HybridStat Predictive Analytics [Athens, Greece], Centre d'investigation clinique de Toulouse (CIC 1436), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-CHU Toulouse [Toulouse]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), University Hospitals Leuven [Leuven], Heidelberg University Hospital [Heidelberg], University of Milan, Mosaiques Diagnostics GmbH [Hanovre, Allemagne], Institute of Cardiovascular and Medical Sciences [Glasgow], University of Glasgow, Universitätsklinikum RWTH Aachen - University Hospital Aachen [Aachen, Germany] (UKA), RWTH Aachen University, Polish Mother’s Memorial Hospital Research Institute [Lodz] (ICZMP), Mosaiques Diagnostics GmbH [Hannover, Germany], Mosaiques Diagnostics and Therapeutics AG [Hannover, Germany], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de La Réunion (UR), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées

المصدر: EBioMedicine
EBioMedicine, 2019, 47, pp.319-328. ⟨10.1016/j.ebiom.2019.08.020⟩
EBioMedicine, Elsevier, 2019, 47 (3), pp.319-328. ⟨10.1016/j.ebiom.2019.08.020⟩
EBioMedicine, Elsevier, 2019, 47, pp.319-328. ⟨10.1016/j.ebiom.2019.08.020⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Research paper, Mouse, Kallikrein-Kinin System, [SDV]Life Sciences [q-bio], Pharmacology, Kidney, Mice, 0302 clinical medicine, Glomerular C3 deposition, Cell-Derived Microparticles, Complement Activation, Cells, Cultured, Chemistry, General Medicine, Kinin, Middle Aged, Receptor antagonist, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], medicine.anatomical_structure, 030220 oncology & carcinogenesis, Female, medicine.symptom, Endothelial microvesicles, Complement C1 Inhibitor Protein, Protein Binding, Vasculitis, Complement, Radiology, Nuclear Medicine and Medical Imaging, Adult, Endothelium, medicine.drug_class, Inflammation, Bradykinin, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, 03 medical and health sciences, Classical complement pathway, medicine, Animals, Humans, Aged, Endothelial Cells, Biological Transport, Complement System Proteins, Microvesicles, Complement system, Disease Models, Animal, 030104 developmental biology, Immunoglobulin G, Endothelium, Vascular, Radiologi och bildbehandling

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URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a62f78caf36478eec02865828d285996
https://www.hal.inserm.fr/inserm-02481295

المؤلفون: Molin, Arnaud, Ballandonne, Céline, Coudray, Nadia, de Parscau, Loic, Parent, Xavier, Bolca, Diana, Richard, Nicolas, Mittre, Hervé, Kottler, Marie-Laure

المساهمون: Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires (BIOTARGEN), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Service de Génétique CHU Caen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest)

المصدر: 9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale
https://hal.science/hal-02391900
9ème Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2018, Nantes, France

مصطلحات موضوعية: hypersensibilité à la vitamine D, lithiase rénale, néphrocalcinose, hypercalcémie, hypercalciurie, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics

جغرافية الموضوع: Nantes, France

Relation: hal-02391900; https://hal.science/hal-02391900

الاتاحة: https://hal.science/hal-02391900

المؤلفون: Sizun, Jacques, Gagneur, Arnaud, Legrand, Marie-Christine, Salmon, Jacques, Baron, Raoul, Talbot, Pierre, Picard, Bertrand, De Parscau, Loic

المصدر: Pediatric Research ; volume 45, issue 4, Part 2 of 2, page 174A-174A ; ISSN 0031-3998 1530-0447

الاتاحة: http://dx.doi.org/10.1203/00006450-199904020-01037

المؤلفون: Jousse-Joulin, Sandrine, Cangemi, Claire, Alavi, Zarrin, Gérard, Stéphanie, Nonent, Michel, Bressollette, Luc, de Parscau, Loïc, Devauchelle-Pensec, Valérie, Saraux, Alain

المساهمون: CHRU Brest - Service de Rhumatologie (CHU - BREST - Rhumato), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Lymphocytes B, Autoimmunité et Immunothérapies (LBAI), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-LabEX IGO Immunothérapie Grand Ouest, Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Département de radiologie Brest (DR - Brest), Centre d'Investigation Clinique (CIC - Brest), Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHRU de Brest - Département de Pédiatrie (CHU BREST Pédiatrie)

المصدر: ISSN: 0392-856X ; Clinical and experimental rheumatology ; https://hal.science/hal-01866175 ; Clinical and experimental rheumatology, 2018.

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/30148439; hal-01866175; https://hal.science/hal-01866175; PUBMED: 30148439

الاتاحة: https://hal.science/hal-01866175