المؤلفون: del Rey, Graciela Monica, Martinez, Alicia Susana, Keselman, Ana Claudia, Escobar, Maria Eugenia, Gryngarten, Mirta Graciela, Venara, Marcela Cristina, Copelli, Silvia Beatriz, Kraizer, Juan, Boywitt, Adriana Patricia, Arcari, Andrea Josefina, Casali, Bárbara María de Los Angeles M, de Bellis, Rodolfo Daniel, Mancini, Maria Susana, Chemes, Hector Edgardo, Bergada, Cesar, Heinrich, Juan Jorge, Coco, Roberto

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Turner, Fenotipo, Genotipo, https://purl.org/becyt/ford/3.2, https://purl.org/becyt/ford/3

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://revistapediatria.com.ar/wp-content/uploads/2018/10/270-06-Síndrome-de-Turner-.pdf; http://hdl.handle.net/11336/159936; del Rey, Graciela Monica; Martinez, Alicia Susana; Keselman, Ana Claudia; Escobar, Maria Eugenia; Gryngarten, Mirta Graciela; et al.; Sindrome de Turner: variaciones en la constitución cromosómica y sus efectos en la expresión fenotípica; Asociación de Profesionales del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez; Revista del Hospital de Niños; 60; 270; 1-2019; 230-235; CONICET Digital; CONICET

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/159936

المؤلفون: Casali, Bárbara María de Los Angeles M, Villegas, Florencia, Armando, Romina Gabriela, Arguelles, Celeste, Fernández, María del Carmen, Arberas, Claudia Liliana, Boywitt, Adriana Patricia, de Bellis, Rodolfo Daniel, Laudicina, Alejandro, Ropelato, Maria Gabriela, Bergadá, Ignacio, del Rey, Graciela Monica

مصطلحات موضوعية: Síndrome de Deleción22q11.2, Síndromes de DiGeorge, Velocardiofacial, Facioconotruncal, Hibridación In Situ Fluorescente (FISH), https://purl.org/becyt/ford/3.2, https://purl.org/becyt/ford/3

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://revistapediatria.com.ar/edicion-272-aplicacion-hibridacion-in-situ-fluorescente-fish-pacientes-sospecha-clinica-sindrome-delecion-22q11-2/; http://hdl.handle.net/11336/159758; Casali, Bárbara María de Los Angeles M; Villegas, Florencia; Armando, Romina Gabriela; Arguelles, Celeste; Fernández, María del Carmen; et al.; Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2); Hospital de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Revista del Hospital de Niños de Buenos Aires; 61; 272; 5-2019; 9-17; CONICET Digital; CONICET

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/159758

المؤلفون: del Rey, Graciela Monica, Jasper, Hector Guillermo, Bengolea, Sonia Viviana, Boywitt, Adriana Patricia, de Bellis, Rodolfo Daniel, Heinrich, Juan Jorge

مصطلحات موضوعية: GENETIC OVERDOSAGE, GONADAL DYSGENESIS, HAPLOINSUFFICIENCY, SHOX GENE, PSYCHIATRIC DISTURBANCES, TALL STATURE, TURNER PHENOTYPE, XP DUPLICATION, https://purl.org/becyt/ford/3.2, https://purl.org/becyt/ford/3

وصف الملف: application/pdf

Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://www.karger.com/Article/Abstract/309418; http://hdl.handle.net/11336/97837; del Rey, Graciela Monica; Jasper, Hector Guillermo; Bengolea, Sonia Viviana; Boywitt, Adriana Patricia; de Bellis, Rodolfo Daniel; et al.; Trisomy of the short stature homeobox-containing gene (SHOX) due to duplication/deletion of the X chomosome: Clinical implications on the stature; Karger; Hormone Research in Paediatrics; 74; 4; 10-2010; 297-304; CONICET Digital; CONICET

الاتاحة: http://hdl.handle.net/11336/97837